ПИД, PGD\PGS - Предимплантационна диагностика на ембриони - тема 2

  • 22 217
  • 320
# 285
По принцип монозомиите не се имплантират. Ембриончетата с тризомии могат да се имплантират, като настъпва аборт в ранна седмица или се ражда дете с увреждания в зависимост в коя хромозома двойка е допълнителната хромозома. Това е причината да има риск, когато се трансферира ембрион с тризомии, без значение коя е допълнителната хромозома, има много редки синдроми.
Виж целия пост
# 286
Благодаря ви за отговорите! Трансфер на здравото ембрионче след около 2 седмици. Силно се надявам това да е златното яйце.
Ако не имам 2 не тествани във фризера. Продължаваме с тях.
Виж целия пост
# 287
Здравейте дами. Може ли някоя от вас да ми помогне с разчитане на резултати. Среща с лекаря след 2 седмици. До тогава бих искала да знам тези 2 небалансирани ембриона имат шанс. Благодаря ви!


Не съм супер запозната но ще се опитам да отговоря.
Човешкия ембрион съдържа общо 46 (23 двойки) хромозоми, т.е. при първият ви ембрион има 45 като липсващият е в 16-та хромозома - монозомия 16. В третият ембрион има монозомия 15 (вместо 2 има 1 хромозома в хромозомна двойка 15) и тризомия 22 (вместо 2 има 3 хромозоми в хромозомна двойка 22) което общо пак прави 46 хромозоми но с грешки в 15та и 22ра хромозомни двойки.

До колкото знам всички монозомии и тризомии не са съвместими с живота (изключение мисля са само синдром на Търнър, Даун, Едуардс). На моят ПИД имах 7 ембриона, всички с всевъзможни комбинации от монозомии и тризомии и не направихме трансфер а директно минах на следваща пункция. Лекарите (в Мемориал, Турция) ми казаха, че може да се опитаме да трансферираме такъв ако не намерим еуплоиден но в тяхната практика няма нито едно родено дете от такъв ембрион. Вие все пак имате едно нормално ембрионче което е супер. Успех!

Не е точно така както сте го написали. Тризомиите почти всички са съвместими с живота, но по кофти начин, затова и ако ще се прави трансфер на анеуплоидни ( някъде въпреки всичко се пробват), насоките са да са трансферират монозомии, които са абсобютно несъвместими с живота и "се предпочитат" те пред тризомиите. Тъй като изобщо няма и очаквания да има имплантация вместо проблемна такава.


Sunshine, видях, че сте писали по-надолу, че имате и две нетествани - абсолютно им дайте шанс и без ПИД. Непрекъснато чета наляво надясно по американките форуми, че след не знам колко ПИД-а двойките по основно финансови причини решават да продължат с неетествани и точно тогава се случва, а от ПИДовете всичко им е отивало в кофата. Ако не сте имали предистория с множество аборти и липса на имплантации, здрав кариотип, пробвайте.
Виж целия пост
# 288
Juyii, ако не стане с тествания определено ще пробваме с другите два преди да преминем към нова стимулация. Преди 3 години направих мн ранен спонтанен аборт в 5 седмица. Ние сме с мъжки фактор. След операция на варикоцеле броя сперматозоиди се качи много, но морфологията не мръдна.
Аз съм на 33г., а мъжът ми е на 37.
Кариотип не сме изследвали. Ако се наложи ще изследване. Нямаме нищо генетично в моето или неговото семейство. Бяхме мн на кантар дали да тестваме. Радвам се, че имаме един нормален, но не отписвам другите две снежинки.
Минахме към замразен трансфер, защото по време на пункцията докторката се усъмни за полип. Правихме хистероскопия и каза, че е имало полип и е премахнат.
Трансферът ще е може би след около 2 седмици. Вярвам, че ще стане!
Благодаря ви за подкрепата и информацията. Пожелавам успех на всички!
Виж целия пост
# 289
Бих искала да попитам - синдром на Даун при леля на ММ. Счита ли си , че има в рода генетично увреждане? Тоест, тя е сестра на баща му .
Виж целия пост
# 290
Най-спокойно ще е да тествате кариотипите си. Някъде бях чела че дори такава далечна връзка намаля шанса ви да имате дете със Синдром на Даун на 1%, ако не сте носители на гена. Нямам идея доколко е вярно обаче
Виж целия пост
# 291
Бих искала да попитам - синдром на Даун при леля на ММ. Счита ли си , че има в рода генетично увреждане? Тоест, тя е сестра на баща му .
В повечето случаи синдромът на Даун е случайна грешка, а не наследствена.
Но все пак има и наследствени случаи.
Но за да сте сигурни, че не е наследствено, направете кариотип поне на мъжа.
Виж целия пост
# 292
Съншайн, щом има случай на Даун в семейството, задължително се тествайте с кариотип. Може и да е нормален, но генетиците в Майчин дом задължително ви питат преди теста дали има генетични увреждания по бащина, майчина линия, братовчеди, сестри, братя. На мен ми казаха, че в редки случаи, но има скрит синдром на Даун, който може да се предава в поколение. Мисля, че за жената важеше, но да ви е мирна главата си пуснете. Иначе да, в повечето случаи е случайна грешка. Имате един здрав ембрион, което е добре. Успех!
Джуи, не знам какви глупости се пишат в американските групи, но да се прави заключение, че здрави ембриони с ПИД се хвърлят в кофата, а пък разни нетествани ембриони са супер" ( и ние имахме такива, два 4АА ( уж отлично качество) и двата с мутации, което разбрахме по трудния начин) е хвърляне на прах в очите, особено на по-неврялите в инвитрото. Особено с мъжки фактор ПИД става почти задължителен, иначе е стреляне в тъмното.
Виж целия пост
# 293
Не е точно така както сте го написали. Тризомиите почти всички са съвместими с живота, но по кофти начин, затова и ако ще се прави трансфер на анеуплоидни ( някъде въпреки всичко се пробват), насоките са да са трансферират монозомии, които са абсобютно несъвместими с живота и "се предпочитат" те пред тризомиите. Тъй като изобщо няма и очаквания да има имплантация вместо проблемна такава.

Sunshine, видях, че сте писали по-надолу, че имате и две нетествани - абсолютно им дайте шанс и без ПИД. Непрекъснато чета наляво надясно по американките форуми, че след не знам колко ПИД-а двойките по основно финансови причини решават да продължат с неетествани и точно тогава се случва, а от ПИДовете всичко им е отивало в кофата. Ако не сте имали предистория с множество аборти и липса на имплантации, здрав кариотип, пробвайте.

Juyii, втори път се опитвам да разбера какво имаш предвид Simple Smile . Преди няколко поста ти писа, че понеже за ПИДа се взимат клетки от трофектодерма, това не е гаранция, че вътреклетъчната маса е със същата хромозомна композиция. Правилно ли съм те разбрала и има ли някакви проучвания по въпроса с конкретни проценти грешка например? Аз намерих само това проучване https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6262631/ но там по-скоро се опровергава това твърдение, т.е. показват, че от където и от трофектодерма да се вземат биопсиите, пробата си съответства на вътреклетъчната маса (с някакви малки изключения за някои мозайки).
Виж целия пост
# 294
99% точност и съм с две ръце да се прави ПИД!
Виж целия пост
# 295
Не е точно така както сте го написали. Тризомиите почти всички са съвместими с живота, но по кофти начин, затова и ако ще се прави трансфер на анеуплоидни ( някъде въпреки всичко се пробват), насоките са да са трансферират монозомии, които са абсобютно несъвместими с живота и "се предпочитат" те пред тризомиите. Тъй като изобщо няма и очаквания да има имплантация вместо проблемна такава.

Sunshine, видях, че сте писали по-надолу, че имате и две нетествани - абсолютно им дайте шанс и без ПИД. Непрекъснато чета наляво надясно по американките форуми, че след не знам колко ПИД-а двойките по основно финансови причини решават да продължат с неетествани и точно тогава се случва, а от ПИДовете всичко им е отивало в кофата. Ако не сте имали предистория с множество аборти и липса на имплантации, здрав кариотип, пробвайте.

Juyii, втори път се опитвам да разбера какво имаш предвид Simple Smile . Преди няколко поста ти писа, че понеже за ПИДа се взимат клетки от трофектодерма, това не е гаранция, че вътреклетъчната маса е със същата хромозомна композиция. Правилно ли съм те разбрала и има ли някакви проучвания по въпроса с конкретни проценти грешка например? Аз намерих само това проучване https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6262631/ но там по-скоро се опровергава това твърдение, т.е. показват, че от където и от трофектодерма да се вземат биопсиите, пробата си съответства на вътреклетъчната маса (с някакви малки изключения за някои мозайки).

Ако за вас това на фиг. 1 в линка, който споделяте са малки изключения, при такава малка бройка представителна извадка ( само 33 ембриона) за мен не са Simple Smile Точно за това говоря. Само че за хора, които правят по 1-2 ембриона това може да се окаже пагубно. Както вече казах и по-нагоре едно е да правиш по 7-10 ембриона, друго е да правиш 1-2. Никой не убеждавам да прави или не прави пид нито пък съм тук да споря с вас.
Виж целия пост
# 296
Ама аз наистина се опитвам да разбера, не се обиждайте. Ако имате все пак някакви изследвания и статистики по темата с голямо желание бих се образовала повече. Благодаря.
Виж целия пост
# 297
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1472648319301579
https://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(17)30527-8/abstract
https://www.researchgate.net/figure/Overview-of-Blastocysts-Kary … ed_fig2_340214965
https://f-genetics.com/en/mozaiczizm/

В пубмед има безкрайно много статистики, но самата аз също нямам време да седна да се ровя, за да вадя статии да убеждавам или разубеждавам някого. От горните, които ви пратих, ако ги изчетете и разгледате графиките ще видите, че пид-ът независимо какъв метод си ползва - fish, aCGH, SNP , амплификация на целия геном или next gen все още оставя една много сива зона и тя е мозаицизмът и сегментационния такъв.
Виж целия пост
# 298
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1472648319301579
https://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(17)30527-8/abstract
https://www.researchgate.net/figure/Overview-of-Blastocysts-Kary … ed_fig2_340214965
https://f-genetics.com/en/mozaiczizm/

В пубмед има безкрайно много статистики, но самата аз също нямам време да седна да се ровя, за да вадя статии да убеждавам или разубеждавам някого. От горните, които ви пратих, ако ги изчетете и разгледате графиките ще видите, че пид-ът независимо какъв метод си ползва - fish, aCGH, SNP , амплификация на целия геном или next gen все още оставя една много сива зона и тя е мозаицизмът и сегментационния такъв.

За мозайките и сегментационните разбирам, че има сива зона и при липса на еуплоиден Е понякога се прибягва и до тях. Там има и много нюанси. Но за чистите анеуплоиди статистиката и в тези проучвания си е, че са 97-99% верни. Пак всичко си е индивидуално и просто трябва да сме информирани, че като трансферираме такъв, той има шанс единствено ако ПИДа е бил грешен, т.е. разчитаме на 1-3% успеваемост. Дали е много или малко, всеки си преценява.
Виж целия пост
# 299
Момичета, моля за мнение.
На 28.02 направих трансфер на две балансирани ембриончета..качество 5АВ...Имплантираха се и двете...но в 7г.с последва мисед...За болката няма говоря...Това ми беше 5 загуба...Въпроса ми е възможно ли е въпреки , че са били генетично здрави ембриончетата...в последствие да се получи някакво изменение, което да не е съвместимо с живота?...Имам останали още 10 ембриона, от което един изследван(балансиран). Но след ситуацията се чудя да изследвам ли още ембриони?
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия