Генетични и имунологични проблеми - тема 18

Здравей, определено имаме проблем със забременяването (вече 5 год и 3 инвитро) . Бихте ли ми препоръчали добър генетик за гр. София. Благодаря!

Генетици има в Надежда, Щерев, Майчин дом, Малинов.

Националната генетична лаборатория в Майчин дом дава безплатни консултации, имат страшно много опит и са изключително мили. Ако искате пробвайте при тях, иначе Кременски отговаря на имейл, също напълно безвъзмездно.

Здравейте,
Бременна съм в 11г.с и пуснах изследвания по препоръка на АГ,в които има леки отклонерия в Протромбиново време и INR.Сега АГ иска да правя тест за Тромбофилии.Трябва ли да се притяснявам за нещо?прикачвам снимка с резултатите.
https://

Здравейте! Може ли коментар по моите резултати за придобита тромбофилия ?

Здравейте, имам назначена вливка имуноглибулин 2 до 4 дни преди трансфер. Предстои ми такъв другия вторник евентуално, дали ще е добре да я направя във понеделник това ще е 1 ден преди трансфера или да я направя по рано т. К клиниката нямат възможност за периода от 2 до 4 дни, а или по късно или по рано.

Важното е да е преди трансфера. Успех!

Значи не е проблем да е 1 ден преди него, а не 2., както пише в предписанието

Правила съм вливка в деня на трансфера, веднага след трансфера, но с Интралипид. Трансферът беше успешен и сега е на 8+. На 20ти ден от трансфера, след + теста правих още една. По принцип и на мен ми казаха да я направя по-рано, но бях с инфекция и до последно не се знаеше ще има ли трансфер.

Здравейте искам да попитам дали има евентуален случаи като нашия. Накратко родих на 30 юли след трансфер на един петдневен ембрион. Момиченцето ми се роди 4.100,52 см след планувано секцио,понеже имам едно детенце на 14 год естествена бременост,но от друг мъж. Та след тегавата бременост която имах и доста контракции устисках до плановата дата в 38+5 дни. Преди инвитрото имам две кухи бремености. Имаме изследван кариотип при мен и мъжа ми нямаме отклонения,нямам тромбофлибия и имунологични проблеми. Всичко с бременоста вървеше добре. Имам правен неинвазивен тест Вижън който отхвърли стандартните синдроми. Отделно имам 4 правени фетални,които бяха в норма. Бебето се развиваше добре,даже си вървеше напред. Ето че и рабдането мина добре. На следващия ден след раждането ми казаха че имат съмнения ме бебка е със синдром на Даун. Очичките и са близко разположени и дръпнати,нослето и е чипо,ушите и са по-малки на размер. Заведохме я при доц Мумджиев който е завеждащ на неонтологията в Ст Загора,който изрази че бебка има белези на Даун но не са достатъчни за да и сложи тази диагноза.Пуснахме и кариотип и чакам резултатите. В болницата както и доцента са учудени че на феталните не са видяли нищо,както и неинвазивния тест е отрицателен за синдромите,а тя си има белези на Даун. Отделно се свързах с проф Кременски,който ми е помагал с насоки още преди инвитрото с насоки за изследвания. Според него е възможно също да не е Даун от снимките които му пратих,но анализа на Кариотипа ще покаже. Доста сме шокирани с  моя мъж че се следях при двама АГ и то доста изкъсо и въпреки всичко явно бебчето ми има голям процент да е с Даун и никой не е видял. Според екипа в провинцията може би се касае за лека форма на Даун,защото белезите и са малко за самия синдром,а може и козметични дефекти да са. Не попадам на случаи в който някоя мама да има прентален,неинвазивен тест който да е негативен и въпреки всичко детето да се роди с даден синдром. Доста голям хаос е в главата ми. Ясно е че ние ще си гледаме бебчето каквото и да стане. Но имали някакви подобни случаи които да знаете да има съмнения за даден синдром,но да са се оказали грешни?

На мен доц Русев ми каза, че може да не съм толкова стриктна с предписанието от 2-4 дни преди трансфер. Ефектът от вливката бил 8 седмици.

Милото много съжалявам да чуя за всичките притеснения, през които преминаваш! Срещали сме се из инвитро темите и стискам силно палчета всичко да се нареди 🤞🏼🙏

За съжаление няма много с какво да помогна 😕 Ти къде прави ФМ ? Ако си пазиш документите, там дали НТ си е в норма ? Дали си се чула с тези от Future health по въпроса ? Аз си правих пълния пакет при тях и също получих само резултат “отрицателен” и нищо друго. След колко време ще ви излезе Кариотип на бебка ?

На първата фетална е измерена NT 1.43. Ходих при Мануелян която е препоръчана от Сигридов. При нея ходих всеки месец задължително . Отделно се оказа че фонданелата ни е голяма и трябва да я следим сега. Моя АГ в Сливен,както и Мануелян през цялото време виждаха че обиколката на главата върви с няколко седмици напред,но не са се изказали че е проблем.Свързах с Въжън в страницата им във фейсбук и от това което им обясних ми писаха,че до сега са нямали такъв случаи в който да е негативен резултата за даден синдром,а в последствие бебето да се роди с такъв🤷♀Факт е че бебка няма всички белези на Даун,но си има и прилики😟Резултатите ги чакам до 10,14 дни да са готови. Др седмица предполагам най-късно ще са готови. Просто не мога да повярвам че това се случва. Имах опасения да не се обърка нещо,да не се роди преждевременно или да е малка на килограми,въпреки че синът ми се роди едър,както и тя. Изследваха и кръвната захар,защото се роди голяма всичко и е наред,както и др кръвни изследвания. Няма проблем със сърцето или бъбреците. Няма маймунска бре да на ръката която е присъща за Даун. Доста е лакума.Общо взето е това. Просто сме в шок с мъжа ми,в голям шок!

Единствено мога да ти предложа морална подкрепа. Стискам палци от сърце да е особеност на бебето, а не синдром. Някак всичко да е наред и да е с Даун, не вярвам. Дано не е! И аз все се вглеждах в малката, като беше новородена и виждах какво ли не. За щастие е здрава и това, което съм "виждала" се оказа плод на моята фантазия. Вероятно просто бебето има специфични черти, много деца изглеждат различно, а са напълно здрави.

Милото, изчакай си кариотипа. Теоретично е възможно да има мозаицизъм, но не мисля че от един преглед може да се заключи подобна диагноза. Имаш сума други изследвания, които не показват никакви симптоми.

Мойте близначки са разнояйчни. Малката до около годинка приличаше на китайче - дръпнати очи и широко плоско лице. Сега, вече на 2г, очите й се отвориха нормално, лицето й се издължи и няма и помен от първоначалния й вид.