моля помогнете ми

  • 515
  • 2
  изплашена сам!   
Яница е  на  2 м! Откриха  и  Дисморфичен синдром, Вентрикулна дилатация!  Стигнахме  до невролог тай като задната   фонтанела и е отворена и се  роди  с  по малки очни цепки!  Невролога казва че дилатацията вероятно е атрофична!  Най вероятно се касае за  генетичен синдром Marden Walker Chitayat или  други микроделеционни аномалии!   
Детето се развива номално,наддава на ръст и тегло! много е жизнена  и лачезарна! Ако не бях при  педиатър-педант,никога,нега да кажа че е болна!
Има  ли някой подобен проблем! Мога да дам още подробности от неврологичния статус ! Вентрикулната дилатация може ли да  се израсте със времето? До  колкото за синдрома- не  знам  инстинкта ми казва че няма,но ще направим изследвания! Яни се роди 1 седм преди термина,казват че е не зряла,а не недоносена

Виж целия пост
# 1
Единственото, което открих в нета за Marden Walker Chitayat е, че се касае за супер рядко заболяване, което е регистрирано за първи път през 1966 година при момиченце, което е починало на 3-месечна възраст от пневмония. От 1966 година досега са регистрирани само 30 случая на този синдром.

Ако работиш с английски можеш да прочетеш целия текст

http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MardenWalker.pdf
Виж целия пост
# 2
Това го видях! Смятаме че до сега щеше  да се прояви нещо, от ватрешните  органи ако имаше нещо! Но все пак на 16  постапваме за изсл! А за вентрикулната дилатация.............може  ли да  се израсте?
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия