Лилибон, ние сме с теб и Криско!!!

 Преди малко прочетох на сайта на една организация занимаваща се с проблемите на хора с това заболяване, че се правят опити и то успешни за генна терапия на засегнатите участъци. При възрастен мъж са отгледали отделно кожни клетки, като са оправили дефектния протеин ламинин и са я присадили. Местата които са били третирани са се възстановили напълно. Явно се работи в тази насока и макар че това са първи разработки има надежда 
  http://www.debra-international.org/research13.htm

Здравейте, чак сега прочетох за малкия Криско.
моляви ако имате възможност напишете име на лекарство или състав. Ще потърсим и ще се опитаме да помогнем.
мисля че наистина в САЩ цените са доста по- ниски, т.к купувам лекарства всяка година на моя близка болна от артрит в напреднал стадий.
моляви пишете ми точно какво лекарство и какви съставки. Имам познати който се прибират на 7 август в София и мога да ги изпратя по тях.
Хиляди прегръдки на мама Лилибон и Криско

Искам да следя темата.
Ще направя всичко, което мога, за да помогна.
А засега Криско и Лилибон имат цялата ми положителна енергия. Прегръщам ви.

Е,това звучи много обнадеждаващо ДАНО 

Здравейте!
Получих линка и аз!
Стискам палци да има добро бъдеще за Криско.  Не, то трябва да има, но нека е по-скоро!
Има ли начин да се спомене какви са видовете лекарства - от тук и от Англия.
Нека попитаме близки и познати, може да се съберат медикаменти и парички!

Милата майчица и нейното малко невинно детенце,
  не мога да спра сълзите си, ще помогна с каквото мога, дано Бог да е милостив  

Между другото, парите които бяха събрани за Дари, не знам дали са останали някакви от тях, не съм чела, но ако има е редно да ги призовем да ги дарят на свой ред.

Наистина, наистина звучи чудесно 

Едва заспах вчера, плаках до среднощ ...
Мила Лилибон - дано Господ ви даде сили да борите и здраве за малкия Криско!    

Исках да напиша нещо, което да звучи смислено, но сърцето ми се е свило, заради болката на това малко слънчице.
Лилибон, не те познавам, но се възхищавам на смелостта и куража ти. Вярвам, че Криско ще оздравее, просто не е честно да страдат такива малки и невинни същества.
И аз ще помогна с колкото мога.     

Чудесна инициатива, днес ще пратя скромна сума веднага щом се освободя. В друга тема имаше наченки на нещо подобно, там доста майки изразиха готовност да помогне кой с каквото може. Писах на лични на Лилибон, че още тогава исках да я подкрепим финансово, за да облекчим състоянието на детенцето.Ставаше въпрос за някакви превръзки, струващи 30лв на ден.
 

Родителите на Дари ги дариха на две деца - Данко и едно от Варна мисля.

Аз писах и на авторката - да разбира се, всеки месец ще превеждаме кой колкото може и вярвам, че с общи усилия ще се справим, но трябва и други варианти да търсим
По - горе с апуснати няколко идеи - банка за идеи, новата фондация, с открит смс номер, на който пишеш само за коя инициатива пускаш смс-а и парите с ерапредлят за там, сайта е нов, в момента набират инициативи и исля, че Лилибон трябва да им пише - за всички нас ще е изключително лесно да пращаме смс-и.
Отделно мислим един вариант, по - късно обаче ще пишем

Лилибон, Криско не сте сами

Мила Лилибон, ужасно ми и мъчно за болката ви. Стискам палци на Криско и вярвам, че нещата ще се подобрят. 

Моя приятелка си пристига от САЩ тази неделя, а друга през август ако мога да и поръчам да купят от нужните лекарства и превръзки, само пиши.

Разбира се и с парички ще помогна 

Oще контактина хора, органиzиращи мрежа свърzана с лекуването на болестта.


Steering Committee / Leitungsgremien
 Koordination
Netzwerksprecherin
 L. Bruckner-Tuderman, Freiburg (Projekt 1 und 9)
 
Stellvertreterin
 M. Aumailley, Köln (Projekt 5)
 
Vorstand
 L. Bruckner-Tuderman, Freiburg (Projekt 1 und 9)
M. Aumailley, Köln (Projekt 5)
T. Magin, Bonn (Project 7)
 
Aufsichtsrat
 alle Projektleiter
L. Bruckner-Tuderman, Freiburg (Projekt 1 und 9)
U. Prokosch, Erlangen (Projekt 2)
M.-L. Preil, Bad Salzschlirf (Projekt 3)
M. Arin, Köln (Projekt 4)
M. Aumailley, Köln (Projekt 5)
P. Bruckner, Münster (Projekt 6)
T. Magin, Bonn (Projekt 7)
R. Fässler, München (Projekt
 

Advisory Board / Externe Berater
Prof. Robin A. Eady
Division of Skin Sciences
GKT School of Medicine
St Thomas' Hospital
London SE1 7EH
United Kingdom
robin.eady@kcl.ac.uk

Prof. Birgit Lane, FRSE FMED Sci
University of Dundee
School of Life Sciences
MSI/WTB Complex
Dundee DD1 5EH
Scotland UK
e.b.lane@dundee.ac.uk

Prof. Michele de Luca, M.D.
Department of Biomedical Sciences
University of Bologna and Reggio Emilia
I-41100 Modena
Italy
michele.deluca@ulss12.ve.it

Prof. Hiroshi Shimizu, MD, PhD
Professor and Chairman
Department of Dermatology
Hokkaido University Graduate School of Medicine
North 15, West 7, Kita-ku,
Sapporo 060-8638
Japan
shimizu@med.hokudai.ac.jp

Prof. Arnoud Sonnenberg
Division of Cell Biology
The Netherlands Cancer Institute
Plesmanlaan 121
1066 CX Amsterdam
The Netherlands
a.sonnenberg@nki.nl

John R. Stanley, MD
University of Pennsylvania
School of Medicine
Department of Dermatology
211 Clinical Research Building
415 Curie Blvd.
Philadelphia, PA 19104-6142
jrstan@mail.med.upenn.edu

Dr. Giovanna Zambruno, M.D.
Laboratory of Molecular and Cell Biology
Istituto Dermopatico dell'Immacolata, IRCCS
Via Monti di Creta 104
00167 Roma
Italy
g.zambruno@idi.it


Kooperierende Klinische Zentren
 
 

PD Dr. Jorge Frank
Klinik für Dermatologie und IZKF
Universitätskliniken der RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
D-52074 Aachen
und
Department of Dermatology
University Hospital Maastricht
Postbus 5800
NL-6202 AZ Maastricht

Prof. Peter Itin
Dermatologische Klinik
Kantonspital Basel
Petersgraben 4
CH-4000 Basel

Prof. Bertram Pontz
Universitäts-Kinderklinik
TU München
Krankenhaus Schwabing
Kölner Platz 1
D-80804 München

Prof. Helmut Hintner / Dr. Johann Bauer
Dermatologische Klinik
Landeskliniken Salzburg
Müllner Hauptstr.48
A-5020 Salzburg

Prof. Michael Meurer / Dr. Christiane Pfeiffer
Universitäts-Hautklinik
TU Dresden
Fetscherstraße 74
D-10307 Dresden

First successful gene therapy of Epidermolysis bullosa (EB)

Some days ago a pioneering publication in the scientific periodical nature Medicine appeared (1).  Therein Italian researchers report over a successful skin transplantation with gene therapeutic treated Keratinozyten (waiter skin cell) at a patient with junktionaler EB. 

In order to have one as favorably as possible exit situation for the therapy trial, the patient very carefully was selected based on many criteria.  It had so named Missense-mutations in the Laminin 5-gene LAMB3 as well as only slight quantities of the anchor protein Laminin 5 in its skin. 

The treatment protocol was complex and time costly.  First the researcher/physician-team took skin sample out of many body regions of the patient and tested this on the existence of skin-stem cells.  In the existing case, most stem cells in the palm were found.  Therefore cells angezüchtet, this with the LAMB3 gene in the laboratory were vaccinated out of a skin sample out of the palm and the so treated cells uses to the manufacture of skin transplants.  Altogether 9 transplants (ever about 5 cm of x 10 cm) were mounted on surgical prepared skin areas at the thighs of the patient.  After 8 days hafteten the transplants and became always more stable.  Control biopsies out of the transplants contained normal quantities of the anchor protein Laminin 5 that had been previously only negligibly available.  During the observation time of previously a year, Laminin was 5 always available and the patient had no bubbles, infections, inflammations or immune reactions in the area of the single transplants.  It is observed further and is controlled. 

This work shows for the first time that the principle of the gene therapy will be possible for Epidermolysis bullosa at the person, at least in conscience forms. 

In the next step, an international Multicenter-study is planned now, also Germany will be involved with that Freiburg EB-center and the EB-network.  The new study wants to review the results won in Italy by a patient in if possible many concerned.  However very strict inclusion criteria will become be necessary in order to have a scientifically statements strong study. 

Decisively for the first success was same that the patient with junktionaler EB had entirely certain mutations in the LAMB3 gene.  These mutations lead in addition that Laminin 5 is to be sure abnormal, but yet negligibly available.  So can be guaranteed, that an immunologische reaction, similar to in a repulsion, against which transplant does not take place.  This situation would not be given for example in the heavy junktionalen EB-Herlitz. 

In the frame of the German, EB-networks are come some persons with junktionaler EB well known, that on the basis of its mutations for the new European study into question.  To given time, they are contacted directly of the EB-network and participate informed about the possibilities of that in the study in detail.  Then each / every concerned itself decide, whether it / can participate would like it on that. 

An international gene therapy study must be approved before start by the authorities.  These permission procedures run currently parallel in several countries.  Based on the first Italian experiences is expected that such a study can begin at the earliest in the year 2008. 

In the future, probable further therapy studies become also for other forms of the EB possible.  The EB – network in Germany will inform relating to this on its web page. 

Prof. Leena Bruckner-Tuderman Freiburg 04.12.2006

Reference:  1 Mavilio et al:  Correction of junctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal stem cells.  Nature Medicine, Online publication, 19 November  2006. 


Netzwerk Epidermolysis bullosa
Universitäts-Hautklinik
Frau Daniela Kirstein
Hauptstr. 7
79104 Freiburg
Tel: 0761 / 270-6614
Fax: 0761 / 270-6791
E-mail: eb-zentrum@uniklinik-freiburg.de