Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен
- Публикувана: 11 ян. 2007, 22:58 ч.
- Последно мнение: 16 ноем. 2021, 03:21 ч.
# 631
1 март 2014, 09:44 ч.
Здравейте,
Фондация "Щедрост за живот" и "Levon Manukyan Collegium Musicum" стартираме голяма кампания, насочена към децата с мускулна дистрофия тип "Дюшен". Обръщаме се към всички родители на такива деца да се свържат с нас, за да може да станат част от нашата кампания и да имаме информация в кои градове и села има нуждаещи се. Благодаря ви и нека Баба Марта ви дава много здраве.
За връзка с нас: muscularfoundation@gmail.com и lmcollmus@gmail.com
Виж целия пост
Фондация "Щедрост за живот" и "Levon Manukyan Collegium Musicum" стартираме голяма кампания, насочена към децата с мускулна дистрофия тип "Дюшен". Обръщаме се към всички родители на такива деца да се свържат с нас, за да може да станат част от нашата кампания и да имаме информация в кои градове и села има нуждаещи се. Благодаря ви и нека Баба Марта ви дава много здраве.
За връзка с нас: muscularfoundation@gmail.com и lmcollmus@gmail.com
# 632
2 март 2014, 23:01 ч.
Здравейте приятели,
както писах преди няколко дни, регистрирахме фондация "Щедрост за живот", която е насочена към деца, болни от Прогресивна мускулна дистрофия тип "Дюшен".
Вече имаме и официална фейсбук страница. Ще се радваме, ако се присъедините и информирате ваши близки и познати.
Надяваме се да бъдеш във ваша полза.
https://www.facebook.com/musculardys
Виж целия пост
както писах преди няколко дни, регистрирахме фондация "Щедрост за живот", която е насочена към деца, болни от Прогресивна мускулна дистрофия тип "Дюшен".
Вече имаме и официална фейсбук страница. Ще се радваме, ако се присъедините и информирате ваши близки и познати.
Надяваме се да бъдеш във ваша полза.
https://www.facebook.com/musculardys
# 634
24 апр. 2014, 15:54 ч.
Duchenne trials pushing ahead - Sarepta plans marketing application for eteplirsen
In a press release, Sarepta Therapeutics has announced that the Food and Drug Administraion has given detailed guidance about the possible routes the company could take to submit an application for marketing approval for eteplirsen. Eteplirsen is a molecular patch designed to promote skipping of exon 51 of the dystrophin gene and has shown encouraging results in a small phase 2b clinical trial in boys with Duchenne muscular dystrophy. The company now plans to submit an application for approval of eteplirsen this year. If accelerated approval were granted, this could mean boys in the USA with Duchenne muscular dystrophy caused by a mutation amenable to exon 51 skipping could receive the drug as early as 2015. The Muscular Dystrophy campaign will discuss these developments with Sarepta and the European Medicianes Agency to assess the impact of the news and how this treatment could be brought to individuals in the UK.
Виж целия пост
In a press release, Sarepta Therapeutics has announced that the Food and Drug Administraion has given detailed guidance about the possible routes the company could take to submit an application for marketing approval for eteplirsen. Eteplirsen is a molecular patch designed to promote skipping of exon 51 of the dystrophin gene and has shown encouraging results in a small phase 2b clinical trial in boys with Duchenne muscular dystrophy. The company now plans to submit an application for approval of eteplirsen this year. If accelerated approval were granted, this could mean boys in the USA with Duchenne muscular dystrophy caused by a mutation amenable to exon 51 skipping could receive the drug as early as 2015. The Muscular Dystrophy campaign will discuss these developments with Sarepta and the European Medicianes Agency to assess the impact of the news and how this treatment could be brought to individuals in the UK.
# 635
28 апр. 2014, 20:49 ч.
Ново лекарство облекчава симптомите при болест на Дюшен.
http://www.puls.bg/health/highlights/news_16436.htm
Виж целия пост
http://www.puls.bg/health/highlights/news_16436.htm
# 636
28 март 2016, 21:39 ч.
Виж целия пост
Благодаря за поздравите 
о
С интерес очаквам отзиви от хора, лекували се в клиниката в Израел. Дано се включат и се оформи полезна дискусия.
[/quote kak e ot tazi klinika v izreel
оС интерес очаквам отзиви от хора, лекували се в клиниката в Израел. Дано се включат и се оформи полезна дискусия.
[/quote kak e ot tazi klinika v izreel
# 637
28 март 2016, 21:45 ч.
kazvam se ivan ivanov i sam bolen ot progresivna muskulna muskulna distrofia i shte hodia v izreel za lechenie ochakvam otzivi ot hora stradashti ot tazi bolest
Виж целия пост
Благодаря за поздравите о
С интерес очаквам отзиви от хора, лекували се в клиниката в Израел. Дано се включат и се оформи полезна дискусия.
[/quote kak e ot tazi klinika v izreel
оС интерес очаквам отзиви от хора, лекували се в клиниката в Израел. Дано се включат и се оформи полезна дискусия.
[/quote kak e ot tazi klinika v izreel
# 638
30 март 2016, 19:42 ч.
Здравейте !
Аз съм учител и имах честта да се запозная с едно невероятно дете страдащо от дистрофия. Преди броени дни получихме диагнозата- Дистрофия с остър мерозинов дефицит. Къде ли не рових да търся информация и все не е достатъчно. Детето е момиченце , след няколко дни става на 14. Прекрасна е и аз я подкрепям с цялото си сърце. Стартирахме благотворителна кампания. Моля,ако някой е ходил в Израел да сподели или пък е чувал за тази диагноза. Също ще се радвам,ако споделите за добри центрове за рехабилитация в чужбина.
Виж целия пост
Аз съм учител и имах честта да се запозная с едно невероятно дете страдащо от дистрофия. Преди броени дни получихме диагнозата- Дистрофия с остър мерозинов дефицит. Къде ли не рових да търся информация и все не е достатъчно. Детето е момиченце , след няколко дни става на 14. Прекрасна е и аз я подкрепям с цялото си сърце. Стартирахме благотворителна кампания. Моля,ако някой е ходил в Израел да сподели или пък е чувал за тази диагноза. Също ще се радвам,ако споделите за добри центрове за рехабилитация в чужбина.
# 639
14 авг. 2016, 22:21 ч.
Най-широко разпространените форми на мускулната дистрофия се дължат на липсата или дисфункцията на белтъка дистрофин. Подобен белтък на дистрофина е утрофинът. Утрофинът не бива засегнат от мутациите, които липсата на дистрофин предизвиква. Двата белтъка са 80% сходни по пространствена структура и химичен състав. Учените твърдят, че утрофинът може успешно да замести дистрофина до известна степен.Въпросът ми е има ли някой, който е опитвал терапия със стимулиране произвеждането на утрофин и какъв е ефекта?
Виж целия пост
# 640
13 окт. 2017, 15:37 ч.
Здравейте, някой има ли информация за лечение с CRISPR CAS9 технология за корекция на дефектни гени. В мрежата прочетох, че е голямо постижение в генното инженерство и медицината и се изплозва за неизлечими болести вкл. Дюшен. До колкото разбрах лиценз да го прилагат имат в САЩ и Китай. Някой запознат ли е с процедурите или някаква информация към кого мога да се обърна за съдействие.
Виж целия пост
# 641
5 дек. 2018, 23:02 ч.
Здравейте! Мен също ме интересуват подробности относно терапия Crispr cas 9 и antisense терапия exon skipping. Моля ако някоя мама е минала през такава терапия с нейното момченце и е запозната да ми пише на emi88@mail.bg
Виж целия пост
# 642
19 фев. 2019, 17:20 ч.
За първи път в България се организира среща-обучение, на която ще присъстват лекари, специалисти и представители на бизнеса с медицинска техника и храни. Моля, всички , които имат близки, приятели или просто познати с невромускулни заболявания да споделят информацията.
На 04.04.2019г Медицински център”Ремеди2014”ЕООД организира безплатно обучение за грижи при деца и младежи с невромускулни заболявания:
консултация (педиатър, невролог и пулмолог) и изследване на дишането;
обучение за работа с апарат за асистирано откашляне;
дихателно подпомагане – кога да започне,апаратура;
грижи за храносмилателната система.
Обучението ще се проведе в хотел Даунтаун, гр. София от 15.30ч. За живеещите извън София е осигурена безплатна нощувка на 04.04.
Краен срок за записване 15.03. на e mail: y_yamakova@hotmail.com (доц.Йорданка Ямакова). В емайла да се напишат трите имена на пациента, възраст, имената на придружителя/лите, телефон и необходима ли е резервация за нощувка.
Виж целия пост
На 04.04.2019г Медицински център”Ремеди2014”ЕООД организира безплатно обучение за грижи при деца и младежи с невромускулни заболявания:
консултация (педиатър, невролог и пулмолог) и изследване на дишането;
обучение за работа с апарат за асистирано откашляне;
дихателно подпомагане – кога да започне,апаратура;
грижи за храносмилателната система.
Обучението ще се проведе в хотел Даунтаун, гр. София от 15.30ч. За живеещите извън София е осигурена безплатна нощувка на 04.04.
Краен срок за записване 15.03. на e mail: y_yamakova@hotmail.com (доц.Йорданка Ямакова). В емайла да се напишат трите имена на пациента, възраст, имената на придружителя/лите, телефон и необходима ли е резервация за нощувка.
Скрит текст:
Моля, НПО в областта на НМЗ да не припознават призива като свое дело
# 643
30 май 2019, 21:24 ч.
Здравейте, имам дете на 1,9м. Има проблем. Забавено двигателно развитие. Умствено също - не говори, не изпълнява команди, не сочи с пръст. Ходихме къде ли не. Оня ден бяхме при д-р Христова. Прегледа го обстойно. Не можа да сложи диагноза. Звъня на Литвиненко за консултация и в крайна сметка се опасяват да не е някаква болест на мускулите - Миопатия. Нещо по - леко от дистрофията. Пращат ни на генетични изследвания в педиатричната клиника. Много съм притеснена. Детето върви, но криви главата на ляво, не може да пази равновесие добре, има отпуснат клепач и някак вял поглед. Също и не иска да се движи много. Предпочита да лежи и почива. Дайте си мнението. Мислите ли, че ще се окаже миопатия или дистрофия?
Виж целия пост
# 644
1 авг. 2019, 11:14 ч.
Здравейте.
Интересувам се дали във форума има човек преминал лечение със стволови клетки на неврална мускулна атрофия в Турция. Ще съм благодарен ако можем да обменим малко информация. Благодаря предварително.
Виж целия пост
Интересувам се дали във форума има човек преминал лечение със стволови клетки на неврална мускулна атрофия в Турция. Ще съм благодарен ако можем да обменим малко информация. Благодаря предварително.
Препоръчани теми