Генетична консултация

Ами мен само ме прегледаха, направиха ми цитонамазка и така .Май е само това.

Здравей и от мен! На мен също ми се наложи да правя генет. консултация с доц. Кременски.Трябва да ти кажа че такъв спокоен човек и всеотдаен досега не съм срещала.Обяснява ти всичко на разбираем език и най вече ти вдъхва спокойствие и надежда.Не спестява нищо.Можеш да влезеш в дир.бг и там на електр.поща можеш да му зададеш всички въпроси който те вълнуват.Не се притеснявай ще ти отговори.

Лаборатория по молекулярна патология (за генетични изследвания)
Университетска болница по акушерство и гинекология
ул. "Здраве" 2, София 1431
Доц. Иво Кременски
Тел: 02/ 952-04-90; Fax: 02/ 952-01-24
тел.: 02/ 91-72-268 ; 02/ 91-72-476; факс: 02/ 91-72-469 e-mail: kremensk@medfac.acad.bg
http://ivo.medfac.bg

Център за репродуктивно здраве - Медицински университет - УМБАЛ - Плевен

В рамките на националната кампания за превенция на генетичните заболявания, в у-тетските болници в големите градове, както и в лабораторията на професора в "Майчин дом" предлагат т.нар. БХС /биохимичен скрининг/ за вродени дефекти и синдром на Даун. Прави се посредством комп. софтуер, като се изследва кръвта на майката в 16-20 г.с. и измерванията се съпоставят с възраст, тегло и др. фактори.
Желаейки да бъда съвременна и "подсигурена" си направих подобно изследване. Получи се силно повишен риск за даун, препоръчаха ми амниоцентеза. Преди това лежах с кървене в болница и ми слагаха Прегнил. Кръвната проба дадох 2 седмици след последната инджекция. Никой не ме попита с какво са ме лекували в болницата, чак след злощастния резултат от теста на "генетичната консултация", където ме поканиха, лекарката "светна" да ме попита дали случайно не са ми слагали хормона. Оказа се, че това е идентичен на изследвания хормон, но никой не можа да обясни дали това е причина за резултатите, колко време е действието на лекарството и т.н. Никой не си направи труда да провери /има цяла клиника по фармакология/. Както и да е- действаха по протокол и си изпяха песничката за амниоцентезата.
Не мога да Ви опиша какво преживях. Никой не даваше гаранция, че след кървенето ще устискам подобна процедура- разписваш се на документа и сама си носиш риска.
След 3 седмици изчакване по съвет на личния гинеколог /за да отмине евентуалния привнесен ефект/ се озовах в София. Бях се уговорила с една от доцентките там, след десетки молби и обаждания, да повторят теста. Това също не е по протол...
Направиха ми ехографски преглед /т.нар. морфология на плода/ и техният най-добър ехографист не видя нищо обезспокоително. После видя и теста. На едната страна на епикризата ми написа, че плода е нормално оформен и иска втори скрининг, на обратната- че е видяла теста и препоръчва амниоцентеза. Отказаха да ми вземат кръв- въпреки, че се заплаща всеки път. Платих си и втора /пак по същата "плоча"/ генетична консултация. Обясних, че съм имала кървене, а напоследък от притеснение получавам и контакции. Въпреки това ми записаха час за амниоцентеза /без да кажа или да подпиша каквото и да било/ за следващата седмица. Увериха ме, че ще ме наблюдават и ако имам тревожни симптоми, никой няма да ме постави на риск....въпреки, че ме записаха за манипулация в същия ден, в който трябваше да постъпя?!?!
Прибрах се у дома. Уредих /няма значение как/ да ми вземат кръв за втори път на място, уредих и да я приемат за изследване в София. Вторият тест се оказа напълно в нормалните рамки, нивото на набедения хормон беше спаднало 2 пъти...
За 4 седмици след всичко, което изчетох и чух, мога да кажа само: момичета, внимавайте с тези процедури, у нас те се правят по "поевтинен" начин- напр. изследват се 2 вместо 3 хормона и т.н.- и още са в "експерименталния" си етап!!! Освен това рискът с "лош" резултат детето действително да е болно /говоря ако се базирате само на БХС/ е равен на този от аборт или усложнения при амниоцентезата /1:200/.
Помислете добре, преди да се подложите на пренетална диагностика, особено ако преди това сте приемали хормони!

Благодаря за бързата и навременна помощ.
Аз също се притесниавам за достовелността на тези кръвни изследвания, но просто сега има вероятност да се окаже че дъщерями има психичен проблем а аз трябва да помислия и за бъдещото бебе защото нямам много време. Много сам объркана и незнам какво да правя затова се надявах доц. Кременски да ме консултира. Лошото е че все още не се знае какъв е проблема с дъщеря ми.