петък, 29 март 2024   RSS
    Барометър | Региони | Компании | Лица | Назначения


    20224 прочитания

    Какво е биохимичен скрининг на бременността?

    Какво изследва и как да разчитаме резултатите, попитахме доц. Алексей Савов, началник на Националната генетична лаборатория в Майчин дом - София
    17 март 2016, 19:25 a+ a- a

    доц. Алексей Савов, началник на Националната генетична лаборатория (НГЛ) в Майчин дом - София

    Доц. Алексей Савов е началник на Националната генетична лаборатория (НГЛ) и завеждащ звено „Геномика - ДНК диагностика на моногенните болести и фармакогеномика” в Майчин дом - София.

    Завършва висшето си образование в СУ „Св. Климент Охридски”, Биологическия факултет, профил „Молекулярна биология”. Магистратурата му е в областта на бактериалната генетика.  Има допълнителна квалификация от Италия и сертификат от EuroGentest. Специализирал е във Франция в Centre Départemental de Transfusion Sanguine.

    Придобива научна степен „доктор” през 1997 с дисертация на тема: „Молекулни характеристики на муковисцидозата в България”.  От април 2009 е доцент по молекулярна генетика.

    Доц. Алексей Савов е член на експертна група по изготвяне на стандарти по „Медицинска генетика” към Министерство на здравеопазването (МЗ), член е академичния съвет на МУ София и на Специализирания съвет по редки болести към МЗ. Той е представител на България в European Cystic Fibrosis Network.

    Какво представлява биохимичният скрининг?

    Доц. Савов, какви скрининг тестове могат да си правят бременните жени в България?
    В България е въведен т.нар. „биохимичен скрининг” за бременни жени, който е популярен и в почти всички страни по света. Биохимичният скрининг за бременните жени не е диагностика. Това е изследване, което има за цел да оцени реалните рискове при конкретната бременност за дадената жена. Биохимичният скрининг изследва и събира в себе си данни от ехографски изследвания и хормони на бременността в кръвна проба на жената. Има доста подробности по организацията на този биохимичен скрининг, които можете да намерите на страницата на Майчин дом – София.

    Каква е целта на биохимичния скрининг?
    Важно е да се знае, че биохимичният скрининг не е изследване за всички възможни здравни проблеми при плода. Той е насочен към най-честите проблеми, които могат да съпътстват една бременност. Биохимичният скрининг не изследва фамилни аномалии. Той изследва случайни генетични аномалии, които практически могат и да не присъстват във фамилната история или историята на предишни раждания на една жена.

    Какви заболявания се откриват чрез него?
    Най-често с напредване на репродуктивната възраст на една жена се допуска, че се увеличава рискът за раждане на дете със синдрома на Даун и други подобни аномалии, които са дори по-тежки като изява и последствия в сравнение с него. Синдромът на Даун е коментиран повече основно защото е по- често срещан.

    Какви заболявания на плода се откриват чрез биохимичен скринг и кога се прави тестът?

    Колко често?
    Принципно в човешките популации, без това да е свързано с етнос, географско разположение, раса и т.н. , допускаме, че една от 600-700 бременности може да бъде диагностицирана със синдрома на Даун.  За България важи същото. Това е обаче усреднена статистика. При жените до 35-годишна възраст рискът бременността да бъде диагностицирана със синдрома на Даун е по-малка. Приблизително едно на 1200, едно на 1000. При жените след 35-годишна възраст рискът нараства,  като, да речем, за една жена на около 40 години той е 1 към 80. Но най-важното, което винаги споделям с бременните жени и с колегите, е, че няма нерискова бременност. Погрешно е схващането, че има жени в рискова възраст и такива в нерискова. Въпрос на статистика е. Целта на скрининга е да даде възможност на всяка една жена да направи изследване и да се оцени конкретния риск за своята бременност.  Проблемна бременност може да установим и при младо момиче, а успешна бременност със здраво дете, без аномалии, може да очакваме и при жени над 40-годишна възраст. Това е идеята на скрининга.

    Биохимичният скрининг задължителен ли е?
    На сегашния етап в повечето европейски страни скринингът не е категорично задължителен и неотемна част от всички изследвания, които се правят на бременната жена. Той е пожелателен. В България е по същия начин. Но обръщам внимание! Министерство на здравеопазването и изобщо здравеопазването оценяват ползата от този скрининг и правят много различни постъпки той да бъде максимално достъпен, нека да го наречем безплатен или на достъпна цена.

    В Майчин дом в София тези изследвания са безплатни?
    Изследването се покрива от Наредби към Министерство на здравеопазването и от Програмата за Майчино и детско здравеопазване. От  септември месец миналата година има отпуснати средства и жените, попълвайки една декларация, получават абсолютно безплатно тази услуга в Майчин дом в София. Но за да не звучи като самореклама в момента той е безплатен не само при нас. Скрининг програмите в България от много време са организирани в една изградена мрежа от специализирани и акредитирани лаборатории, които отговарят на стандартите.

    Къде в България може да се направи биохимичен скрининг безплатно?

    Това са лабораториите в университетските болници. В „Св. Марина“ във Варна,  в „Георги Странски” в Плевен, „Св. Георги"  в Пловдив и при нас. Всички тези лаборатории извършват анализите по абсолютно идентичен начин. По същия начин се предоставят и консултацията за бременните жени и цялостният дизайн на изследването. Резултатите на бременната жена са идентични, естествено като си има указания къде е извършено даденото изследване. Още по-голямо удобство е, че откъдето и да дойде бременната жена или да ни бъде изпратена проба, след като се извърши анализ в мрежата, която посочих, има специален достъп чрез страницата на Майчин дом, където има възможност да се проверят данните. В България биохимичен скрининг се извършва и в някои  частни клиники и  болници , повечето от които също отговарят на необходимите стандарти. Стараем се организацията да е на нужното ниво, за да осигурим максимална достоверност на резултатите и адекватна консултация.

    Лекарите в България, които наблюдават бременностите, препоръчват ли на всяка жена да си направи такъв тест?
    Би трябвало, но аз лично намирам пропуски. Все още по един остарял модел се тълкува дали е необходимо да се прави скрининг, или не само на база на теоретичните възрастови рискове.  Има специалисти, които казват: „А, вие сте млада жена, не е необходим скрининг”. Отново повтарям, това е грешка. При всяка възраст и при всяка бременност има риск. Би трябвало да се препоръча на всяка бременна жена.

    Кога се прави този скрининг? На кой етап от бременността?
    Аз мога да цитирам с точни срокове, но за една жена е малко трудно сама да се ориентира.  Принципно скринингът се прави на две етапа, като те не са идентични. Всеки от тях носи конкретна информация. Много важно е да се започне с първата стъпка, защото ако се пропусне, няма как да се върнем назад и в крайна сметка ще имаме половинчата информация. Първата стъпка на скрининга се провежда между 11-та и 14-та седмица. Точните срокове специалистите би трябвало да ги знаят. Когато се направи първа стъпка на скрининга, според резултатите можем да предложим редица допълнителни решения и изследвания за бременната.  Ако скринингът покаже рисков резултат, предлагаме допълнителни генетични изследвания, които целят да поставят точна диагноза според съответните показания.

    Доколко са надеждни резултатите от скрининга?

    Колко са надеждни резултатите?
    Аз казах, че скринингът не е диагностика. Много ясно жената трябва да знае, че какъвто и резултат да ѝ дадем, това е само оценка на риска. Много пъти се налага да извършваме допълнителни изследвания. Ще ви дам пример,  при всяка жена при провеждането на биохимичен скрининг първото нещо, което оценяваме, е чисто теоретично възрастовият риск, който, да речем, е 1 на 1000. След това анализираме резултатите от изследването . Вземат се предвид ехографските данни и данните от изследването на хормоните, свързани с бременността. В крайна сметка се получава индивидуален риск за конкретната бременност. Той може да бъде по-нисък спрямо статистическия възрастов риск или по-висок. Много е важно резултатите да се тълкуват от опитен специалист, който да може да ги обясни ясно и подробно на жената.  Ако някои от изследваните параметри са с отклонения, да знае какви могат да бъдат причините. Товае е най-важната част от нашата работа - да обясним  правилно резултатите и да предложим подходящо решение с провеждането на  допълнителни изследвания.

    И оттам нататък всеки случай е индивидуален?
    Абсолютно. Нищо не е под шаблон, защото има лична история на жената, предишни бременността, фамилни данни и конкретното събитие.

    Ако резултатите покажат завишен риск, какво следва?
    Изясняваме каква е или какви са причините резултатът да сочи повишен риск. Ако при проследяване на бременността се види нещо нехарактерно от страна на акушер-гинеколозите, и по-конкретно в структурата и пропорциите на плода, някаква ехографска находка, тогава вече се налага да се обмисли подходяща генетична диагностика. Какво означава? При наличие на някакви фамилни или семейни данни за наследствено заболяване при двойката или както споменах, на някакви ехографски находки в рамките на бременността се планира манипулация, с която се взема биологична проба. Уточнявам, че това не е проба от плода. Майките много се безпокоят дали тази манипулация се прави върху бебето. Категорично не. Взема се биологична проба, която генетично е идентична с плода. Това са манипулации, които са доста коментирани и бих казал, рутинни особено амниоцентезата или хорионната. Върху тази биологична проба вече се провеждат конкретните за очаквания проблем, генетични анализи. Разликата между скрининга и тези генетични анализи е, че скринингът е статистика и оценка на риска, а анализите поставят категорично или отхвърлят категорично дадена диагноза.

    Ако резултатите от скрининга покажат завишен риск, какво следва?

    Нека дам един пример. Млада жена е минала през биохимичен скрининг и е получила резултат, който показва по-висок риск от очаквания. Това не означава, че при бебето има проблем. Защото скринингът може да дава рисков резултат и без да има проблем. След обсъждане на всички възможни варианти решаваме, че най-добре да изясним нещата с дородова диагностика. Да се вземе проба от бременната жена и да се изследва. В България дородовата диагностика се извършва по клинична пътека и е безплатна за бременната жена.  Резултатите от генетичния анализ са категорични те или показват наличието на проблеми или със сигурност го отхвърлят.

    Тук, ако кажем, че няма проблем, е сигурно?
    Да, категорично. 100 процента. 

    Ако има проблем обаче какви са алтернативите?
    Първо, жената трябва да получи абсолютно адекватна информация, пълна и разбираема по отношение на регистрирания проблем, за да вземе отговорно решение. Няма правило, че една проблемна бременност, бременност с патология, задължително трябва да бъде прекъсната по медицински показания.

    Жената може да реши да роди дете с проблем?
    Абсолютно. Решенията са всякакви. Тук е вече въпрос на лична преценка до каква степен даденият проблем е значим за жената и семейството. Ние трябва да сме безпристрастни и  да не подтикваме жената към вземане на решение, а много детайлно, дори е желателно в писмен вид, да ѝ предоставим информацията.

    Освен биохимичния скрининг, родителите, ако сами желаят, могат ли да си направят допълнителни изследвания?
    Освен тестове по време на самата бременност, доста често правим изследване на лица, които имат фамилна история по отношение на някакви заболявания и е желателно тези изследвания да се правят преди хората да планират една бременност. Да имаме време да проведем генетичните анализи, да ги запознаем с проблема и с решението.

    Освен биохимичния скрининг, какви допълнителни изследвания могат да си направят родителите, ако решат?

    Преди да имат дете, да се изследват, за да се види какво?
    Вярвайте ми, не можем напосоки да изследваме един човек за всичко. Не че нямаме ежедневно случаи на хора, които се обаждат по телефона и питат можем ли да ги изследваме за всякакви заболявания. Ако говорим за генетика, генетичните заболявания са може би над 5 000. Няма такава практика, а и технологично е невъзможно.  Когато една двойка дойде и попита може ли предварително да направи някакви профилактични изследвания, ние имаме отново схема, по която задаваме въпроси. За родственици, които имат някои от по-често срещаните заболявания, за историята на предишни бременности и така в крайна сметка да кажем: „При вас се очертава възможен риск по отношение на конкретно нещо, може да ви предложим изследване, което да ни ориентира, планирайки бременност, дали има вероятност да се сблъскате с дадения проблем”. Ще ви кажа какво най-често виждаме. Всяка една бременна жена, наред с другите изследвания, има и пълна кръвна картина. Поглеждайки пълната кръвна картина, в съотношение на някои от показателите ние можем до голяма степен да се ориентираме дали дадената жена не е с едно често състояние, много характерно за България и за Балканския полуостров, свързано със заболяването бета-таласемия. Бета-таласемията, простичко казано, е форма на анемия. Тази форма на анемия е в два варианта – лека „таласемия минор” и тежка – „таласемия майор”. Всъщност тя е генетично заболяване. Ако носите един дефектен ген, вие ще сте с леката форма. Но ако носите два дефектни гена, вие ще сте с тежката форма, което изисква системни здравни грижи и мерки за оцеляването на такива индивиди. Ако допуснем, че бременната жена е носителка на таласемия  ние препоръчваме да се изследва и нейният партньор. Ако и двамата са носители, вече има реален теоретичен риск  ¼ от бременностите да са с комбинация, при която има тежката форма на бета-таласемията.

    Това означава ли, че за тази двойка не е препоръчително да има деца?
    Не. Това означава, че някои от бременностите могат да бъдат проблемни. Хубавото е, че когато ние конкретизираме рисковете при дадено семейство, те знаят, че имат риск, знаят колко процента е рискът и знаят, че по време на бременност можем да докажем какво се случва.

    Скринингът има за цел бъдещите родители да са подготвени, да са наясно какво да очакват и да вземат обмислено решение?
    Да. Скринингът може да бъде по време на бременността, за бременната жена, а може и двойката да бъде изследвана предварително за конкретни проблеми, с идеята да се оценят потенциални рискове на бременността.

    Вие като специалист какви бихте казали на жените, които са бременни или планират бременност – защо е важно да се правят такива скрининг, защото някои жени подценяват тази възможност?
    Ако трябва да ги посъветвам нещо конкретно, е да не се доверяват изцяло и основно само на информация във форуми и други медии, тъй като съдържа лични елементи, които са малко грешно интерпретирани. След като тази системна е разработена и международно утвърдена, очевидно е, че има доказана полза. Повтарям, няма нерискова бременност. Жената не трябва да се залъгва, че има някаква гаранция, какво ще се случва по време на бременността. Скринингът е насочен към последователност от действия, които целят в крайна сметка да дадат една много по-голяма сигурност на бременната жена за това как протича бременността.


    Нагоре
    Отпечатай
     
    * Въведеният имейл се използва само за целите на абонамента, имате възможност да прекратите абонамента по всяко време.

    преди 14 часа
    ТИЗ започва паневропейски интермодален проект с италианската Gruppo UniRetiCon
    Целта е у нас да бъдат създадени различни интермодални платформи
    преди 15 часа
    Авиационният сектор у нас е достигнал на 92% нивото си от преди COVID пандемията
    85% от самолетите на българските авиокомпании са работили на пазари извън България
    преди 16 часа
    Български хляб достига до 10 европейски държави с Lidl
    Пловдивският производител „Хебър” инвестира близо 15 млн. евро в 2 нови производствени линии
    преди 17 часа
    Над 10% ръст на пътуванията на българи в чужбина през февруари
    Увеличават се и посещенията на чужденци у нас, показват данните на НСИ
    преди 19 часа
    Предлагат индустриалните паркове само за един вид производства
    С промените в закона ще бъде създаден нов тип специализиран парк