Какви са прогнозите?
...май и аз трябва да се разпиша в тази тема, въпреки, че все още диагнозата не е 100% сигурна...
Имам две дъщери Елина и Диана..
Диана започна да прави гърчове, когато беше на два месеца. личният лекар заяви, че това е нормално и всички бебета го правят, да не се притесняваме въобще... Да, но аз се притесявах, защото не бях виждала друго бебе да прави така и след месец отидохме на невролог. Там се установи, че тя не следи предмети. След преглед при офтамолог се разбра, че очите са ОК и невролога каза, че сигурно става дума за епилепсия и корова слепота (т.е. очите виждат, но мозъка не възприема). ЕЕГ-то, което и направи беше просто перфектно. Успокоиха ни, че поне няма големи тумори в мозъка.
Отидохме при друг невролог. Той ни изпрати на ЯМР и Евокирани очни потенциали. Резонанса е ОК, а потенцияли се оказа, че там където има очила за бебета не работи апарата... Направихме ги с флаш лампа, със заложени коефициенти за възрастни...разбира се показаха се отклонения. Лекарят който направи изследването сам каза, че не е сигурен доколко е показателно. По това време гърчовете бяха намалели..почти изчезнали. Невролога ни успокои, че всичко е наред, че тя ще се оправи от самосебе си..само трябва да сме спокойни.
През цялото време личният лекар ни уверяваше, че забавянето в моториката и зрението се дължи на това, че Диана е по-едра ... А коко е по-едра...в момента на 9 месеца е 70см и 8.5 кг...не ми се вижда дете-гигант.
Стигнахме и до клиниката за ДЦП на Чавдаров. След прегледа, той каза, че е много изостанала и трябва незабавно да се започне магнито терапия и Войта и Бобат. Консултирахме се и с Радославова....разказахме и за гърчовете...за всичко. Питахме не трябва ли да се направят изследвания преди тези терапии. но тя каза, че всичко е ОК, че ще ни пусне ЕЕГ, когато има свободно направление...въобще не е спешно и няма нужда да ходим да плащаме на друго място за ЕЕГ....и това беше.
Терапиите повлияха зле на Диана. тя ставаше все по-отпусната и спеше много. Гърчовете зачестиха.
На 12-ти направи 3 сутринта...преди да започнем процедурите се обадихме на Минева и и казахме...тя се консултира с Радославова...и последната реши, че се отменя само магнитотерапията за деня. Назначи ни час за преглед на другия ден. До вечерта Диана направи още 4 гърча, като последния беше доста продължителен. От клиниката на Чавдаров отказаха да ни свържат с Радославова, защото си е тръгнала и немогат да я безпокоят.
Отидохме в Пирогов...оттам в педиатрията....поради липса на места в неврологията ни приеха в генетиката. На сутрешната визитация невролога след две минутен преглед постави диагноза - епилепсия и каза, че щом се освободи място в неврологията - ще ни преместят.
Случайнто ни попадане в генетиката беше причина да се открие, че Диана има силно завишен амоняк в кръвта и че вероятно въобще не става дума за епилепсия, а за разстойство в обмяната на урейният цикъл. Доста рядко генетично заболяване, при което не могат да се обработват белтъци и в организма се натрупват големи количества амоняк. В този случай магнитотерапията и физиотерапията са абсолютно забранени.
Намаляването на гърчовете се е дължало вероятно на късното захранване на Диана. До 5-тия си месец тя беше само на кърма (която почти не съдържа белтъчини), после започнахме плодове...и така.
Четвърти ден Диана е на специална диета. От болницата направо си ни изгониха...нямало смисъл да стоим там, въпреки настояването на др. Радева, че според нея трябва да сме под наблюдение, защото лекарството за гърчове допълнително повишава амоняка, пък и от диетата може да се получи диария.
Тепърва предстоят изследвания и прогнози...
Стана ужасно дълго.
Заболяването е много рядко и трудно се разпознава, но ако някой от лекрите през които минахме беше пуснал простичка кръвна картина...може би лечението щеше да започне много по-рано и вече да виждаме резултати.
Жалко е, когато децата ни страдат заради липса на компетентност и пестене на талони.
Пожелавам КЪСМЕТ на всички тук...защото май само това е начина да се попадне при правилния човек и да се започне правилното лечение. И нека да има повече добри новини....!!!!