Информация за FSHD на български???

Мадам от Финландия, доста съм ровила в нета заради личния си интерес към мускулните дистрофии. Има някаква информация на български...но не съм сигурна, много съм зле с медицинската терминология на английски....как точно би могло да се пише Facioscapulohumeral на кирилица. Ще следя темата с интерес, дано се появи някой с повече инфо....

Ей боже, с Мускулна дистрофия не се бях сетила да потърся в Гугъл...
Сега намерих нещо, но не е това което в края на краищата ме интересува.
А иначе и представа си нямам за как се пише Facioscapulohumeral на кирилица.

Мадам от Финландия, позволявам си да те посъветвам да запиташ д-р Чавдаров - в темата за ДЦП. Явно е нещо по - специфично......но той винаги се старае да отговаря...
Успех с търсенето на информация 

Нещо като раменна дистрофия?
Скапула е лопатката, хумерус е раменната кост...
Фацио-скапуло-хумерална? 

firebird, ти ме шашкаш......

на руски е плече-  лопаточно  лицевая  миопатия 
плеча = рамо
дано помогне

фациоскапулохумерална дистрофия е... но информация- нъцки

Мадам от Финландия, прекрасно те разбирам. преди година търсех инфо за друг вид дистрофия на български......нямаше абсолютно нищо...принудих се да понауча английски за да разбера какво му е на детето..

информация на български може да има в генетиките и всичко около тях и в неврологиите и всичко около тях, но може въпросната дистрофия да е записана като синдром на някой или като дистрофия тип  и някакво име. За съжаление тези неща ги има само в книжен вид
www.nationallibrary.bg - виж какво би могла да намериш тук. Пусни едно лично съобщение как върви с децата

FSHD e група от заболявания засягащи мускулите на лицето, рамото и горният крайник.
Класическата форма на това заболяване е описано още през 1885 и се предава автозомно-доминантно. Първите прояви са обикновено към 14 година. Честотата на заболяването е около 1:20.000
Две генни аномалии в хромозома 4 и 10 са генетичната причина за това страдание. Често това заболяване може да се проследи във фамилия със засягане на баба в по-късна възраст, майка в и около пубертетна и дете със засягане от раждането. Това се нарича феномен на антиципация.

Клинично се проявява като изчезване на нормалната кривина в раменната област, изпъкване на скапулата и развитие на характерно лицево изражение (миопатично). Понякога при деца има картина на бързо развиваща се миопатия. Често устните не могат да се свият (както при свирене с уста) и приемат характерна форма. Релативната умора на определени мускулни групи на лицето са причина за поява на "напречна усмивка".
Засягането е симетрично по тип, но асиметричната мускулна слабост на мускулните групи в тези области е най-характерно в сравнение с другите типове мускулни дистрофии.
Клиничният ход е с ремисии и активиране. Но бавен общо взето ход.
Чести са също така съдови ретинални нарушения или да се комбинира с Coats syndrome-ретинална дисгенезия, и отлепвания на ретината с или без сензоневрална загуба на слуха. Често липсват мускулни оплаквания а има характерни само очни такива.
Този синдром има и подформи:
*Ерб мускулна дистрофия
*Давиденков (Davidenkow) синдром, но тук навлизаме в големи подробности и специална терминология.

Диагнозата е диагноза на мускулна дистрофия и съответен генетичен анализ.