Генетични и имунологични проблеми - тема 18

Здравейте! Нова съм при вас. На 27.09.21г. ми направиха спешно абразио след мисед в 14 г.с. и нсе още чакам да излезе изследването на плода какво е предизвикало това, понеже бебето изоставаше в растежа и се виждаше, че видимо има проблем, и кръвните ми изследвания за синдромите не бяха добри, а съм на 20г. Аз също съм от Бургас и съм голяма паника, защото се притеснявам проблема да не би да е в мен. Ще ми е от голяма полза, ако ми споделите къде в Бургас сте си правили генетични изследвания и какви?

Здравей Миа! Изследванията ги правих в Лина. Пълен пакет тромбофилия . Провери си също и TSH. С резултатите при гинеколог и вече ще ти каже какво да правиш, ако има нещо .

Здравейте, момичета. Имам завишени НК клетки и НК активност и доц. Русев ми предписа вливки интралипид преди овулация и след положителен тест за бременност. Въпросът ми е, след като тестът ми е отрицателен, отивам на вливка директно преди следващата овулация ли? Всеки месец ли трябва да правя тези вливки, докато не забременея или с почивки? Не успях да попитам доц. Русев и не съм наясно. Благодаря ви предварително!

Здравейте, след 5 години безуспешни инвитро процедури наскоро се преместих в нова клиника. Там ми назначига генетични и инунологични изследнавия. Бих искала да ги споделя с вас и ако може да ми обясните за какви мутации става въпрос. При доки ще ходя другия месец, но до тогава нямам търпение да разбера какви са резултатите.
Нормален резултат за:TNFα -308 G/G и HLA-G Del/Del
Хетерозиготен генотип за IL1A -889 С/T
 Хетерозиготен генотип IL1B +3954 С/T
Factor V Leiden / F5 ген (p.R506Q)Нормален генотип
Prothrombin / F2 ген (c.20210G>A)Нормален генотип
PAI-1 4G/5GХомозиготен носител, генотип 4G/4G
MTHFR ген (c.677C>T)Хетерозиготен носител,
генотип С/ТANXA5 ген - хаплотип M1/M2Нормален хаплотип N/

Майка-зайка, да не те излъжа, но на мен ми казаха, че една вливка е за 7 седмици, тоест през един месечен цикъл се правят. Ако бъркам, някой да ме поправи.


Хетерозигот означава, че половината ген е "бъгнат", а другата половина не е.
Хомозигот по мутантен алел означава, че целият ген е мутантен.
Хомозигот по нормален алел значи, че целият ген е добре.

Тези двете са ви мутантни на половина, но не знам какво значат, би трябвало да има пояснение в края на изследването: Хетерозиготен генотип за IL1A -889 С/T, Хетерозиготен генотип IL1B +3954 С/T

PAI-1 4G/5G - този ви е мутантен целия и изисква терапия с хепарин, особено ако ви е мутантен и някой от тези АСЕ и Фактор 13, които не сте изследвала тук. В комбинация PAI-1 + АСЕ или PAI-1 + Фактор 13 имат кумулативен ефект, тоест засилва се въздействието върху кръвосъсирването и стават високорискови. Но и само с PAI-1 4G/4G (хомозигот по мутантен алел) е възможно да си трябва хепарин + аспирин по принцип. Доста репр.гинеколози не му обръщат внимание, така че по-добре се консултирайте и с хематолог отделно.

MTHFR ви е мутантен наполовина. Този ген отговаря за усвояването на витамини от група Б. При наполовина мутантен ген усвоявате само на 30% неметилираните форми на Б витамините (фолиева киселина и Б12, например), затова взимайте само метилирани форми на тези витамини и не се доверявайте на комбинираните витамини. Препоръчвам фолиева киселина на Неофолик Мета, а Б12 под формата на метилкобаламин, няма значение марката. Дефицитите на витамини водят до покачване на хомоцистеина (може да си го изследвате в лаборатория), а висок хомоцистеин скапва яйцеклетките.

Тези са ви супер: TNFα -308 G/G и HLA-G Del/Del, което е много добре, защото отговарят за имунния отговор на майката към чуждото ДНК в ембриона (от бащата). При мен, например, са мутантни наполовина и има голяма вероятност имунната ми система да атакува ембриона като чуждо тяло.

Factor V Leiden и Prothrombin също са ви супер, което е много добре, защото са високорисковите мутации.

Като цяло нищо притеснително нямате, но е добре да се консултирате с хематолог за терапия по време на бременност и след трансфер, заради PAI-1 4G/4G. Пийте много вода, минимум 2,5 литра/ден и взимайте омега 3.

След толкова години неуспешни трансфери търсете причината, с повтаряне на инвитро процедури няма да стигнете до никъде. Направете си диагностична хистероскопия, за да проверят за полипи, които не се виждат на ехограф. Те действат като противозачатъчна спирала и 1000 трансфера да ви направят, ако има някой полип на гадно място нищо няма да стане. Пуснете си и имунологични задължително (НК клетки, ембриотоксини). И задължително ДНК тест за 2та вида уреаплазма и 2та вида микоплазма, ако не сте го пускала. Кариотип на двамата партньори също, ако не сте си правили.

Здравейте, минаха 2 седмици от прегледа ми при доц. Русев. За колко време ви излязоха резултатите?Той ми каза на другия ден, на рецепцията 10 дни, а в лабораторията 3...

Много благодаря за изчерпателния отговор.

Кристи, благодаря!
Свързах се с доц. Русев, така ми каза и той.

И аз се включвам с въпрос
До сега преди трансфер съм правила вливки или с Интралипид, или с Октагам. За предстоящия ми ЗЕТ си набавих Октагам с триста зора, защото вече не се внася в България И сега се чудя дали освен него, да не влея и Интралипид - така ми препоръча доц. Катя Тодорова (ендокринолог). С ДЯ съм.
Имунолог ми предписа Имуновенин, но дори не си и помислям за него .
Има ли някой с вливки на двата препарата през няколко дни, преди трансфера

Момичета, на някоя от вас предписали ли са и да пие алфа липоева киселина? Можете ли да ме насочите кои добавки са най-добри?
Лекаря ми предписа да пия 2 пъти дневно по 600 мг.

Днес реших да попълня въпросника на др. Сигридов за небременни. Е, много е нескопосан. Никъде не можеш да си опишеш случая, всъщност само отговаряш с да, не и готови отговори. Защо им е колко тежа и колко съм висока, а никъде няма 2 реда да напишеш всъщност какъв е проблема?! Сега според този въпросник мен нищо ми няма, ама съм толко рядък случай, че със сигурност имам нужда от доктора, но той как ще го разбере.... Много се разочаровах. Да бяха оставили 2 реда свободен текст. Въпроси като ръст, кг, аборти и имаш ли вродени заболявания. Е, и какво става ясно за индивидуалния проблем от тези въпроси...
Та....
Има ли имейл, на който да се свържа с доктора? Отговаря ли въобще? Няма никакъв шанс да се свържат с мен след този формуляр, та аз как да се свържа с доктора?!

Yan25, след като попълних въпросника останах с напълно аналогични мисли. Повечето лекари вдигат рамене и ми казват "не знам какво ти е". Не очаквах, че ще ми звъннат за преглед след този въпросник, но все пак явно си имат начин. Около 7-10 дни след попълването, ми звъннаха за час. Така че мисля, че имате шанс.

Ох, много се надявам но там всичко ми е "не", нямам аборти, нямам заболявания и тн.. Сигурно по-скоро ще се чудят защо аджеба ги търся..

Здравейте, искам да попитам вие къде правите генетични и имунологичните изследванията. Назначени са ми от клиниката която посещавам, но там цените са много високи. Прегледах в други лабиратории и има голяма разлика в цените. Незнам, ако ги направя другаде дали ще има проблем.

Генетичните в Геника, имунологичните в Малинов.