Резултат при болест на Даун - тема 3

Публикувана: 23 авг. 2018, 13:32 ч.
Последно мнение: 12 юни 2024, 18:33 ч.

136 458
1 055

AnMary - Джедай

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви са наличните неинвазивни тестове и какви са препоръките за тях?
Какво представлява нухалната гънка и какво означава резултатът от нея?
Какви са препоръките за посещение при специалист с висок риск от синдром на Даун?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви са наличните неинвазивни тестове и какви са препоръките за тях?
  
  Неинвазивните пренатални тестове (NIPT) са метод за оценка на риска от хромозомни аномалии като синдром на Даун. Те се извършват чрез анализ на ДНК от кръвна проба на бременната. В България този тест се предлага в Националната генетична лаборатория и други частни лаборатории. Цената му варира, но обикновено е около 850 лв. NIPT са по-малко инвазивни от амниоцентезата и осигуряват информация за риска от хромозомни аномалии, като все пак е важно да се отбележи, че те предоставят вероятностни резултати и не са окончателна диагноза. Препоръчително е бременните жени да обсъдят ползите, рисковете и ограниченията на NIPT с техния доставчик на здравни услуги, за да определят дали този тест е подходящ за тях.
- Какво представлява нухалната гънка и какво означава резултатът от нея?
  
  Нухалната гънка е ултразвуково измерване на пространството зад врата на бебето. Резултат от 3 mm се счита за горната граница на нормалните стойности, но в комбинация с хормонален тест, рискът от синдром на Даун е оценен като 1:1100, което при 41-годишна бременна се счита за приемлив резултат.
- Какви са препоръките за посещение при специалист с висок риск от синдром на Даун?
  
  При висок риск от синдром на Даун се препоръчва консултация с генетик или специалист по пренатална диагностика. Те могат да предложат подходящи тестове и да предоставят професионално мнение за резултатите.
- Какви са наличните опции за генетични изследвания и къде мога да ги получа?
- Какви са резултатите от скрининга за биохимични маркери и как да ги тълкувам?

# 225 24 юни 2019, 22:08 ч.

Момичета,здравейте и от мен. На 27 години съм. Накратко и моята история: преди близо две седмици на контролен преглед бе установена завишена нухална гънка около 3.1мм и хипопластични носни костици в 11 г.с. На следващия ден спешно бях изпратена в Щерев за консултация с фетален. Там потвърдиха показателите като дори измериха гънката 4.2мм. За ужасът и стресът няма да споменавам. Направихме БХС. Резултатите бяха 1 към 19 за синдром на Даун. След 3 дни ми насрочиха час за хорионбиопсия. Процедурата мина успешно като в рамките на деня ме изписаха. Резултати след три дни от днк анализа: категорично отхрълят Синдром на Даун,Патау и Едуардс. Също така Х и У в норма. След като ми съобщиха резултатите ми казаха,че трябва да отида на консултация в МД с генетик. След като взехме остатъка от пробата от лабораторията и го занесохме при генетичката тя ни обясни,че трябва да се извърши днк микрочипиране.За съжаление бързаше и не ни обясни какво точно означава това. Потърсих второ мнение във Фемина,след 40минутен преглед там измериха гънка 2,3мм , видяха носна кост и казаха,че не виждат проблеми с бебето. Днес бях при моя следящ,който измери гънка 2.1 мм,но каза,че в Щерев знаели най-добре и да правя,каквото ми кажат.. Други проблеми с бебето не се видяха. Развива си се точно по седмици. Притеснява ме въпросното микрочипиране..Някой имал ли е подобен случай?