MTHFR генната мутация е открита съвсем наскоро по време на завършването на проекта за човешки геном. По време на това проучване учените открили, че тези с този вид генни мутации са имали тенденция да развиват определени заболявания като Хиперактивно разстройство, Алцхаймер, автоимунни заболявания, аутизъм и атеросклероза по-често от тези без MTHFR мутация.
Смята се, че 30-50% от населението носи мутация на MTHFR гена с 14-20% от тези индивиди, които имат по-тежка мутация, която драстично влияе на тяхното здраве.
Самата MTHFR произвежда ензим, наречен метилентетрахидрофолат редуктаза, който е отговорен за добавяне на метилова група към фолиева киселина (известна още като витамин В9), за да може да се използва от организма. Този ензим е важен и за превръщането на хомоцистеиновите нива в метионин - важни аминокиселини, необходими за правилния метаболизъм, растежа на мускулите и производството на глутатион. Генът MTHFR е отговорен и за способността на организма да елиминира токсините от тялото чрез метилиране. Метилирането не е само за детоксикация, а и процес, необходим за създаването на всяка клетка в тялото ви, включително невротрансмитери като серотонин, епинефрин, норепинефрин и допамин, както и имунни клетки и хормони като естроген. Освен това, черният дроб е основен орган за обработка, който използва безброй ензимни пътища, включително метилиране, за да превърне хранителните вещества в използваеми форми. Така, както можете да видите, значителна мутация на MTHFR гена може да предизвика много хаос и безброй симптоми.
Видовете мутации на MTHFR
Има две главни MTHFR мутации, които изглежда са отговорни за по-сериозните последици за здравето на човека; MTHFR C677T и MTHFR A1298С. Тези "полиморфизми" означават поставянето на мутацията върху гена и могат да бъдат наследени от един или двамата родители. В зависимост от мутацията, тя може да потисне способността на организма да превръща хранителните вещества в използваеми витамини, минерали и протеини. Той може също да доведе до ниски нива на холестерол, мозъчна функция, храносмилане и ендокринно здраве, както и сърдечни заболявания и високи рискови бременности. Други симптоми включват продължителна умора, мозъчна мъгла, тревожност и проблеми със съня.
Различните типове мутации за MTHFR:
• Хомозиготен - същият ген, предаван от двамата родители, или мутацията 677, или мутацията 1298.
• Хетерозиготен - единият родител е преминал през 677 или 1298 мутация, докато другият родител преминава през нормален ген.
• Хетерозиготно съединение - единият родител преминава през мутацията 677, докато другият преминава през мутацията 1298.
Двете най-проблематични вариации са хомозиготни и съставни хетерозиготни MTHFR мутации.
Общите симптоми за всеки тип MTHFR мутация включват:
AA1298 / CC677 - Нормално за двата общи варианта или мутации, 677 и 1298
AA1298 / C677T - Единична мутация 677 - По-чувствителна към увреждане на околната среда, депресия, проблеми с централната нервна система и т.н. (наричана Heterozygous)
A1298C / CC677 - Единична мутация 1298 - По-чувствителна към увреждане на околната среда, депресия, проблеми с централната нервна система и т.н. (наричана Heterozygous)
1298CC / CC677 - Двойна мутация 1298 - Много по-лоши симптоми за горните проблеми (наричани хомозиготни)
AA1298 / 677TT - Двойна мутация 677 - Подобно на 1298CC плюс болест на сърцето, кръвни съсиреци и т.н. (наричани хомозиготни)
C677T / A1298C - Single 1298 + Single 677 - Възприемчиви към всички горепосочени и по-лоши при инсулти, сърдечни заболявания, кръвни съсиреци и др.
В изключително редки случаи някои индивиди могат дори да имат 3 мутации (двойна мутация в един ген и една мутация от друга) или евентуално 4 мутации:
MTHFR 1298CC (rs1801131) или GG + MTHFR C677T (rs1801133) или AG - (тройна мутация)
MTHFR A1298C (rs1801131) или GT + MTHFR 677TT (rs1801133) или АА - (тройна мутация)
MTHFR 1298CC (rs1801131) или GG + MTHFR 677TT (rs1801133) или АА - (четворна мутация)
Какво прави MTHFR генна мутация за вас?
1. Той причинява MTHFR гена да произвежда дефектен ензим. В зависимост от вашата специфична мутация, този ензим ще функционира по-малко оптимално - изпълнява се от 35-70% по-малко от капацитета му. Това означава, че тялото ви е с 35-70% по-малко в състояние да разгради токсините, да премахне тежките метали и ви поставя в по-висок риск от сърдечни заболявания, ракови заболявания, спонтанни аборти и други проблеми. Ако е обичайно за тези с MTHFR мутация да има големи количества тежки метали в тяхната система, която варира от човек на човек.
2. Дефектният ензим (особено C677T) не разгражда правилно фолиевите витамини, което може да предизвика повишени нива на хомоцистеин. Това може да увеличи риска от коронарна болест на сърцето, проблеми с кръвното налягане и дори деменция.
3. Хомоцистеинът може да стане трудено за организма, да се превърне в глутатион - главният антиоксидант и детоксикатор в организма. Това ви прави по-податливи на хроничен стрес и токсично претоварване.
4. Хомоцистеинът може по-трудно за организма да се превърне в метионин - незаменима аминокиселина, която помага да се предпази тялото от артеросклероза, мастно заболяване на черния дроб, анемия, увреждане на свободните радикали и възпаление. Ниските нива на метионин също причиняват на тялото да произвежда по-малко SAM-e - химикал, тясно свързан с психичното здраве.
5. Всъщност можете да откриете за себе си, че сте с високи нива на фолиева киселина или В12, тъй като тялото ви има проблеми с превръщането на неактивните форми на тези витамини в бионалични форми. Това води до натрупване на тези хранителни вещества в серума, който също инхибира активните форми.
6. Често се срещат високи нива на мед и ниски нива на цинк. Тъй като съотношението на тези хранителни вещества е от решаващо значение за оптималното здраве, тъй като високата мед е свързана с хиперактивност, депресия, циркулиращи негативни мисли, главоболие, акне, чести заболявания, чувствителна кожа, синини, надбъбречен стрес.
Повече от вероятно е ако нямате проблеми или не сте извършили тестване, никога да не разберете за статуса на мутацията на MTHFR.
Условията, които се предполага да бъдат свързани с MTHFR, включват:
сърдечно-съдови и тромбоемболични заболявания (по-специално кръвни съсиреци, инсулт, емболия и сърдечни пристъпи)
депресия
безпокойство
биполярно разстройство
шизофрения
рак на дебелото черво
остра левкемия
хронична болка и умора
нервна болка
мигрена
повтарящи се спонтанни аборти при жени в детеродна възраст
бременност с дефекти на невралната тръба, като spina bifida и anencephaly (научете повече за успешна бременност с MTHFR)
Рискът е вероятно да се увеличи, ако човек има два варианта на ген или е хомозиготен за MTHFR мутация.
Наличието на MTHFR вариант не означава, че се нуждаете от медицинско лечение, а просто означава, че трябва да вземете допълнителен витамин B. Лечението може да бъде показано, когато човек има много високи нива на хомоцистеин, почти винаги над нивото, приписано на повечето варианти на MTHFR. Лекарите трябва да изключват други възможни причини за повишаване на хомоцистеина, което може да възникне с или без варианти на MTHFR.
Други причини за висок хомоцистеин включват:
хипотиреоидизъм
състояния като диабет, висок холестерол и високо кръвно налягане
затлъстяване и бездействие
някои лекарства, като аторвастатин, фенофибрат, метотрексат и никотинова киселина
От там лечението ще зависи от причината и не е задължително да се вземе предвид MTHFR. Изключение се прави, когато имате едно от следните:
високи нива на хомоцистеин
потвърдена MTHFR мутация
дефицит на витамин в фолиева киселина, холин или витамини B-12, B-6 или рибофлавин
В тези случаи лекарите могат да предложат добавки за отстраняване на недостатъците заедно с лекарства или лечение, за да се отговори на специфичното здравословно състояние.
Хората с MTHFR мутации може също да пожелаят да предприемат превантивни мерки, като променят някои избори за начин на живот, които могат да повишат нивата на хомоцистеина. Неща като спиране на тютюнопушенето, достатъчно упражнения и здравословно и балансирано хранене могат да помогнат без употребата на лекарства.
Повече за MTHFR C677T
Тази мутация, независимо дали е хомозиготна или хетерозиготна, кара тялото да има проблеми с превръщането на фолиевата киселина в активната форма на фолата. Последствията тук са двойни, тъй като не можете да понасяте фолиева киселина - синтетичната форма на фолиева киселина, която често се среща в много преработени храни като укрепени хранителни продукти и печени изделия. Освен това, тази мутация може да предизвика повишени нива на хомоцистеин, които допринасят за оксидативен стрес и повишен риск от сърдечно заболяване.
Що се отнася до MTHFR генната функционалност като цяло (включително метилиране), тези с хомозиготна мутация за C677T имат приблизително 70% загуба на функция, докато хетерозиготна мутация е 40% загуба на функция.
Други препоръки за тези с мутация C677T MTHFR
1. Избягвайте антиациди, тъй като те инхибират абсорбцията на В12 и други хранителни вещества
2. Избягвайте да поглъщате нещо с фолиева киселина в него, включително добавки и преработени храни
3. Избягвайте приема на лекарства, които повишават нивата на хомоцистеина, като азотен оксид, под ръководството на Вашия лекар
4. Избягвайте да вземате лекарства, блокиращи фолиева киселина, като например метотрексат под ръководството на Вашия лекар
5. Яжте тъмно листни зеленчуци и други храни, богати на фолиева киселина дневно
6. Премахнете млечните продукти от вашата диета
7. Премахнете глутена от диетата си
8. Измерете нивата на хомоцистеина
9. Ако сте бременна, потърсете лекар, който е запознат с MTHFR
10. Ограничете приема на преработени храни
11. Намаляване на токсините в околната среда (спрете използването на токсични продукти за здраве и красота, филтрирайте водата и т.н.)
12. Премахване на живачни амалгами и коренови канали с обучен за това стоматолог
13. Стимулирайте ежедневно лимфната система, за да помогнете на детоксикацията на тялото (миене на суха кожа, сауна, мини ребаунд, детоксикации и др.)
Най-добрите добавки за мутация C677T MTHFR
• Бетаин - спомага за намаляване на повишените нива на хомоцистеин
• Куркумин - антиоксидант и противовъзпалително средство
• EPA / DHA - здравето на мозъка и сърдечносъдовата система
• Глутатион - подкрепа на черния дроб и вътреклетъчен антиоксидант
• Метикобаламин или хидроксикобаламин (Hydroxy B12) - бионаличен B12
• Метилфолат - бионаличен фолиева киселина
• Смесени токофери (витамин Е)
• NAC - антиоксидант и прекурсор на глутетион
• Натокиназа - поддържа сърдечно-съдовата система и здравето на кръвообращението
• ФосфатидилХолин - поддържа клетъчни мембрани и когнитивни функции
• Пробиотици - поддържа здравето на храносмилателната система
• Пиридоксал-5-фосфат - Витамин В6
• Рибофлавин - Витамин В2
• Силимарин (Бял трън) - поддържа здравето на черния дроб и детоксикацията
• Витамин Ц
• Витамин D3
Повече за MTHFR A1298C
Тази мутация, независимо дали хомозиготна или хетерозиготна, влияе на превръщането на метилфолата в BH4 (известен още като тетрахидробиоптерин). BH4 играе важна роля в създаването на невротрансмитери като серотонин, допамин, епинефрин и норепинефрин, поради което тази мутация е тясно свързана с фикологичните нарушения. Той също така потиска производството на хормона на съня мелатонин. В допълнение, BH4 е важен за сърдечно-съдовата система и играе роля за предотвратяване на сърдечни заболявания.
Що се отнася до цялостната функционалност на метилиране, за тези, които са хетерозиготни за A1298C, се смята, че имат предимно нормална функция, докато тези, които са хомозиготни за A1298C, имат 35% загуба на функционалност.
Онези със смесена хетерозиготна мутация за C677T и A1298C имат 50% загуба на функционалност.
Що се отнася до други препоръки за мутация A1298C, следвайте горния списък и започнете да променяте начина си на живот в балансиран и здравословен. Също така не забравяйте да вземете бионалична форма на фолиева киселина, за да помогнете на обратните симптоми.
За съжаление няма много информация за MTHFR A1298C и как най-добре да я третираме още.
MTHFR и как да се отнасяме към него естествено
Така сега, когато всички сложни разяснения са дадени, как всъщност да направим живота по-лесен, ако имаме MTHFR мутация? Не можете просто да промените гените си, но можете да помогнете за справяне и предотвратяване на симптомите и да живеете нормален живот.
1. ИЗБЯГВАЙТЕ ФОЛИЕВА КИСЕЛИНА и вместо това вземете ФОЛАТ
Въпросът е, че трябва да спрете фолиевата киселина - синтетичната форма на фолата, независимо от вида на мутацията MTHFR.
Поглъщането на прекомерни количества фолиева киселина в дневните витамини и други добавки, заедно с неговото несъзнателно поглъщане в зашеметяващ брой преработени храни, затруднява приема на фолиева киселина. Когато имате MTHFR мутация, тялото ви не може да преобразува или да използва фолиева киселина.
Също така трябва да имате предвид, че вашите метилиращи ензими започват да се нарушават, което прави още по-важно да се избегне фолиевата киселина.
Силно препоръчвам да проверявате ежедневните витамини и други добавки, за да видите дали фолиевата киселина е включена като съставка. Ако е така, спрете да го приемате незабавно и потърсете марка, която съдържа метилирана, бионалична форма на фолиева киселина (известна като I-метилфолат, която може да бъде маркирана като 5 L-MTHF или 6 (S) -L-MTHF).
Тези с дефицит на фолиева киселина често са с ниско съдържание на витамини В6 и В12, така че може да искате да ги допълвате.
Трябва също така да проверите всички преработени храни, закупени в магазина, включително обогатени храни и млека (включително сортове на растителна основа), хляб и други печени стоки. Направете го като навик да проверявате съставките, за да избегнете поглъщането на добавена фолиева киселина.
2. Яжте богати на Фолат храни
Най-добрият начин да обърнете фолиевия си дефицит е да ядете диета с високо съдържание на фолиева киселина. Ребалансирането на тези нива значително ще подобри симптомите, причинени от мутацията на MTHFR гена. Тъй като тази мутация причинява намалена функционалност на метилиране, може да отнеме известно време, преди вашите нива да се допълнят отново.
Храните, които са естествено с високо съдържание на фолиева киселина, включват:
• Бадеми
• Артишок
• Аспержи
• Авокадо
• Банан
• Фасул и други бобови растения
• Цвекло
• Броколи
• Брюкселско зеле
• Моркови
• Карфиол
• Целина
• Царевица
• Тъмнолистни зеленчуци
• Ленено семе
• Грейпфрут
• Грозде
• Зелен лук
• Бамя
• Портокали
• Папая
• Фъстъци
• Грах
• Картофи
• Малини
• Червени чушки
• Ягоди
• Слънчогледови семки
3. Помогнете за детокса на тялото си
Тъй като мутацията на MTHFR ген инхибира правилната детоксикация, важно е да се подпомогне тялото при освобождаване на токсините.
Някои от най-добрите начини за постигане на това са:
• Пиене на много вода
• Сухо четкане на тялото за стимулиране на лимфния дренаж
• Хранене на диета с високо съдържание на хранителни вещества, пълноценни храни
• Редовно упражняване
• Приемане на вани за детоксикация
• Използване на мини батут
• Използване на сауна
• Използване само на естествени продукти за здраве и красота
4. Водете здравословен начин на живот
Всичко от стрес, тревожност, качествен сън, храносмилане, упражнения и среда влияят върху изразяването на нашите гени. Ако се фокусирате върху здравословното хранене, намаляването на стреса, лекуването и поддържането на храносмилателния ви тракт, ходенето пеш ежедневно и получаването на висококачествен сън, MTHFR генната мутация няма да бъде изразена толкова силно.
5. Изпробвайте
Ако мислите, че може да имате мутация на MTHFR ген, можете да се изследвате.
След като разберете кои гени са мутирани, ако има такива, тогава можете да определите какви стъпки можете да предприемете, за да облекчите и контролирате експресията на гена.
Ако имате мутация, шансовете са и вашите деца да имат такива.
Наличието на MTHFR генна мутация не е краят на света и със сигурност не е вашата съдба. Получаването на повече знания и предприемането на действия е най-добрият начин за провеждане на нормален, здравословен живот с MTHFR.
Някои източници за повече информация за MTHFR:
https://wellnessmama.com/…/methylation-problems-gene…/
https://www.drbenlynch.com/
https://mthfrliving.com/…/preparing-pregnancy-mthfr…/
https://chriskresser.com/methylation-101/
https://www.healthline.com/health/mthfr-gene#treatment