Здравейте, детето ми е с такава дианоза. Това е генетично очно заболявне, доколкото съм информирана от него страдат само момчета и то много рядко. Откриха ни го през 2018г, направихме генетичен тест и доказахме болеста.
Има 1 увреден ген. Тази болест засяга макулата и до колкото съм разбрала не вижда централно  и финни щрихи.
Пуснах тази тема, за да намеря други хора ако има с такава диагноза, за да си общуваме и да обменяме опит. До сега никой не може да ми обясни как протича това заболяване, а мен тази неизвестност ме побърква.
Има и брат близнак, които няма никакво увреждане. Тази болест се предавала от майката на сина чрез увредена Х хромозома.
Виж целия пост