Дъщеря ми беше напълно нормално дете, а в момента не може да прави почти нищо

Публикувана: 9 март 2007, 12:42 ч.
Последно мнение: 16 септ. 2009, 08:54 ч.

72 535
258

Гост

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви са някои от предложените изследвания за детето?
Кои са някои от предложените консултации и клиники в София?
Какви са някои от предложените възможни причини за състоянието на детето?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви са някои от предложените изследвания за детето?
  
  Някои от предложените изследвания за детето включват ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), който е прецизен и обикновено показва точно процесите и проблемите в организма. Освен това се препоръчва да се направи метаболитен скрининг в Майчин дом в София, като се препоръчва генетичната лаборатория с ръководител доц. Кременски за това изследване.
- Кои са някои от предложените консултации и клиники в София?
  
  Някои от предложените консултации и клиники в София включват консултация с доц. Божинова, д-р Христов или други специалисти в болница "Св. Никола". Освен това се препоръчва да се потърси мнение от детски невролог, като се споменава проф. Ачков, който работи в частна клиника в София. Освен това е препоръчително да потърсите мнението на детски невролог като доц. Божинова, която ръководи Детската неврологична клиника.
- Какви са някои от предложените възможни причини за състоянието на детето?
  
  Сред предложените възможни причини за състоянието на детето са метаболитно нарушение, отравяне с вещества, аутизъм, синдром на Аспергер, Рет синдром, архангиоидна киста в главата, полирадиколоневрит - вирусна инфекция на гръбначния мозък и възможността за проблем след ваксинация.
- Какви са някои от предложените методи за лечение?
- Какви теми се обсъждат във форума?

Потребител

# 165 20 юни 2007, 22:18 ч.

Бубу, можеш да се регистрираш във форума!
Лесно е, отнема съвсем малко време, а увеличава възможностите ти за комуникация тук.

Цитат на: бубу в ср, 20 юни 2007, 21:14

....

Надявам се че не разводнявам темата с моите въпроси за синдрома на Рет но ако някои е запознат отново моля да се включи.

Наистина ще разводним темата, но виждам, че си притеснена. Затова ще си позволя да пусна по - дълго инфо.

За Синдрома е споменавано доста пъти във форума. Свързва се най - често с аутистичния спектър. От това, което прочетох за детето ти, не мисля, че то може да се свърже с това заболяване. За да си спокойна, прочети и ти, ето извадка за Синдром на Рет от един дълъг пост на КРИГ:

Синдромът на Рет е первазивно разстройство на развитието, което е сравнително рядко и се характеризира с уникални и специфични нива на забавяне и влошаване на някои умения и способности. Синдромът на Рет засяга само момичетата и вероятно има генетичен произход. Загубата на умения и специфичните характеристики следват свой уникален път между възраст от шест месеца до ранното юношество, когато дегенерацията се появява. Въпреки че се разглежда като изключително рядко, съществува честота на срещане от около 1 на 15 000 момичета със исндром на Рет. Това е приблизително една десета честотата на срещане на аутизма.
През първите шест месеца има много малко признаци за синдрома на Рет. Малко характеристики могат да се наблюдават (като типични движения на ръцете), но те не са непременно отбелязвани или разглеждани като знаци на някакво състояние или нарушение. Синдромът на Рет започва да се проявява в следващите дванадесет месеца и преминава през четири етапа на нарушения в развитието . Първото ниво, което продължава 12 месеца, включва цялостно прекратяване или влошаване в развитието на двигателни умения. Децата със синдром на Рет често се научават да седят, но след неговата поява, не продължават да се учат да пазят равновесие подходящо, когато пълзят или ходят. Основните двигателни умения все пак се достигат, но са забавени или намалени, като повечето деца се научават да ходят или да се придвижват самостоятелно.
Във възрастта от една до три години много от способностите, достигнати през първия етап и предшестващи атаката, се загубват. Когнитивните способности се влошават, значещите жестове и управление на движенията се загубват, развива се стереотипно поведение и се загубва интересът към социално взаимодействие. Може да има анормална походка сред тези, които са подвижни, хипервентилацията и задържането на дъха са често срещани и се развива тежко или дълбоко умствено затруднение. През следващите десет години има периоди на сравнително стабилно състояние, когато някои умения се развиват и общото състояние се подобрява. Интересът към общуване се засилва и става по-малко сходен с този на аутизма, съзнателността се повишава, както и комуникационните умения. Повечето момичета развиват през това време епилепсия. През това време се развиват спастични, сковани и конвулсивни движения. Около десет годишна възраст има следващ период на загуба на двигателни умения, когато се развива скованост, спастичност и сколиоза. Появява се мускулна дистрофия. Краката имат тенденция да се извиват навътре и се появява гръбначна дисфункция. Независимо, че се появява двигателна дегенерация, когнитивните способности остават в общи линии стабилни и появата на социално взаимодействие започва да нараства в някои случаи. При възрастните всяка дегенерация на двигателни умения има тенденция да намалява или да продължава да клони надолу много постепенно. Възможно е очакванията за живота да са леко намалени, но това е почнти незначително.
Типичните характеристики на синдрома на Рет се обособяват чрез движение на ръцете, като извиване (чупене) и пляскане, микроцефалия (намален размер на главата), епилепсия; задържане на дишането, силно изспускане на въздух или слюнка и хипервентилация; спастични аномалии в ЕЕГ; вазомоторни смущения. Въпреки че момичетата със синдром на Рет показват някои от чертите, които са специфични за аутизма, особено във възрастта от 2 и 10 години, те не са обичайни и не са представени в същата степен при аутизма. Сред момичетата със синдром на Рет може да има ограничено социално взаимодействие, но то не се проявява като основна насоченост къмо бщуване, докато при аутизма впечатлението е, че социалното разбиране, общуването и емоционалният контакт са нещо необичайно и несвойствено. Докато при синдрома на Рет тези аутистични симптоми са преходни. Стереотипното поведение при синдрома на Рет се различава от аутизма по своята специфичност. Изглежда да липсва повтаряне и натрапчиви импулси, а стереотипите се проявяват най-често като движения на ръцете. Независим,о че терминът первазивно разстройство на развитието може да изглежда буквално приложим към синдрома на Рет, състоянието не трябва да се разглежда като форма на аутизъм или като част от аутистичния спектър, тъй като специфичните интервенции може би няма да подобрят състоянието на хората със синдром на Рет, а началото и развитието на двете състояния са съвършено несравними.