Синдром на Опиц

  • 1 291
  • 5
Здравейте,

Някой чувал ли е за синдрома на Опиц?Ще съм ви благодарна, ако знаете нещо да го споделите.Доста се рових из нета, но всички материали са на английски и ми е малко трудно да ги разбера, заради мед.термини.
  bouquet
Виж целия пост
# 1
Ако кажеш как се пише на английски може да помогнем с превода.
Освен това вероятно и ан руски да има доста материали.
Виж целия пост
# 2
Здравей!

Случайно попаднах в темата ти. От това, което набързо прочетох мога да кажа, че е вродена аномалия (автозомна, рецесивна ). Характеризира се с дефект в синтезата на холестерола или по-точно холестерол не се синтезира поради липсата на ензима DHCR -7, който превръща 7-дехидрохолестерола в холестерол.

Това е, което мога да ти кажа в момента. Пиши как се развиват нещата при Вас!
Виж целия пост
# 3
Stun, точното му наименование е OPITZ SYNDROME.

Mopsy, това за холестерола лошо ли е?Има ли начин да се лекува?
Става въпрос за детенцето на моя много близка приятелка.Тя също доста често влиза във форума, но все още не се е включвала в темите.Синдромът не е доказан при него.Просто един от докторите го е споменал и аз веднага реших да събера малко инфо. Simple Smile

Много ви благодаря, момичета!  bouquet
Виж целия пост
# 4
Съжалявам, но незная до каква степен се лекува. Може би се приема препарат съдържащ липсващия ензим. Както ти казах, заболяването е генетично, така, че пълно излекуване едва ли може да се постигне  Sad Холестерола участва във изграждането на клетъчните стени при всички клетки, изгражда миелина (обвивката на нервните клетки), влиза в състава на различни хормони и на храносмилателните киселини. Сама си направи извода до колко е сериозно заболяването  Sad
Виж целия пост
# 5
Намерих един сайт където пишат родители на деца с този синдром. Обясненое е без много медицински термини. Ако има нужда мога да преведа част от информцията.
Ето тази статия е интересна и описва синдрома: http://www.opitznet.org/descrip.html

От това, което прочетох има явни външни белези за синдрома. Най-вече по лицето - широко разположени очи, тънка горна устна, възможност за цепку на устната или небцето или високо небце, къса юздичка на езика, недобре подредени зъби и понякога липсващи зъби.
Не винаги синдрома се характеризира с умствено изостване. Хората, които го имат може да бъдат надарени в една или няколко области.
Има проблем с храненето и по-точно гълтането. Освен това предполага и някаква диета.
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия