Родители на деца с Редки заболявания

  • 197 276
  • 692
# 645
Моля ви споделете как да получим оферта за болницата във Фрайбург? Ако имате мейл на лекар бихте ли го споделили на лични.
Помогнаха ли на детето? С какъв тип редки заболяванив се занимават?

Ще проверя за координати на университетската болница във Фрайбург. Ние отидохме там, за да потвърдят диагнозата на сина ми. За съжаление, заболяването беше тежко и нелечимо, но специалистите там бяха изключително отзивчиви и големи професионалисти. Тъй като клиниката е университетска, се занимават с широк спектър от редки и специфични заболявания.
Виж целия пост
# 646
Детето ми е с генетично заболяване на костите- вродени множествени остеохондроми (за по- кратко доброкачествени тумори по костите). С делеция на ЕХТ1 ген. Цялото му тяло (кости) е покрито с тумори и се махат само оперативно.
На мен ми подсказа, че нещо не е наред още като видях бебчето си след раждането. Има дисморфизъм на лицето (големи и дебели вежди, крушовиден нос и големи уши). До 3тата година по нищо не личеше, че носи това заболяване и то най-тежката форма. С появата на първия тумор (2г и 8 м.) започнах да търся повече информация.
До сега детето е с 13 операции, а няма още 8 г. Това оказа голямо влияние на говора, фина моторика.
Винаги лекарите са ме питали за ранното му развитие. Всичко беше като по учебник. Само речта беше проблем. Изправяне, пълзене, прохождане и т.н. всичко си беше навреме.
След толкова прочетено разбрах, че много генетични заболявания са скрити до определена възраст. Привидно всичко е наред, детето расте здраво и с навършването на определени години започва регрес.
Виж целия пост
# 647
Благодаря много, Йоко, че сподели. При нас буквално за една нощ се случи промяната. На 1г беше оперирано от тумор при ключицата, а на 3 се появи нов горе - долу в същата област, но на 9г за една нощ се срина функционирането на опорнодвигателната система. Има предположение за генетична компонента и има едни изследвания, но при тях са пропуснати групи гени, които имат отношение към състоянието и предстои да правим отново генетични. Въпроса, че освен тумора има и други "дефекти" във функционирането на организма и вече 3г е без диагноза само с работна такава и почти без лечение, а вече освен опорно двигателни има и дихателни проблеми и проблеми с отделителната система, може би и с храносмилателната щом има повръщания и много обилно слюноотделяне на моменти, а и тумора е започнал да расте с темпове надхвърлящи обяснението, че детето расте. И тъй като симптоматиката основно се свързва с неврологията се води неврологично заболяване. Но пък имаме резултати от изследвания извън БГ с открита ДНК на лаймски и коинфекции, варицела зостер, но никакви антитела при много ниски НК клетки. Което предполага и имунологичен, и инфекциозен проблем. Но в БГ инфекционистите търсят антитела и при липса на такива отричат проблема и не назначават лечение без да обвържат с евентуален имунен проблем. Детето според нас е за болница, но лекарите в нашия град, които знаят за него не го пращат в болница, затова се налага аз да търся евентуално възможната диагноза и от там да търся болница в която да се моля да го приемат.
Затова се извинявам, че така питам за диагнози и симптоми, но търся някакви общи симптоми с други деца с редки заболявания, за да се насоча към правилното за нас място. Благодаря на всички за отговорите! ❤️
Виж целия пост
# 648
Благодаря много, Йоко, че сподели. При нас буквално за една нощ се случи промяната. На 1г беше оперирано от тумор при ключицата, а на 3 се появи нов горе - долу в същата област, но на 9г за една нощ се срина функционирането на опорнодвигателната система. Има предположение за генетична компонента и има едни изследвания, но при тях са пропуснати групи гени, които имат отношение към състоянието и предстои да правим отново генетични. Въпроса, че освен тумора има и други "дефекти" във функционирането на организма и вече 3г е без диагноза само с работна такава и почти без лечение, а вече освен опорно двигателни има и дихателни проблеми и проблеми с отделителната система, може би и с храносмилателната щом има повръщания и много обилно слюноотделяне на моменти, а и тумора е започнал да расте с темпове надхвърлящи обяснението, че детето расте. И тъй като симптоматиката основно се свързва с неврологията се води неврологично заболяване. Но пък имаме резултати от изследвания извън БГ с открита ДНК на лаймски и коинфекции, варицела зостер, но никакви антитела при много ниски НК клетки. Което предполага и имунологичен, и инфекциозен проблем. Но в БГ инфекционистите търсят антитела и при липса на такива отричат проблема и не назначават лечение без да обвържат с евентуален имунен проблем. Детето според нас е за болница, но лекарите в нашия град, които знаят за него не го пращат в болница, затова се налага аз да търся евентуално възможната диагноза и от там да търся болница в която да се моля да го приемат.
Затова се извинявам, че така питам за диагнози и симптоми, но търся някакви общи симптоми с други деца с редки заболявания, за да се насоча към правилното за нас място. Благодаря на всички за отговорите! ❤️
Повишеното слюноотделяне също е признак при миопатиите, л тирозина значително намаля слюноотделянето. При нас след изследване в кръвта беше изолиран херпес зостер, а в ликвор беше изолиран парвовирус 19. След това аз си правих изследване, като резултатите за херпес зостер бяха отрицателни, а  парвовирус 19 съм карала, но заради това, че беше минало доста време от раждането не успяхме да установим дали е било по време на бременността. Незнам дали тумора има някаква връзка, но наистина потърсете информация за останалите видове. Може да е друга форма, която се проявява по- късно, дихателните проблеми също могат да са причинени от слабостта на мускулите, предполагам, че и при вас е така. Още повече, че при по- късно проявилите се видове, прогнозите след лечение с тирозин са изключително благоприятни.
Виж целия пост
# 649
Всъщност варицела зостер,  което мисля че е същото като херпес зостер и парвовирус 19 също са установени при детето в кръвно изследване, но никой не иска да гледа тези изследвания. Просто не смятат че може да са проблем.
Може ли да споделите как се казва генетичното изследване за вашата диагноза и в коя лаборатория го правихте.
Виж целия пост
# 650
Всъщност варицела зостер,  което мисля че е същото като херпес зостер и парвовирус 19 също са установени при детето в кръвно изследване, но никой не иска да гледа тези изследвания. Просто не смятат че може да са проблем.
Може ли да споделите как се казва генетичното изследване за вашата диагноза и в коя лаборатория го правихте.
Лабораторията, с която ни свързаха е CENTOGENE. А пакетът за всички видове миопатия е CentoXome® Solo - with CNV. Освен това не е изключено да попаднат на други находки, което би могло да ни отведе и в друга посока спрямо диагнозата. Тестът пуснахме преди няколко дни. Срокът е 25дни, надявам се в началото на декември да имаме резултати.
Виж целия пост
# 651
Тази лабораратория е в София, нали? Трябва ли да се записва час предвид факта, че сигурно има и разговор или се отива направо там. Ще ги потърся в нета. Благодаря много.
Виж целия пост
# 652
Тази лабораратория е в София, нали? Трябва ли да се записва час предвид факта, че сигурно има и разговор или се отива направо там. Ще ги потърся в нета. Благодаря много.
Лабораторията е в Германия. Свързаха ни с техен представител за България. Пробата се праща там с куриер.
Виж целия пост
# 653
Здравейте! Детето ми е на 4 мес, има свръхрастеж, вероятна диагноза синдром на Сотос. Искам да пусна генетичния изследвания за потвърждение, миже ли някой координати на лаборатории в Европа.
Виж целия пост
# 654
Здравейте! Детето ми е на 4 мес, има свръхрастеж, вероятна диагноза синдром на Сотос. Искам да пусна генетичния изследвания за потвърждение, миже ли някой координати на лаборатории в Европа.

Здравейте.  Това е телефона на представител на Centogene - най-добрата лаборатория в Германия- 0888104397. Жената е българка, така че спокойно може да и се обадите и да поискате да ви пусне оферта.
https://www.centogene.com

Другата лаборатория,  която Ви препоръчвам и е наистина много евтина е Invitae- тя е в Америка. Там всички изследвания на отделни гени или панели е 250$. Доставката на китовете до Америка ми излезна 140 лв., но за тях трябва лекар да назначи изследването. Може да се обърнете към др.Брадинова от Националната генетична лаборатория в Майчин дом. Тя вече пуска на доста деца.

https://www.invitae.com/en

Ако с нещо друго мога да Ви помогна пишете!
Виж целия пост
# 655
Благодаря! Познавате ли дете със Синдрома, искам да знам какво да очаквам, тук ми предложиха тази лаборатория в Америка, не знам колко е надеждна, за съжаление имам опит с генетични изследвания, но тук в Бг.
Виж целия пост
# 656
Здравейте ,нова съм в групата!
Не знам въпроса и темата за тук ли е,но имам дете с глобално изоставане в развитието на 6.Живеем в Англия,въпроса ми е ако взема решение да се върна в България ,какво училище би могла да посещава тя?
Много съм объркана,и заради нея се натискам тук,но почва да ми писва!
Ако имам нужната информация ,ще теша какво да правя!
Има изоставане с говора финната моторика,за смятане ,писане и такива неща не може да се говори.
Тук посещава специално училище!
Благодаря предварително на включилите се и нека поста ми ако не е за тук да бъде премахнат!
Виж целия пост
# 657
Здравейте ,нова съм в групата!
Не знам въпроса и темата за тук ли е,но имам дете с глобално изоставане в развитието на 6.Живеем в Англия,въпроса ми е ако взема решение да се върна в България ,какво училище би могла да посещава тя?
Много съм объркана,и заради нея се натискам тук,но почва да ми писва!
Ако имам нужната информация ,ще теша какво да правя!
Има изоставане с говора финната моторика,за смятане ,писане и такива неща не може да се говори.
Тук посещава специално училище!
Благодаря предварително на включилите се и нека поста ми ако не е за тук да бъде премахнат!
Честно казано в България, няма толеранс към специалните деца. Щом сте в чужбина е по-добре там. Системата е тромава и като цяло не работи за доброто на децата със специални потребности. Много мои познати и приятели станаха по неволя т.н здравни емигранти. Просто тук нямаха никакво бъдеще за себе си и децата си.
Успех! Аз лично, ако успея да замина някъде никога не бих се върнала.
Виж целия пост
# 658
Благодаря! Познавате ли дете със Синдрома, искам да знам какво да очаквам, тук ми предложиха тази лаборатория в Америка, не знам колко е надеждна, за съжаление имам опит с генетични изследвания, но тук в Бг.

Точно със Сотос не познавам. Лабораторията е надеждна. През познати доктори българи, които работят в Америка поразпитахме доколко надеждна е-няма проблем. Доста доктори в България вече я ползват. По-скоро бих се усъмнила в качеството на изследванията в България.  Опита ми е такъв, че по-добре навън.
Виж целия пост
# 659
Здравейте ,нова съм в групата!
Не знам въпроса и темата за тук ли е,но имам дете с глобално изоставане в развитието на 6.Живеем в Англия,въпроса ми е ако взема решение да се върна в България ,какво училище би могла да посещава тя?
Много съм объркана,и заради нея се натискам тук,но почва да ми писва!
Ако имам нужната информация ,ще теша какво да правя!
Има изоставане с говора финната моторика,за смятане ,писане и такива неща не може да се говори.
Тук посещава специално училище!
Благодаря предварително на включилите се и нека поста ми ако не е за тук да бъде премахнат!

Здравей, моето момиче е на 8 години и 4 месеца с много рядко генетично заболяване микроделеция в ген PRODH в хромозомите 22q11.21 водещо до резистентна епилепсия, ХАДВ, леко изоставане в развитието, аутистични черти и кисти в бъбреците.
Тази година тръгна в първи клас в бившото 6-то помощно училище, сега ЦСОП-Лозенец и съм много доволна.
Истината е че в България не са подготвени за работа със специални деца в масовите училища, отделно че и другите деца не са научени да приемат различните от тях и ги тормозят, моята дъщеря беше в масова детска градина и видях за какво става въпрос.
Сега детето е спокойно, щастливо и ходи с желание на училище.
Успех ви пожелавам, сигурна съм че каквото и да решите ще е най-доброто за вас ! 😍
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия