MTHFR генна мутация ТЕМА 2

Благодаря

Здравейте,
В седма седмица съм, имам хетерозигот по мутантен алел на MTHFR, PAI, Factor 13.
Folic acid            48.6   nmol/l   10.4   42.4   H
Vitamin В 12    446.34   pmol/l   156           672   
25OH Vitamin D    46.36   ng/ml   20.0   43.0   H

Сега не знам дали да се притеснявам от тези високи стойности на фолата. Преди време ,когато още не знаех за мутацията и не съм приемала мета формите беше с подобни стойности, но сега? Приемам следните препарати и дозировки : B12 natural Factors 1000 mcg на ден, Fully Active Folate 400 на Doctor's Best , по 400 mcg на ден и Vitamin D3 на Whole Earth & Sea, по 2000 IU.Като терапия още приемам и кортикостероиди (Medrol) и Crinone гел.
Изследвах и желязото, 18.4   µmol/l   9.0   30.4 , а хомоцистеинът е    6.5       umol/L (при граници от 0 - 12).

Никой до сега не ми е назначавал изследване на B6, който също виждам, че е важна част от пъзела и като цяло следенето на витамините е по-скоро по моя инициатива след 4 загуби с единствена цел този път всичко да бъде препроверено и да направя каквото зависи от мен на максимум.
Като цяло повече информация намирам за дефицитите на витамините от колкото за горните препоръчителни или гранични стойности, като също виждам и в темата, а съм чувала и от лекари ,че по бг лабораториите някои от референтните стойности не са релевантни , особено за бременнни.

Моля да споделите и опит дали на този етап при ранна бременност приемате К2, Магнезий  и B6 като добавки.

Все още не съм на терапия, утре имам консултация при хематолог и си пуснах следните изследвания :

Prothrombin time (INR)   1.02   INR   0.8   1.2   
Prothrombin time sec           11.7   sec   10   14   
APTT                                    24.9   sec   22.1   28.1   
APTT Ratio                            1.04   Index   0.90   1.15   
Fibrinogen                             2.5   g/l     2   4   
D-dimer- quantitative        < 0.19   µg/ml   0   0.5

Имам своите притеснения, естествено за това ще се консултирам и на предстоящия преглед, но ако има някой който има представа дали не пропускам нещо ,дори и да е просто презастраховане, моля да сподели.

Тъй като си пуснала изследване на фона на прием, стойностите е нормално да излезнат леко завишени. А при бременност не е ок да спираш приема на витамини, за да правиш изследвания. Така че няма нищо притеснително.

Аз до 12гс вземах само фолат и витД, нямах дефицити. Четирима различни лекари ме бяха посъветвали да почна витамини след 12гс, след като пусна изследвания.

Намери си добър АГ за проследяване на бременни с тромбофилия.
Стискам палци всичко да е наред!

Благодаря , delisardeli!

Знам, че е най-добре да се следиш в 1 лаборатория, като си пускал вече там. Но досега не съм имала огромни отклонения, ако ми се наложи да пусна нещо в Бодимед и след това в Синево.

В Синево на 06.10    Б12 ми е бил 461 pmol/L.   (28 г.с.)
на 29.10 в Бодимед витаминът ми е     298    pmol/L.     (31 г.с.)

Референтните им стойности са почти абсолютно същите.

Не съм прекъсвала прием, пия си метилиран от сигурно декември месец, спрея на БетърЮ. Хетерозигот съм.

Случвало ли ви се е ЧАК такова отклонение между лабораториите, без прекъсване на прием, за под 1 месец? С това пуснах и Б9 и хомоцистеин, които пък са подозрително добри и се съмнявам и в тях, хаха.

Здравейте !
Прикачвам моите изследвания. Ако може коментар по тях. Пробата е взета към 16:30, бях яла и пила, не знам дали и това оказва влияние на резултатите.
Фактор II (протромбин) (F2, c.20210G>A) G/G Хомозигот по нормалния алел
p.Arg506Gln) G/G Хомозигот по нормалния алел
MTHFR (c.677 C>T, p.Ala222Val) С/C Хомозигот по нормалния алел
MTHFR (c.1298 A>C, p.Glu429Ala) A/C Хетерозиготно носителство на мутацията
PAI1 (SERPINE1) (5G>4G) 5G/4G Хетерозиготно носителство на мутацията
Фактор XIII (F13A1, c.103G>T, p.Val34Leu) G/G Хомозигот по нормалния алел

Благодаря на отзовалите се !

Имаш две нискорискови мутации, които може да предизвикат, а може и да не предизвикат проблем по време на бременността. Потърси темата за тромбофилия, в нея има по-подробна информация.

Моля пуснете нова тема.

Благодаря !

Има ли доказана връзка между MTHFR мутации и повишен риск от синдром на Даун? Тръгнах да търся източници на английски и една от първите статии, които ми излезе, беше такова проучване за Америка и доста се притесних. Някоя от вас чела ли е нещо по въпроса или лекар да ви го е споменавал?   

Синдромът на Даун е генетичен проблем - тоест получава се веднага след оплождане на яйцеклетката. Дефицитът на Б12 при майката може да доведе до дефекти в невралната тръба, ниско тегло при раждане, отлепване на плацентата, преждевременно раждане. От друга страна дефекти в метилиращия цикъл (при дефицит или некоректно усвояване на Б9 или Б12) може да спомогне за неправилно делене на яйцеклетките. Но има десетки неща, които могат да предизвикат същото. Така че това, което можете да направите, е да си премерите нивата на витамините Б9, Б12 и Б6 и да ги поддържате около горна референтна стойност.
Успех!

https://mthfr.net/what-causes-down-syndrome/2016/09/28/

Тоест, ако правилно разбирам, рискът не идва директно от генетичния проблем, а по-скоро от лошо деление на клетките при недоброто усвояване на витамин Б9 и Б12, които ако са в норми, не би трябвало да бъде по-рисково отколкото и бременност без мутации.

Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, т.е. е генетична мутация. Тя просто се случва при рекомбинация на гените, независимо какви форми на витамини приемате.

Здравейте ,нова съм в групата .Случайно изследвах нивата на Витамин Д+Б12 и ми излезе много висок Б12.След 15 дни повторих Б12 в друга лаборатория заедно с фолиева киселина,Б6 и хомоцистеин -изследванията са по-долу.Направих и тест за MTHFR.Някой може ли да ми каже какво да правя?От провинцията съм-тук няма лекари генетици,не целя забременяване.На 50 години съм.Не ям месо и млечни,а изследванията съм правила  1 месец след спиране на всички добавки.Имам болки и сковаване на пръстите на ръцете през нощта и затова правих изследвания.Ще съм благодарна на всеки,който ми обърне внимание.

А какви добавки сте приемали до преди месец?

Б12 не е висок, макар че е над нормата на лабораторията. Но се набавя само от животински източници - месо, дробчета, яйца. В комбинация с високите нива на Б9 и Б6, и ако не сте приемали добавки с тези витамини, е възможно да имате проблем с черния дроб. Потърсете хематолог, може да направите консултация и онлайн.