Синдром на Марфан

  • 2 750
  • 21
# 15
Благодаря ви много. Това е рядко заболяване и би трябвало държавата да се погрижи човекът да знае дали е болен от Марфан точно, а не е по това, че са дълги пръсти, висок ръст, проблеми с очи.....

Здравейте, а какъв доктор посетихте, за да ви насочи към тази диагноза?

При моята дъщеря ендокриноложката чу сърдечен шум (клик) на 15 години и ни прати на кардиолог, който с поглед разпозна Марфан, а после с генетично изследване го доказахме. Слава Богу е лек...
Виж целия пост
# 16
Rima , какво значи лек Марфан? Тежестта му по генетичен тест ли се установява или просто по симптомите е лек? То аз самата вече виждам, кой е болен от Марфан, и помагам на хората с информация. Скоро видях в метрото момиче и подхванах тема с майка й, че детето е височко и т.н. Подсказах й за Марфан..., защото ние сме думата "Марфан" чули доста късно, когато момичето е било на 13 г.
Виж целия пост
# 17
Rima , какво значи лек Марфан? Тежестта му по генетичен тест ли се установява или просто по симптомите е лек? То аз самата вече виждам, кой е болен от Марфан, и помагам на хората с информация. Скоро видях в метрото момиче и подхванах тема с майка й, че детето е височко и т.н. Подсказах й за Марфан..., защото ние сме думата "Марфан" чули доста късно, когато момичето е било на 13 г.

При моята дъщеря дефектният ген предизвиква 50% от случаите на белодробна хипертония. Наследила го е от мен. За момента сме добре.  Леко, леко....Няма риск от десекация на аортата....
Виж целия пост
# 18
Rima, и ние сме правили скоро цветен скенер - аортография. Уж е добре!
Виж целия пост
# 19
Rima , какво значи лек Марфан? Тежестта му по генетичен тест ли се установява или просто по симптомите е лек? То аз самата вече виждам, кой е болен от Марфан, и помагам на хората с информация. Скоро видях в метрото момиче и подхванах тема с майка й, че детето е височко и т.н. Подсказах й за Марфан..., защото ние сме думата "Марфан" чули доста късно, когато момичето е било на 13 г.

При моята дъщеря дефектният ген предизвиква 50% от случаите на белодробна хипертония. Наследила го е от мен. За момента сме добре.  Леко, леко....Няма риск от десекация на аортата....

Къде правихте изследвания? Тоест и друг ген се свързва с Марфан, не само директният ген на Марфан ( Фибрилин)? Пиете ли лекарства? Благодаря
Виж целия пост
# 20
Аз изобщо нищо не разбрах за ген. Това генетично изследване не е само доказва, че има Марфан, а и показва, към какво има склонност и към какво няма? Така ли разбрах? Показва дори дали е възможно разболяването от белодробна хипертония? Ако е така, то и ние ще го направим.
Виж целия пост
# 21
Аз изобщо нищо не разбрах за ген. Това генетично изследване не е само доказва, че има Марфан, а и показва, към какво има склонност и към какво няма? Така ли разбрах? Показва дори дали е възможно разболяването от белодробна хипертония? Ако е така, то и ние ще го направим.

Да, консултирайте се с Геника!
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия