Лечение на редки заболявания по НЗОК - въпроси

  • 978
  • 6
Здравейте!
Дъщеря ми /21г./ е с няколко редки заболявания, които доскоро не се надявахме, че могат да получат лечение - макродактилия, лимфангиома, аномалии на кръвоносни съдове.
В момента сме обнадеждени от информацията за лекарство, което ефикасно е прилагано при пациенти с подобни на нейните аномалии.
Лекарството тепърва предстои да бъде одобрено и в България.
Работата е там, че това е онкологично лекарство. Разбира се, много скъпо като цена. Но не само това - пред нас изникна затруднение относно предписването му. Защото дъщеря ми не страда от онкологично заболяване, а онколозите, които ще работят с това лекарство, ще го предписват само за онкологични случаи. Вече проведохме консултация с един доцент.

Налага се да се обърнем за помощ към НЗОК.

Моля който се е сблъсквал с тези процедури, нека обясни малко за стъпките!

В тази връзка - не мога да намеря в интернет списъка с редките заболявания, за да проверя дали фигурират аномалиите на дъщеря ми.

До този момент не сме търсили съдействието на различни организации, защото се бяхме примирили, че лечение не съществува...
Виж целия пост
# 1
Ето тук може да видите за заболяванията: https://www.nhif.bg/page/1930
Успех!
Виж целия пост
# 2
Може би тук ще откриете информация , или задайте въпрос към здравната каса , имат секция в сайта си за въпроси и отговори.
Виж целия пост
# 3
Благодаря!
Намерих едната аномалия в списъка.

От Комисията по редки заболявания в разговор само по телефона ни посъветваха да отнесем случая си до НЗОК.

Ще се радвам на всякакви насоки от хора, които вече са минали по този път!
Виж целия пост
# 4
Утро, това лекарство как ще лекува лимфангиома - ще доведе до свиване, изчезване и по какъв начин ще се стигне до тумора - орално, венозно? Лимфангиома при твоето момиче изследван ли е хистологично или е преценка на база ЯМР, че туморът е лимфангиом.
Виж целия пост
# 5
В чужбина вече имат едно общо наименование CLOVES синдром , което включва аномалии на свръхрастеж и аномалии на венозни и лимфни съдове, както е при дъщеря ми /тя има  всичките аномалии на CLOVES /.
Преди две години във Франция й направиха хистологично изследване и установиха генетична мутация, което си беше очаквано.
Те работят по линията, че хората с CLOVES  - свръхрастеж, венозни и лимфни аномалии, имат в организма си определена генетична мутация pik3ca, която причинява и някои видове рак на гърдата.
Лекарството, което се изпробва успешно е именно за лечение на рак на гърдата. Разбира се, дозировката ще е съвсем минимална.
Това, което се постига като ефект и към което ние се стремим е стопиране на свръхрастежа за вбъдеще. Като се има предвид растежа не само на тъканите, но и на съдовете /лимфни и кръвоносни/. Докладва се и за някакво леко обратно развитие на вече разрастнатите - т.е. леко смаляване.

https://rarediseases.org/rare-diseases/cloves-syndrome/

Рори72, по принцип с ЯМР ни поставиха диагнозата Лимфангиома навремето. Касае се за множество образувания, а не за единично... после с ЯМР след години откриха и аномалиите на кръвоносните съдове.
Хистологично изследване правиха в Париж за установяване на генетична мутация.
Виж целия пост
# 6
Тук са изброени пациентските асоциации по редки болести, предполагам от някоя ще могат да ви насочат за реда:
https://www.raredis.org/for-patients?lang=bg
За алианса съм виждала и страница във фейса, вероятно и другите имат.
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия