Генетични и имунологични проблеми - тема 18

Майка-зайка, да не те излъжа, но на мен ми казаха, че една вливка е за 7 седмици, тоест през един месечен цикъл се правят. Ако бъркам, някой да ме поправи.


Хетерозигот означава, че половината ген е "бъгнат", а другата половина не е.
Хомозигот по мутантен алел означава, че целият ген е мутантен.
Хомозигот по нормален алел значи, че целият ген е добре.

Тези двете са ви мутантни на половина, но не знам какво значат, би трябвало да има пояснение в края на изследването: Хетерозиготен генотип за IL1A -889 С/T, Хетерозиготен генотип IL1B +3954 С/T

PAI-1 4G/5G - този ви е мутантен целия и изисква терапия с хепарин, особено ако ви е мутантен и някой от тези АСЕ и Фактор 13, които не сте изследвала тук. В комбинация PAI-1 + АСЕ или PAI-1 + Фактор 13 имат кумулативен ефект, тоест засилва се въздействието върху кръвосъсирването и стават високорискови. Но и само с PAI-1 4G/4G (хомозигот по мутантен алел) е възможно да си трябва хепарин + аспирин по принцип. Доста репр.гинеколози не му обръщат внимание, така че по-добре се консултирайте и с хематолог отделно.

MTHFR ви е мутантен наполовина. Този ген отговаря за усвояването на витамини от група Б. При наполовина мутантен ген усвоявате само на 30% неметилираните форми на Б витамините (фолиева киселина и Б12, например), затова взимайте само метилирани форми на тези витамини и не се доверявайте на комбинираните витамини. Препоръчвам фолиева киселина на Неофолик Мета, а Б12 под формата на метилкобаламин, няма значение марката. Дефицитите на витамини водят до покачване на хомоцистеина (може да си го изследвате в лаборатория), а висок хомоцистеин скапва яйцеклетките.

Тези са ви супер: TNFα -308 G/G и HLA-G Del/Del, което е много добре, защото отговарят за имунния отговор на майката към чуждото ДНК в ембриона (от бащата). При мен, например, са мутантни наполовина и има голяма вероятност имунната ми система да атакува ембриона като чуждо тяло.

Factor V Leiden и Prothrombin също са ви супер, което е много добре, защото са високорисковите мутации.

Като цяло нищо притеснително нямате, но е добре да се консултирате с хематолог за терапия по време на бременност и след трансфер, заради PAI-1 4G/4G. Пийте много вода, минимум 2,5 литра/ден и взимайте омега 3.

След толкова години неуспешни трансфери търсете причината, с повтаряне на инвитро процедури няма да стигнете до никъде. Направете си диагностична хистероскопия, за да проверят за полипи, които не се виждат на ехограф. Те действат като противозачатъчна спирала и 1000 трансфера да ви направят, ако има някой полип на гадно място нищо няма да стане. Пуснете си и имунологични задължително (НК клетки, ембриотоксини). И задължително ДНК тест за 2та вида уреаплазма и 2та вида микоплазма, ако не сте го пускала. Кариотип на двамата партньори също, ако не сте си правили.

може ли в моя случай да пусна някакви изследвания или такива се правят само на двойки с инвитро и/или загуби?

Момичета, след късен аборт съм (във втори триместър). След всички генетични, инфекциозни, имунологични излседвания имаме заключение, че плодът в бил напълно здрав. Аз съм с Хашимото, откриха PAI и  MTFHR мутации - там вече ми е напълно ясно, имам предписана терапия преди и след забременяване. Това, което обаче ми е напълно неясно са завишените НК клетки, за което разбрах преди дни и след консултация с Катя Тодорова имам назначени вливания на интралипид. НО това, което не разбирам е дали НК клетките са в следствие на високи ТАТ и МАТ, които винаги са били високи, или НК клетките са завишени след аборта? Някой от вас с опит би ли споделил знания, мнения? Благодаря ви!

След вече не знам колко прегледа при какви ли не специалисти, единственото, което не е Ок са НК клетките и въпросните мутации. Абсолютно нищо друго не се откри, нито инфекции, нито генетични причини, нищо… някои доста известни специалист в АГ сферата, дори изказаха мнение, че просто се случва… не знам вече, ужасно зле се чувствам и не знам накъде да поема. Ще направя вливанията с интралипид, но от това, което чета в медицинска литература, въобще няма доказателства между НК клетките и фертилитета/ износването. Има известни теории за вредата на НК клетките, но не са подплатени с достатъчно доказателства. Напълно се обърках вече! Остават трмобофилиите..