Муковисцидоза

Ми от скоро следя темата,но не е от най-активните.

Здравейте,
от скоро следя тази тема тук, тъй като това бе единствената информация която намерих. Ние минахме през изследванията за Муковисцидоза за 4-тири годишният ни син и реших да пиша тук, за да информирам всички които минават по нашия път.
Симптомите за които се усъмниха в Муковисцидоза бяха тези, че близо 8 месеца не спря да кашля - суха кашлица. Прие много антибиотици, ходихме на 4-тири различни лекари + 2 хомеопата и никой не бе категоричен какво му е. В един момент, решиха да пуснем потен тест, тъй като в този период той лежа 2-пъти в болница със съмнение за бронхит и втория път пневмония.
 Ние сме от Варна, а тук този потен тест се прави в Терапия. Обясниха ни, че има 3 нива така да се каже,
до 40% - няма Муковисцидоза
40% до 60% - съмнения за Муковисцидоза
над 60% - Категорично Муковисцидоза - но за да се потвърди се правят генетични изследвания в София.
Направихме го и излезе 39% - лекаря ни успокои и каза, че резултатите са добри и че няма Муковисцидоза, но за наше спокойствие тъй като е близо до 40% да си направим още един ако искаме. Макар и да нямаше смисъл го направихме и излезе 125%- Категорично Муковисцидоза! Тестовете ги направихме през 5 дни и не можехме да повярваме в разликата, звъннахме в терапия за обяснение и взеха да се обвиняват, че едните не взели правилно потта, а другите, че не го изследвали правилно. Пълен абсурд!!!
Изживяхме невероятен стрес и решихме да направим 3-ти тест на същото място за да потвърди една от двете тези. Генетиците изследващи потта, казаха, че когато резултата е бил 125% е бил единствения на който са правили потен тест и 4-тири очи го гледали, а първия ден били няколко потни теста и някой може да е разменен нещо случайно!!!! Едва ли не клоняха, че са сигурни за 125%. Третия тест излезе 51% което е 3-тия възможен вариант!!!!!! Никой не можа да ни даде обяснение, как от три възможни варианта, всеки път показваше различен, от  няма, до може би, до има със сигурност Муковисцидоза!!! Всичко това в рамките на седмица!
 Потресени сме от подигравката която си направиха с нас и детето ни! Единственото което разбрахме от жените които вземаха потта е, че имало сестра която се занимавала с това, но я уволнили и от тогава те трябвало да се занимават, а явно не знаят какво точно правят! Не обвинявам лично тях, не знам къде е грешката, но явно има такава и трябва да се забрани правенето на потен тест В Терапия! Не им се доверявайте за Потен Тест във Варна - Терапия, правете си тестовете в София, това е жива подигравка с нас!!! Ние веднага пуснахме генетични тестове в София, защото все пак имахме един положителен, платихме 420лв. за експресна поръчка 10 дена-но хванахме празници и станаха 20. Другия по-евтин вариант бе да чакаме 2 месеца, но как да оцелеем през тях? Тези 20 дни в които чакахме, бяха най-кошмарните в живота ни, всеки ден сълзи и мъка, получих сърдечен пристъп, влязох във филм в който, ако чакате в момента знаете какво е! След 20 дни, получихме резултатите - НЯМА Муковисцидоза! Безкрайно щастливи сме, но животът ни се съкрати, не, че нямаше да го приемем и да се борим с това, но чакането за малко да ме погуби и за какво??? заради измислените резултати в Терапия за потен тест! Не им се доверявайте, не влизайте във филми, не ходете изобщо там за потен тест, защото какъвто и да е резултата ви, явно ще е грешен, при нас така излезе 3 пъти, 3 резултата!   СРАМОТА! Виждам, че не се пише в тази тема, но аз стигнах точно до нея и четях какво сте писали, за това пиша тук, за да помогна на вас които сте в същото положение в момента. За тези които се борят с болестта, стискам палци и ще помагаме с каквото можем! Желая успех на всички, никой не знае какво му е писано!

Краси, минахме през нещо подобно миналата пролет, но нашите проблеми бяха с малабсорбция, а не дихателни. Правихме само един потен тест, който излезе 84. Веднага след това пуснахме генетчино изследване - отрицателно. През този месец и половина, през които чаках резултатите станах друг човек и още не мога да се възстановя.
Има си изисквания за направа на потен тест и не мисля, че във Варна те се спазват. Освен това, неофициално чух, че апаратът им повишавал с около 20 резултата. Не зная дали е истина.
И все пак... Има лекари в Терапията, както и човечни сестри. Надявам се тези, които не са призвани да помагат на хората, просто да си тръгнат от там. 
Желая здраве на всички, които се борят с тази болест! Прегръдки!

Здравей mutafova78,
Докато чакахме резултата четях именно вашите постове и точно те ме провокираха да пиша сега. С тях ни помогнахте, особено като видяхме, че се допускат грешки като във вашия случай. Видях как в постовете си питахте и търсехте някой да сподели, дали е минал през това. За това се надявам с нашата история да помогна на други хора преминаващи през потния тест в терапия.
В терапия като цяло технологията за потен тест е остаряла, това и лекари ни го споделиха по-късно. От вас разбрах, че има процедури при правене на теста, но там 3-пъти го правихме и никой не ни каза за тях. Даже ни се подразниха, че го правим 3 пъти, сякаш на нас ни е приятно това! Не обвинявам всички лекари и сестри в терапия, а  смятам, че изобщо не трябва да се допуска да се прави този тест там. Не гледат сериозно на него, не знаят какво точно правят и за малко да ни погубят в мъки. Системата е сбъркана много по-нагоре от сестри и лекари. Сигурен съм, че има и много други такива случай. Искам всички които минат по нашия път с изследвания за потен тест в терапия и видят това което съм писал, да си дадът ясна представа за какво става въпрос и да не си приченяват този излишен стрес. Просто ако имат нужда от потен тест да си го направят в София, там предполагам няма да допуснат подобно нещо. Не знам как да имам доверие изобщо, но се благодаря на господ за крайния генетичен резултат.
Колкото до тези които се борят с болестта радвам се, че правите стъпки на пред, видях клипът ви със звездите които са ви подкрепили. Страхотно видео и инициатива.

Здравейте мили майчета !
Нахлувам в темата ви ,притеснена и объркана . . .
Накратко синът ми е на 2г и почти 5 м. От бебе наддава по-малко , но има апетит и си яде даже повече от сестра си / на 6г./ Също така от бебе ,изпражненията са му гъсто -кашави , до сега не съм виждала оформено ако . Не са течни ,но не са и оформени.Та по този повод , го заведохме при гастроентеролог.
Направихме всевъзможни тестове на акото , няма бактерии , няма паразити , ПКК в норма, само амилазата е 178 при граници до 100 , копроцитограма чиста без мастни капки, кръв от пръстчето за глутенова непоносимост - отрицателен и накрая направихме Потен тест.
Резултата е 35 хлориди и 65 натрий . Докторката каза ,че е блзико до граничния - 40 и ще го повтаряме,но аз навсякъде чета ,че за деца под 6 г. нормата е до 30 . . .
Моля ви кажете, имам ли основание да се притеснявам преди втория тест ?! Мисля да направим и генетичен ,много съм притеснена и не знам къде се намирам.Не мисля трезво , предполагам всички сте минали през това . . .
В момента приема Креон 10000 и забелязвам ,че малко е наддал. При започването му беше 10,700 , в моента е около 11 - 11,100кг. след 20 дни прием.

Здравейте,сина ми е на 6 години.Когато се роди му откриха рефлукс и не наддаваше.Във Варна му направиха 3  потни теста-първия беше 80,втория 65 и след 1 година му направихме пак беше 33.През тази година му пуснахме генетични изследвания,32 мутации изследваха и не откриха нито една мутация.Казаха ни че едвали имаме мукувисцидоза.Спряхме да се тревожим до днес.От няколко месеца има влажна кашлица,всеки ден се изкашля по 1-2пъти.Носих го на лекар ,гърдите му са чисти.Замислих се дали нямаме найстина мукувисцидоза.Другото което ме тревожи ,че сме малко изостанали на ръст и тегло.18кг 115см.Кажете ми имам ли повод за притеснение ,къде да отида да направим потен тест ?В София към кой лекар да се обърна и телефон ако може.

София, Александровска болница, доц. д-р Гергана Петрова

Здравейте,бихте ли ме насочили къде в Бургас може да се направи потен тест на дете на 8 г.

Здравейте, виждам, че темата е поизоставена, но не открих друга. Искам да попитам нещо - при раждането още в болницата правят пакет генетични изследвания на бебетата и резултати казват само при наличие на проблем. Муковисцидозата влиза ли в този пакет с изследвания?

Изследването за Муковисцидоза не влиза в този пакет.

Благодаря ви

Момичета, моля споделете на колко от тези с позитивни тестове, децата им са със солета пот.Моята принцеса е на 1г.от 2-ри м.усетих, че е солена целувката! Казах на педиатърката, а тя ми каза да увелича вит Д.На всеки преглед и напомням, че е солена, и чак сега ми каза да пусна потен тест.Моля споделете опит за сега не е боледувала тежко 2 хреми изкарахме, но за седмица отшумяват с чай от лайка и виброцил!

Тъкмо щях да питам отрицателен потен тест и скенер на гръдна клетка без данни за кистична фиброза, отхвърля ли диагноза муковисцидоза. Като исках да споделя и, че потния тест ми се видя много несериозна и претупана работа в Света Марина Варна.
Изненадах се, че прочетох същото по горе  за Света Марина и противоречивите резултати. Моя е отрицателен, но като чета по горе изобщо не трябва да го взимам на предвид.

И тъй като муковисцидозата не е свързана само с дихателната система а и с други, от скенер на бял дроб не се вижда кистозна фиброза, дали все пак може да има такава диагноза на други системи?

Иначе Симптоматиката е налице честа и стигаща до много сериозна.

На сина ми е правен тест на потта (и още много други изследвания), когато беше на 10 месеца заради непрекъснати бронхити и бронхиолити, които изобщо не минаваха независимо от броя инхалации. Той беше отрицателен и тогава пулмологът, който го следеше, каза, че при отрицателен такъв тест няма начин детето да има муковисцидоза. При нас друг се оказа проблемът, който предизвиква бронхитите и бронхиолитите. След като го установихме и започнахме да го лекуваме, гърдите на детето се изчистиха за около месец.

Здравейте, темата е стара, но се надявам някой да се включи. Ще кача снимка на изпражнение на моето бебе (2.5м), за да кажете дали ви прилича на мазно? За мен консистенцията е на темперна боичка, но няма мазнина около него, а по-скоро самото аки е по-маслено, ако мога да се изразя така. Притеснена съм, няма други симптоми на болестта, освен че през първия си месец докато беше на кърма, изпражненията бяха по-редки, придружени със слуз и бели топченца неусвоена храна. Сега е на АМ.