Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

ТРОМБОФИЛИЯ -ТЕМА 7

  • 10 396
  • 179
Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение към проблеми в кръвосъсирването. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет-А). Едновременно с това бременността трябва да се проследява от АГ, също специализиран в проследяване на бременни с тромбофилия, и да се следи стриктно кръвотока към плода още от най-ранна бременност.

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.

(благодарим за допълването на easy rider  bouquet )

Какво включват генетичните изследвания за вродена тромбофилия
Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Protrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с усвояването на фолиева киселина B9, както и на B12

Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
--- Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1, F13B) или придобит
--- Vascular endothelial growth factor A VEGFA
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Procarboxypeptidase U (TAFI)

Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
--- Дефицит на Антитромбин ІІІ(SERPINC1), протеин C и протеин S
--- Annexin A5 ANXA5
--- Apolipoprotein E APOE и др.

Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.

Мутации в MTHFR и MTRR
При мутации в MTHFR и MTRR, които са свързани с неусвояване на Витамини Б9 и Б12, се препоръчва приемането на метилираните им форми - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината може да се изследва и хомоцистеин.

Болници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
Синево
и други

Болници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Националната кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Синево

Лекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Пле … , Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хематолог, специалист по тромбофилии, Националн … ница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
д-р Илиев, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Св. Петка

Наследяване
Ако единият от родителите има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от него, т.е. ще има поне хетерозиготна мутация. Ако единият от родителите има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутантен алел е 50%.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в рискови ситуации да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.

(картинката показва баща с хетерозиготна мутация и майка с нормално състояние на гена)


Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
- Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)

Още полезна информация:
Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
Хемостазни нарушения при жените (и връзката им с наследствената тромбофилия), Българска асоциация по хемофилия, Проф. Тошко Лисичков
Анти-фосфолипидни антитела и бременност, Репроинова
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант (на английски)
Д-р Бен за мутациите в MTHFR (на английски)
Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
Панел изследвания при повтарящи се аборти и проблеми в кръвосъсирването (на английски)


Линк към предишните теми:
Тема 1, Тема 2, Тема 3, Тема 4, Тема 5

Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други жи … (включително НМХ)
Виж целия пост
# 1
Попадна ми медицинска статия за инсултите, там пишеше за тромбофилията и абортите.
В нея прочетох, че жени с проблемно МТХФР, хомозигот, заради недостиг на фолиева киселина и в12, може да им се повиши много хомоцистеинът и това това обяснява  инсулт по време  на и след бременност.
Там също се споменаваше предизвиканата тромбоцитопения от неправилно дозиране на нмх.

В нея се обяснява в кои случаи АРТТ има значение, а именно използва се  като скрийнинг тест ( ориентировъчен) при лечение с хепарин, а не с нмх.

"Въпреки че хранителните добавки с фолиева киселина понижават нивата на хомоцистеин, липсват убедителни данни, че намаляването на патологичните нива на аминокиселината профилактира рецидивите на инсулт.
При бременни жени с исхемичен инсулт или ТИА и хиперкоагулация, терапевтичните варианти включват нефракциониран хепарин през бременността; нискомолекулярен хепарин през бременността, или нефракциониран или нискомолекулярен хепарин до 13 г.с, след което warfarin до средата на трети триместър и отново хепарин до раждането.
 Независимо че резултатите от проучването VISP (Vitamin in Stroke Prevention) не демонстрираха значим благоприятен ефект от приема на високи дози фолат, витамин В6 и витамин В12 за намаляване на нежеланите съдови последици при пациенти с инсулт и хиперхомоцистеинемия, те доказаха наличието на корелация между високите нива на хомоцистеин и прогнозата.
 При всички пациенти на лечение с антикоагуланти е задължително мониторирането на INR. В началото на терапията се препоръчва INR да се проследява всекидневно до два пъти седмично. След преминаването към поддържаща доза, INR може да се изследва един път месечно.
http://medicalnews.bg/blog/2018/09/06/%D0%98%D0%BD%D1%81%D1%83%D … 0%BD%D0%B8%D1%8F/
Виж целия пост
# 2
Чара, благодаря за пускането на новата тема.
Можеш ли да редактираш поста, за да включиш линковете?
Също така бяхме коментирали с момичетата - да включим прееклампсия и проблеми с кръвотока в заглавието на темата.
Виж целия пост
# 3
Проблемен кръвоток е симптом, чрез който се проявява тромбофилия, прееклампсия.
Виж целия пост
# 4
относно повишаването на хомоцистеина при mtfhr, доколкото знам от статии се повишава ако се приема синтетичната форма на фолиева т.е. folic acid, аз защо си мислех че с мета формите този проблем го няма?
факт е че си пуснах б12 и хомоцистеин преди да започна с мета формите и б12 беше в сива зона а хомоцистеина беше към горна граница, сега откакто приемам мета форми не съм пускала контрола но ще го направя за да видя как вървят нивата на б12, б9 и хомоц.
Виж целия пост
# 5
Chara, благодаря за новата тема!
Аз имам две мутации, имам назначен фраксипарин и АП през ден от доц Конова, та сега се чудя дали да ходя при Паскалева сега за консултация или да чакам (дай боже да имам + тест) и тогава да си запиша час.Тя преглежда небременни предполагам. С един А. съм март месец и зелена светлина за опити от този. 🤔
Виж целия пост
# 6
Аз си вливах скоро,но болница.Добре е да е там първия път,най-малкото за да следят за алергична реакция.Остатъка се изхвърля,при мен вляха 10 мл в 250 физиологичен разтвор.
Виж целия пост
# 7
Здравейте! Минавам да се похваля че се роди нашата трета радост Самуил Simple Smile Като изключим отлепването в начална бременност което отдадоха на тромбофилията повече проблеми не съм имала през цялото време. Бебо се роди голям и доносен в 38+4.
Пожелавам на всички в темата здрави бебета и безпроблемни бременности. Успех момичета Flowers Hibiscus
Виж целия пост
# 8
Прекрасна новина  Hug. Да ви е жив и здрав юнака  bouquet
Виж целия пост
# 9
Прекрасни новини!Да е жив и здрав Самуил,да е смел и решителен и да ви носи много щастие и радост!Искам да попитам,ако е удобно разбира се,колко време преди раждането спряхте НМХ и колко време след това си слагахте инжекции.Благодаря!
Виж целия пост
# 10
Прекрасни новини!Да е жив и здрав Самуил,да е смел и решителен и да ви носи много щастие и радост!Искам да попитам,ако е удобно разбира се,колко време преди раждането спряхте НМХ и колко време след това си слагахте инжекции.Благодаря!
Благодаря за пожеланията! До 36 г.с бях на НМХ, след раждането за 4 дни. Родих нормално.
geizer благодаря Flowers Hibiscus
Виж целия пост
# 11
Момичета,искам да попитам тези от вас,които вече са родили,правят ли нещо за тромбофилията си или просто се наблюдават като си изследват нивата на фолиевата и б12.Зависи и типа на мутациите предполагам,лично при мен са хомозигот 4G/4G по PAI,и хетерозигот по MTHFR C677T.
Виж целия пост
# 12
До колкото знам нищо не се прави. Смята се че риск има когато са налице и допълнителни условия като бременност, по продължително принудително залежаване, операции, прием на някои медикаменти които сгъстяват кръвта  и т.н. Така че е добре все пак когато ти се предписват някакви лекарства или ако се наложи операция да предупредиш че си с такива мутации.  Peace
Виж целия пост
# 13
Момичета,искам да попитам тези от вас,които вече са родили,правят ли нещо за тромбофилията си или просто се наблюдават като си изследват нивата на фолиевата и б12.Зависи и типа на мутациите предполагам,лично при мен са хомозигот 4G/4G по PAI,и хетерозигот по MTHFR C677T.
аз лично съм със 70% неусвояване на фолиева и си пия витамини от време на време с метилирани форми, иначе другите ми мутации са по слаба работа но пък имам разширени вени и за тях също се налага добавки особено зимата при мен е по тежко положението
Виж целия пост
# 14
Момичета, на някоя ако и трябва час за Паскалева за 20 ти септември да пише . Няма да мога да го ползвам, тъй като съм в болница .
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия