Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

Съпругата ми е направила един сайт (съвсем любителски), където има малко информация за заболяването:
http://nervnomuskulni-zaboliavania.info/Distrofia_Diushen.htm
а аз тези дни попаднах на много интересна новина от миналата година:
http://www.raredis.org/modules/news/article.php?storyid=337

Доколкото разбирам, orphan drugs (лекарства-сираци) са доказани чрез клинични изследвания медикаменти, които предстои да се разработят и пуснат в производство...стига да се намери компания, която е готова да рискува с инвестиции в производството им.

Дано се случи възможно най-скоро и леченито да има успех.

Тази новина е много обнадеждаваща.Благодаря за линка.Аз също преглеждах редки болести и лекарства сираци тези дни но не я бях открила.Новото което знам от края на миналата година е за приема на Q10 до100мг.дневно/В нашия случаи 60мг. \това давало шанс за 5-6години.
Надявам се много скоро да има успешно лечение.

Ето и нещо малко по-прясно...

http://www.ptcbio.com/big/pr010704.html

Накратко:

ето линк към др тема тук
http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=142852.msg2725132

Благодаря на всички ви ,но всичко това си го знаем.Така се надявах на нещо ново и по различно.За сега маи Q10 е единственото,което ще ни утешава докато се надяваме на опитите върху животни да успеят.Колко ли години ще минат?
Има дни в които се питам Аз ще издържа ли.

Говориш за изпитания върху животни...в линка, който дадох, става дума за клинични изпитания върху хора. В момента провежданите тестове са във фаза II, според американските стандарти - тестове върху 100-300 пациента. На мен ми звучи обещаващо като се има предвид колко трудно американците допускат експериминти с хора.
Тук е описано какво представлява изследването:
http://clinicaltrials.gov/show/NCT00264888

За това  бях чела по-миналата пролет РТС124беше с кодово име дрога.Професор Sweeney от института във Филаделфия го пробваше върху кучета. Това че вече е с хора е супер,мисля,че и в една европеиска страна има нещо което изпробват върху хора но в момента не се сещам подробности.

Здравейте,искам да попитам кои детски невролог е по добър,дали Божинова или Литвиненко.

Здравей, мама Раче. Моят син също е с вид дистрофия, но малко по-различен от вашия. Искрено се надявам, да има надежда за вас. При всяко положение е важно да работите с детето така сякаш всеки момент ще се намери лекарство и вие трябва да сте подготвени за това с цялата известна за момента на медицината поддържаща терапия. 
Петя, по отношение на двамата лекари.....всъщност по отношение на който и да е лекар може да чуеш доста крайни коментари - както положителни, така и отрицателни. За д-р Литвиненко знам, че е добър диагностик, но не се справя добре в някои аспекти свързани с поднасяне на информацията. За д-р Божинова също съм чувала различни коментари, но нямам преки наблюдения.

Елена благодаря за подкрепата!
От шест години непрекъснато правим рехабилитация, летата прекарваме по санаториуми и беше добре до момента в които спря да ходи.Сега се появиха контрактури . Почти съм сигурна,че много скоро ще се открие лечение.
Хубавото е че детенце кипи от енергия и никак не се чувства по-различен от другите.Това ми дава кураж.
Надявам се вашата разновидност да не е толкова коварна.
Петя за д-р.Литвиненко съм чула много положителни неща , но нямам преки наблюдения.За д-р. Божинова немога нищо да кажа за нея знам само това което се пише из форума.

Пак сьм аз ! Тьрся сьщо ако има родители с деца с Мускулна Дистрофия  и са доволни от някой  неврологичен доктор който не само следи децата но и провежда някакво лечение и има поне малак резултат! за сега такьв не сьм открила попадам все на едни прехвалени моженници който не знаят елементарното развитие на заболяването!

Лекарство за високо кръвно ще помага на засегнати от мускулна дистрофия 
 


Широко използвано лекарство срещу високо кръвно налягане намали мускулните увреждания у мишки с най-често срещаната форма на мускулна дистрофия, сочат резултатите от американско изследване, цитирани от Асошиейтед прес.

Екип от университета Джонс Хопкинс е установил, че лекарството лозартан изглежда увеличава мускулното регенериране у мишки с рядко срещано заболяване, известно като синдрома на Марфан, и у гризачи с мускулна дистрофия тип Дюшен - най-често срещаната форма на мускулна дистрофия при децата.

Резултатите са интригуващи и, разбира се, се нуждаят от допълнителни изследвания, заяви д-р Валъри Суик, медицински директор на Американската асоциация за лечение на мускулна дистрофия. Припомняйки, че става дума за резултати от едно-единствено изследване, тя отбеляза, че лекарството е използвано за лечение на деца и е сигурно. Единственото използвано в момента лечение на болестта на Дюшен дава странични ефекти и затова трябва да се проучи дали този метод може да предостави алтернатива, каза д-р Суик.   

При засегнатите от синдрома на Марфан мишки, лекувани с лекарството, аортата била уякчена, като бил намален рискът от аневризъм. Освен че имат увереждане на аортата, децата, засегнати от синдрома на Марфан, в много случаи имат слаби мускули, а възрастните, засегнати от същия синдром, не могат да натрупат мускулна маса въпреки съобразеното с тази цел хранене и физическите упражнения, заяви главният автор на изследването, д-р Хари Диц от университета Джонс Хопкинс. При мишки, засегнати от синдрома на Марфан, лекарството лозартан напълно възстановило мускулите и ги уякчило. Д-р Диц планира да извърши тестове върху хора, засегнати от този синдром.

Изследователите се питат дали това не е специфичен отговор на мускулите спрямо въпросния синдром или става дума за нещо, което е характерно за биологията на мускулите.

След 6-месечно лечение било наблюдавано значително намаляване на мускулното увреждане при гризачите. Мишките демонстрирали по-голяма здравина на мускулите на предните и задните си крачета и по-малка умора при повторни тестове. Резултатите от изследването са публикувани в сп. Nature Medicine
Дано това да е дьлгоочакваното решение на нашия ........проблем!

Дано наистина това е решение за дечицата.Искам го с цялата си душа и сърце.

Да ви кажа какво се случва когато ходенето стане трудно.

Този въпрос се задава от всички родители,гласно или не,не се страхувайте да го обсъждате с невролога на вашето дете.
Детето започва да пада по-често,става тихо и се затваря в себе си,учителите се оплакват,че изостава в обучението.Внезапното усилване на растежа,лошо падане или някоя изтощителна болест,могат да ускорятзагубата на самостоятелното ходене.На този етап може да се помогне на детето самостоятелното ходене да продължи още известно време2-3години,като се използват протези. Това се прави само ако има достатачно сила на мускулите.Това е така наречената" бедрена-коленна-глезенна-стъпална протеза за сядане "или конциркул.Прави се от пласмаса или друг лек материал.Носи се под дрехите и с обикновени обувки.Поставя се преди детето да е станало зависимо от инвалидната количка за повече от 2-3месеца.Подходящо е дете на което е останала достатачно сила на бедрата и торса и може да запази равновесие. Детето трябва да иска процедурата и да я приеме.
Предимството е по-голяма самостоятелност,количката ще се използва само за дълги разтояния.Със запазването на изправената стойка се забавя развитието на сколиозата,контрактурите на бедрото и коляното се забавят,а и прехода към количка е по-лесен.