Тежък регрес на дете

  • 157 537
  • 1 439
# 135
Здравейте, от Иван Рилски резултатите са готови, единствено е високо това Anti-jo-1. За него ще я заведа на ревматолог.
От другата лаборатория утре излизат последните.
От Америка има резултати, но нищо не разбирам. Някой дали може да каже дали има нещо по гените и, ако има какво е. Аз утре още сутринта ще потърся д-р Кадъм, би до тогава направо не знам как ще издържа. Не знам дали тук мога да ги прикача като файл, че то е pdf  файл.
Кои гени са +/+?
Виж целия пост
# 136
Не пише така. Извадени са 4 и за тях пише нещо....май хетерозиготни, но не съм сигурна за превода. Скрийншот дали мога да кача тук?
Виж целия пост
# 137
Новата версия май позволяваше да се прикачват файлове.

Дай да гледаме изследването и ако някой се ориентира ще каже.
Виж целия пост
# 138
Скрийншот може. Напрамете го така.
Виж целия пост
# 139
CLN3.
Виж целия пост
# 140
Не си споменавала момиченцето ти да има проблеми със зрението и припадъци /когато и да е през живота и/, нали?
Виж целия пост
# 141
Има проблем с очите. Като мен е с астигматизъм и миопия, и двете сме с висок диоптер. Нейния последно , сега април, беше -3 и -5. Иначе припдъци не. Даже сега ЕЕГ в Турция и е добро , казаха.
Виж целия пост
# 142
Този ген CLN3 е свързан с едно заболяване, за което са характерни припадъци и бърза загуба на зрение. Не смятам, че имате неговите признаци.
Но не съм лекар, още по-малко генетик. Просто съм майка, която е ровила по много литератури докато търся какво не е наред с детето ми.

Виж целия пост
# 143
Благодаря Ви! ♥️
А как се казва заболяването?
Аз още утре сутринта ще отида до генетика в Детската болница и ще питам.
Ще пиша като им яснота.
Виж целия пост
# 144
Къса ми се сърцето да четеш за него. По-добре недей ...
Нека утре лекарите кажат теста какво показва и тогава АКО има защо да се тревожиш.  
Ако настояваш мога да дам линк на руски. Ако не разбираш руски - с преводача ще се ориентираш.
Виж целия пост
# 145
Болест на Батен?
Ако е това, вече го прочетох....ни пак някак си не се връзват нещата...
Виж целия пост
# 146
Да, гена е за него. Болестта е коварна и протича различно. Има някой допирни точки. Има и лекарство за някой от формите и.

Тук е най-пълната информация, на която съм попадала. - https://stop-infection.ru/2019/10/17/bolezn-battena-vogta-shpilmeyera-shagrena/

Гена отговаряше и за още едно заболяване, но не се сещам как се казваше. Баттън е по-сериозното Sad
Виж целия пост
# 147
Не можете ли да пуснете резултатите на мейла на доктора още сега? И да го помолите да го погледне. Нали се занимава с Вашия случай.
Виж целия пост
# 148
Polly, къде пуснахте генетичния тест?
Виж целия пост
# 149
Всъщност резултатът не доказва проблем. На всеки от нас ще излезе подобен резултат.
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия