Синдром на Марфан

  • 5 197
  • 74
# 60
Rima, колко скъпа е консултация със специалист по генетика? Само в Синево има такаяа консултация или и в Геника и другаде? И специалистът ли преценява дали е нужен тест или сами си намисляте и го правите?

Ами не сме плащали....Иначе прегледа документите от предишни прегледи и ни насочи първо да започнем с по-ограничения тест, който открива най тежките мутации, и ако е отрицателен да направим разширения.
Може ли информация относно името и цената на по-ограничения тест, знаете ли какви гени изследват при него?
Виж целия пост
# 61
Rima, и аз те моля да споделиш цените на ограничен и разширен тест. Благодаря ти предварително.
Виж целия пост
# 62
Rima, и аз те моля да споделиш цените на ограничен и разширен тест. Благодаря ти предварително.

Здравейте, тестовете на дъщеря ми са преди 6 години (беше 8 клас, сега е първи курс). Тогава ограничения беше 850 лева, а разширения 3500. Сега не мога да се ориентирам в ценоразписа на Геника, а и науката 100% е напреднала.
Виж целия пост
# 63
Rima , пишат, че в Майчин дом е по-евтино. Аз секрет от носа изследвах в Геника и струва 35 лв., а в други лаборатории е 16 лв. Та Геника не ми е опция.
Виж целия пост
# 64
Rima , пишат, че в Майчин дом е по-евтино. Аз секрет от носа изследвах в Геника и струва 35 лв., а в други лаборатории е 16 лв. Та Геника не ми е опция.

Чудесно е, че има варианти! Успeх!
Виж целия пост
# 65
Имам и аз дете с Марфан, но голямо. Искат да направим тест, който дава прогнози, но не е пътя към лечението. Коментирахме тук вече това. А правят го и в лаборатория Synevo, а не е само в 2 лаборатории.

Имаше ли някакви отклонения по време на бременността? Нещо забеляза ли се тогава?

И аз не съм имала отклонения, то си е генетично, нося го аз и преди мен идва по бащина линия. И ние сме с пръсти на пианисти Wink Иначе аз много лесно си изкълчвам краката и като по-млада редовно падах по улиците Cry


Иначе дъщеря ми има пролапс на митрална клапа, но аз нямам, баща ми също нямаме ( имаше други проблеми със сърцето, но не Марфанови ).
Здравейте, какви други симптоми и прояви на синдрома има при Вас, освен дълги пръсти и халтави стави? Опитвам се да си набавя повече информация, при всеки симптомите са различни и се проявяват на различна възраст.
Виж целия пост
# 66
Симптоми :

При дъщеря ми:
1) Халтави стави, болки в някои стави - рамене, челюсти. Чувство, че ставата може да ти се измъкне ( за раменните стави).
2) Плоскостъпие
3) Сколиоза
4) Криви зъби, които лесно се връщат в изходна позиция, след махане на шини и алайнери. Изпъкнала захапка като бебе
5) ГЕРБ, некиселинен рефлукс, трудно се оригва, от малко количество храна има чувство за преяждане
6) Дълги ръце, дълги пръсти, висока и слаба. Гъвкави крайници, гъвкави стави.
7) Пролапс на митрална клапа.
8 ) Болки в гърба
9) Нужда от изпукване на пръстите на ръцете
10) Номер на обувки 41 ( достигнат в 6-ти клас)

При мен:
1) Халтави стави, лесно изкълчване на крака.
2) Сколиоза, лека прегърбеност.
3) ГЕРБ
4) Дълги ръце, дълги пръсти. Гъвкави крайници, гъвкави стави.
5) Болки в гърба
6) Номер на обувки 41
7) Късогледство
8 ) Разширени вени, риск от флебози и тромби.
Виж целия пост
# 67
...
1) Халтави стави, лесно изкълчване на крака.
2) Сколиоза, (лека прегърбеност).
3) ГЕРБ
4) Дълги ръце, дълги пръсти. Гъвкави крайници, гъвкави стави.
5) Болки в гърба
6) Номер на обувки 41
7) Късогледство
8 ) Разширени вени, риск от флебози и тромби.

Благодаря за споделеното.


Колкото повече ви чета в тази тема , анализирам родовите белези и проблеми, толкова повече си мисля че и ние сме в тази категория.
Виж целия пост
# 68
При моята дъщеря обувките са размер 42 - 27.5 см подметка.
Виж целия пост
# 69
Винаги съм мислила че размера на стъпалата е наследствен и е важно как е съотнесен към ръста. Ако ръста е 1,60 и с крак 42 то тогава наистина говорим за "голям" крак. Но ако е 190см.  - то  42 си е направо малък крак.
Виж целия пост
# 70
Винаги съм мислила че размера на стъпалата е наследствен и е важно как е съотнесен към ръста. Ако ръста е 1,60 и с крак 42 то тогава наистина говорим за "голям" крак. Но ако е 190см.  - то  42 си е направо малък крак.
Размер на крака не е толкова е до значение, а как изглеждат самите крака отдолу, стъпалата.
Виж целия пост
# 71
Винаги съм мислила че размера на стъпалата е наследствен и е важно как е съотнесен към ръста. Ако ръста е 1,60 и с крак 42 то тогава наистина говорим за "голям" крак. Но ако е 190см.  - то  42 си е направо малък крак.
Размер на крака не е толкова е до значение, а как изглеждат самите крака отдолу, стъпалата.
Здравейте, Татяна! Може ли да уточните какво е различното на стъпалата при хора със синдром на Марфан?
Виж целия пост
# 72
NELCHO, напиши в гугъл Марфан и чукни на изображения и ще видиш, какви са краката отдолу. Ще ти стане ясно. Някак си изтеглени специфично.
Виж целия пост
# 73
NELCHO, напиши в гугъл Марфан и чукни на изображения и ще видиш, какви са краката отдолу. Ще ти стане ясно. Някак си изтеглени специфично.

И без свод, което обяснява големия размер на стъпалото.
Виж целия пост
# 74
_re_ge, аз не съм могла да намеря обяснение, точно така, че поради липса или малък свод, краката долу изглеждат много дълги. Гледах момче с 38 размер, а кракът му изглежда на 41 размер.....
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия