Анатомични маркери за откриване на хромозомни аномалии при плода през бременността

Хромозомните аномалии представляват разнородна група от генетични заболявания, които се дължат на патологична промяна в броя и структурата на хромозомите. Най-честите състояния причинени от структурни дефекти в хромозомите биват: делеции (отпадане на част от генетичния материал), дупликации (удвояване на част от генетичния материал) и транслокации (промяна в местоположението на участък от генетичния материал). Състоянията, свързани с абнормален брой на хромозомите, се наричат анеуплодии и възникват, когато е налична допълнителна хромозома (тризомия) или липсва хромозома от дадена хромозомна двойка (монозомия).

 

Хромозомните аномалии могат да са причина за редица вродени заболявания, вариращи по честота и тежест на симптомите. Най-честият хромозомен дефект, срещащ се при 1 на 1000 новородени е синдромът на Даун. При него се наблюдава допълнителна 21-ва хромозома в клетките на тялото. Генетичната аномалия причинява интелектуални затруднения и забавяне в развитието, а при някои хора и допълнителни здравословни проблеми, включително дефекти на сърдечносъдовата система, левкемия, ранна проява на Алцхаймер, стомашно-чревни проблеми, имунологични, дихателни, зрителни и ортопедични аномалии.

 

Синдромът на Едуардс е втората най-често срещана тризомия като се причинява от наличието на допълнителна хромозома в 18-та хромозомна двойка. Тази аномалия се проявява при едно на 6 000 раждания и засяга по-често момичета. В повечето случаи синдромът на Едуардс води до спонтанен аборт, най-често свързан със сърдечни аномалии и неправилно развитие на нервната система на плода. Проявите на синдром на Едуардс включват: дефекти във функционирането на бъбреците, вродени сърдечни пороци, неправилно разположение на стомашно-чревния тракт в тялото, затруднения при дишането и др. Физическите признаци, с които се отличава състоянието са: микроцефалия (малка глава), недоразвити уши, стеснена челюст, раздалечени очи, недоразвити пръсти или нокти и др. Средната продължителност на живот е 5 до 15 дни. Само 8% от родените със заболяването преживяват първата си година. 1% от децата  преживяват до 10-тата си година.

 

Друг генетичен дефект съпътстван от тежки анатомични и физиологични дефекти е синдромът на Патау (тризомия 13). 64% от бременностите с плод, засегнат от синдром на Патау завършват със спонтанен аборт в късна седмица на бременността. Клиничните прояви, свързани със синдрома на Патау, засягат почти всички органи и системи в тялото. При 60-70% от случаите се наблюдават прекомерно малък размер на главата на бебето, нарушения в разделянето на двете полукълба на мозъка, малки очи, заешка устна и допълнителни пръсти. Общо аномалиите, докладвани при синдром на Патау наброяват над 30, като сред тях преобладават дефекти в нервната, сърдечносъдовата и урогениталната система, както и в мускулатурата и кожата.

 

Основен рисков фактор за възникване на описаните хромозомни аномалии при плода е напредналата възраст на майката. Въпреки това статистиката показва, че 80 % от децата със Синдром на Даун се раждат от жени под 35 години. Причина за това до голяма степен е фактът, че процентът на жените, раждащи в по-ранна възраст е по-голям. От друга страна, често по-младите жени подценяват пренаталните изследвания, тъй като смятат, че попадат в нискорискова група. В тази връзка специалистите припомнят, че изследванията за проследяване и откриване на хромозомни аномалии се препоръчват за всички бременни, независимо от възрастта им. Сред другите рискови фактори за Синдром на Даун са предишна бременност с плод засегнат от аномалията, както и носителство на транслокация за Синдром на Даун при един от родителите.

 

Ултразвуковите прегледи за проследяване на бременността проследяват наличието на определени анатомични, характерни за най-честите хромозомни аномалии. Основните ултразвукови маркери, които се изследват в хода на ултразвуковия преглед между 11-14 г.с. са дебелината на нухалната транслуценция (колекция от течност, в тилната област на плода) и наличието на носна кост на плода. Колкото по-голяма е дебелината на нухалната транслуценция, толкова рискът за асоциирана хромозомна аномалия (в т.ч. Синдром на Даун) нараства. 

 

При ултразвуковият скрининг за хромозомни аномалии на плода между 18-23 г. с. се извършва оценка и на други анатомични маркери, сред които хиперехогенни черва, скъсяване на дългите кости на крайниците, липса на средна фаланга на малкия пръст на ръката и др.

 

 

Ултразвуковите изследвания имат за цел да идентифицират бременните жени, които се характеризират с повишен риск от раждане на дете с хромозомна аномалия. Наличието или липсата на даден анатомичен маркери не е диагностичен белег за присъствие или отсъствие на хромозомна аномалия. Анатомични маркери за Синдром на Даун, например, се установяват при едва 30 % от случаите на бременност с плод, засегнат от аномалията. 

Фалшиво положителни резултати се наблюдават в приблизително 11 % от случаите. Често в клиничната практика ултразвуковият скрининг се комбинира с биохимичен скрининг в съответния гестационен срок и вероятността бременната жена да роди дете с генетичен дефект се изчислява на базата на анатомични и биохимични показатели.

 

Друга възможност е направата на генетичен неинвазивен пренатален тест, който се характеризира с висока надеждност и резултатите, които предоставя са конкретни (положителен/отрицателен за дадена генетична аномалия). Пренаталният съвременен ДНК тест, позволява още в началото на 9-ата седмица на бременността с максимална прецизност (>99%) да се определи дали бебет не е застрашено от едни от най-често срещаните вродени генетични аномалии.

 

Неинвазивните генетични пренатални тестове комбинират множество предимства от останалите изследвания, елиминират рисковете за пациентката и плода и предлагат високо качество на резултата, сравнимо с това на инвазивните изследвания.