Изследване на генома, cellgenetics и синдром на Даун

  • 1 666
  • 12
Здравейте, бе препоръчано на моя приятелка която е бременна да си направи генетичен тест специално заради риск от този синдром понеже е на 37 години и бе насочена към Cellgenetics като изпълнител на такива тестове. Сега понеже това са скъпи тестове и на пръв мой поглед се доближават много до схемата - "от здраве не се пести, един път в живота се прави, така че дай ми всичките си пари". Искам да направят с вас тук една кръстосана проверка и всеки да каже какво знае по въпросите.

Кои са въпросите:

1. Кога не е наложително да се прави тест за синдром на Даун от бременна(понеже от обясненията до момента оставам с впечатление, че винаги трябвало...).
2. Cellgenetics коректна фирма ли са и правят ли това, което казват, че правят.
3. Цените им конкурентни ли са.

Какво аз знам по тези въпроси:

1. По този въпрос нищо не знам, надявам се на вас.

2. Тук доколкото виждам в сайта на фирмата (два сайта имат, странно защо) https://cellgenetics.bg/ и https://cellgenetics-lab.com/ остават много празнини, понеже те казват, че изпращат кръвта за изследване в американски лаборатории, но не пише в кои. Сега това може да се прави с цел да си пазят бизнеса но един техен клиент, който реши, че не е достатъчно просто да приеме добрата им дума и иска да знае, че резултатите му наистина идват от някоя модерна лаборатория, а не са случайни числа разпечатани на принтер в офиса им, как може да е сигурен? На единия им сайт https://cellgenetics.bg/za-nas/ има множество сертификати но никой от тях не успява да свърже cellgenetics с която и да е от лабораториите на сертификатите, и също така са изтекли тези сертификати, и също така някои от тях са редактирани като втория например, на който са изтрити данните за връзка с дадената лаборатория. Такива сертификати и от гугъл могат да се теглят.

3. Цените им са както следва:
Пренатален тест MaterniT21 Plus (Base) 1 200 лв. 10 дни
Тризомия 21 (Синдром на Даун)
Тризомия 18 (Синдром на Едуардс)
Тризомия 13 (Синдром на Патау)
Пол на плода (наличие на Y хромозома при многоплодна бременност)
За жени с едноплодна или многоплодна бременност


Пренатален тест MaterniT21 Plus (Advanced) 1 250 лв. 10 дни
Тризомия 21 (Синдром на Даун)
Тризомия 18 (Синдром на Едуардс)
Тризомия 13 (Синдром на Патау)
Тризомия 16*
Тризомия 22*
45,X (Синдром на Търнър)*
47,XXY (Синдром на Клайнфелтер)*
47,XXX (Синдром на тройна X-хромозома)*
47,XYY (Синдром на XYY)*
22q (Синдром на ДиДжордж)
5p (Синдром на котешкото мяукане)
1p36 синдром на делеция
15q (Синдроми на Ангелман/Прадер-Вили)
11q (Синдром на Якобсен)
8q (Синдром на Лангер-Гидион)
4p (Синдром на Волф-Хиршхорн)
Пол на плода (наличие на Y хромозома при многоплодна бременност)
За жени с едноплодна или многоплодна бременност


Пренатален тест Genome 1 850 лв. 10 дни
За този не пише какво включва, а само че е: Най-пълния и високочувствителен НИПТ към днешна дата, няма аналог, безпрецедентно точен и куп други общи приказки.

Сега, не знам за вас но дори и при тестовете които пише какво включват аз виждам сбор от числа и букви и може би вие също. Предполагам ако някой разбира всички тези съчетания 22q, 15q..., той ще работи в лаборатория за генетични тестове и няма да има нужда да ползва услугите на тази. Но понеже говорим за четири цифрени цени трябва да попитам, има ли тук клиенти на cellgenetics доволни ли сте, струваше ли си, вие как преминахте през тези въпроси които сега задавам аз, или пък ако сте използвали друга фирма, която предлага същите услуги на по-ниска цена бихте ли я споделили?
Виж целия пост
# 1
Съветът за пренатален неинвазивен тест за Даун и други най- често срещани синдроми е напълно адекватен. Аз също бих го направила, ако бях бременна на 37.
И все пак, това е само препоръка и не е задтлжителен. Както не е задължителен и биохимичният скрининг, който има за цел да открие евентуални рискове за носителство на твзи синдроми, но е чисто статистически и е комбинация от ултразвуково изследване за откриване на маркери+ кръвни изследвания. При повишен риск се препоръчва хорионбиопсия или амниоцентеза. Приятелката ти може да си направи и направо амниоцентеза, ножпроцедурата е инвазивна и крие рискове. Самата аз познавам жена, която загуби здраво бебе, след амницентеза, направена предвид възрастта.
Така че неинвазивният тест остава като най- добрият вариант. 1200лв не ми се струва толкова огромна сума за подобно изслесване. Пак казвам- не е задължително.
Не разбирам тази мнителност, подозрителност и ровене.
Виж целия пост
# 2
Аз правих теста към Cellsgenetics, най-разширения пакет. Изследването се извършва от лаборатрия Sequenom Laboratories - San Diego (прикачвам снимка от моя резултат).
Относно наложителността - доколкото разбирам само възрастта е подтикнала към такава препоръка. Ако е само това, няма фамилна обремененост и нищо притеснително от морфологията, не виждам смисъл от пълния тест.
Аз за себе си избрах първия път Maternit Genome, втория Nifty Pro.
Резултатът (от първия) получих на английски и анализиран на български от генетичен консултант към МУ София.
Никой такъв тест не ви гарантира 100% сигурност, да, 99.9 е близо, но проучете как точно са ги изчислили и тези 99.9.
Виж целия пост
# 3
На мен док ми го обясни така - на жени до 35 се споменава като добра опция, на жени над 35 се споменава като изключително препоръчителна опция.
Има 5 лаборатории в света (май всичките или поне повечето в щатите), които правят тези изследвания и съответно могат да си позволят картелни цени. Щатите не се славят с хуманното си здравеопазване, това е малко оксиморон при тях.
Спокойно може приятелката ти да напише "пренатален тест" в Гугъл и да погледне. Цените са сходни навсякъде.
И не се прави веднъж в живота, а за всеки плод в коремчето Simple Smile Т.е. ако една бременност е била ок и бебето е било без генетични изменения не е задължително и следваща да е така. Наскоро гледах интервю с американка, родила близначки, от които едното дете с Даун, а другото - не.
Като се знам как предпочитам да се застраховам, бидейки на 31, много сериозно се замислям дали също да не направя. Което също не е много здравословен начин на мислене, разбира се, но е естествена последица от години опити и арт Simple Smile
Виж целия пост
# 4
При тези синдроми няма фактор наследственост. Като рисков фактор се счита възрастта на бъдещата майка.
Виж целия пост
# 5
Добре, благодаря за отговорите. Щом имаме консенсус, че е наложително и няма други с опасения за нещо нередно то и аз съм за вече. Иначе подхождам мнително защото знаете 3 пъти мери един път режи.
Виж целия пост
# 6
При тези синдроми няма фактор наследственост. Като рисков фактор се счита възрастта на бъдещата майка.

Честно казано и това не знам дали е вярно вече. Аз дори нямам 30 години и според БХС бях с висок риск за Даун.

По темата като препатила ще кажа, че винаги е добре да се направи този тест, защото независимо на колко сте всичко си крие рискове. След като аз направих генетичен тест се запознах с други майки и се оказа, че повечето от тях нямат 30 и са с деца със синдром на Даун. Имаше и такива, които всичко винаги им е било перфектно, но детето пък се ражда с въпросния синдром.
Така, че генетичните тестове са най-сигурни и ако имате възможност след 10г.с. направете такъв. Има и отделна тема затова.
Виж целия пост
# 7
Аз също съм от майките, при които излезе висок риск за Даун, а бях на 25.
Направих си пренатален тест без дори да се замислям. За щастие всичко е наред , имам си здраво детенце.
При следваща бременност отново бих си направила, стига да имам възможност.
Виж целия пост
# 8
Не знам кой твърди, че пренаталния тест се прави задължително, или от всички жени над 35г. В крайна сметка като знаеш че детето ще се роди с Даун какво правиш? Има много жени, които не искат да знаят, не е важно защото нищо няма да промени.

Сега аз лично съм правила Praenatest към Lifecodexx, цената му беше много прилична, резултатите излязоха бързо. Но бях над 35 и за мен беше важно да знам
Виж целия пост
# 9
И все пак за тези, които е важно и няма да родят дете с Даун е важно да се направи този тест, но той не е специално само за този синдром.
Виж целия пост
# 10
Точно това казвам и аз. Отделно част от другите синдроми са несъвместими с живота, тестът няма с какво да помогне така или иначе. След консултация с лекарката решихме че ще пуснем само за Даун, а другите опции са малко излишни, от тях профитират най-много лабораториите
Виж целия пост
# 11
Тъп въпрос. Ама много тъп. Тео, ако синдромите са несъвместими с живота не е ли по-добре да се знае максимално рано? А не изведнъж да се окаже, че има проблем, развитието е спряло и започва чудене, агония, самообвинения, търсене на причина и прочее истории, които могат да се спестят, ако има навременна информация и бременността се прекъсне възможно най-рано и щадящо физически и психически?
Виж целия пост
# 12
Всякакви подобни тестове са препоръчителни, отделно има много на пазара и не само споменатите. Реално приятелката ви е свободна да проучи цените и да си пусне изследването където желае.
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия