# 630
Здравейте,силни мами не змщнам дали е подходящо да пиша тук но ще пробвам.Бях бременна в 12г.с когато на БХС излезе резултат 1:6 синдром на даун и 1:7 Патау направихме опит за амниоцинтеза в 17г.с неуспешен и от там професор Савов в МД ме посъветва да пусна према тест.Резултата беше отрицателен и започнах да дишам спокойно до 20г.с ФМ показа че имаме порок на сърцето и ни изпратиха на ФЕКГ в Надежда доктор Маринов каза че това ще изчежне след раждането,но било добре да направим амниоцинтеза в 21г.с направихме и се оказа че имаме транслукация на 9хромозом в 22.Пуснахме генетични изследвания на мен и таткото,оказа сенче при него има същата лукация.След разговор с генетик направихме микрочипов анализ и там вече излезе че има синдром на Phelan-McDermid  с неясно клинично значение.Ще помоля ако има и други дечица с този синдром нека да пишат бих искала да знам какво да очаквам.

Здравейте, VaniAq,

Извинявайте, че се включвам в темата, без да имам личен опит. Намерих една страница с информация относно болестта и възможност да се свържете със семейства с деца като Вашето https://www.pmsf.org/family-support/. Прегръщам Ви! Heartpulse
много благодаря
Виж целия пост