ПИД, PGD\PGS - Предимплантационна диагностика на ембриони- тема 3

Hansy,

След неуспешен свеж трансфер и изследвани само 2 от свежите ембриони, ние впоследствие решихме да размразим всички замразени,  за да ги изследваме. Поехме риска и нямаше проблем с нито един от тях в процеса по размразяване-повторно замразяване. Миналия месец правих замразен трансфер на едно от балансираните ембриончета и за момента всичко е успешно.

Три ембриона размразихме за изследването и трите оцеляха. Два са еуплоидни и с единия направихме трансфер през февруари. В деня на трансфера ембриолога каза, че се развива много добре. До момента е успешен. В 13+5 г.с. съм в момента.

Излезнаха и мойте резултати от 4те ембриончета, които изследвах и съм много щастлива от резултата! Последното ембрионче нарастваше по-бавно и първо мислих, че няма смисъл да изследвам, но тук виждам, че се е оказало балансирано. Преди това правих свеж трансфер с неизследван ембрион 4AB нямаше имплантация, затова все още не съм сигурна дали проблема до тук е бил в ембрион или в среда ( имам още два неуспешни трансфера с неизследвани ембриони - първо биохимична, после нямаше имплантация) Имам хистероскопия с премахнат полип, но точно от преди година. Според вас добре ли е да направя нова преди трансфер с някой от здравичките сега, имам и Импо + с добър резултат, но дали да не направим още някакви имунни?

Здравейте, искам да ви питам. Дали някой е имал такъв случай? Оказа се, че имаме ембрион 3PN (3 пронуклеуса). Това е нещо като започнало грешно делене при самото оплождане май или по-точно грешно оплождане, може да стане ако два спераматозоида оплодят една яйцеклетка, но при нас уж няма как това да е причината, защото сме били с икси. Не знам дори дали обяснявам адекватно какво е това,  три ядра има доколкото разбрах, вместо две, което е нормалното. Да, обаче се оказа, че тези ембриони не ги изхвърлят директно, а ги чакат. И сега го чакат, той е ранен бластоцист и искат да го пращат на ПИД ако стигне бластоцист. Да, но аз чета, че теста не може да хване такъв проблем и може само да ни подведе, защото има шанс да излезе еуплоиден, а пак да си има проблема с три пронуклеуса. Много съм объркана дали изобщо да искаме тестване след като където е да прочета подобни ембриони не ги трансферират.

И с два пеонуклеуса може да излезе еуплоиден, а пък да не е. ПИД не е 100% сигурен.

Повече ме тревожи факта, че колкото и да чета не намирам логика, защото не препоръчват трансфер на такива ембриони изобщо. И пише че ПИД не хваща изобщо подобно нещо и не гледат там за това, а може би и няма как да гледат, все пак се праща биопсирано парченце, а не могат да видят целия ембрион. Специално в редит казват да се пита изрично дали ще се тества за триплоидия ембриона (извинявам се ако не пиша правилните термини). Доста ми е объркано, честно казано ако пратим за тестване само май ще си объркаме главите още повече. Чудех се просто някой правил ли е трансфер на подобен ембрион, тествал ли е, такива неща.

Според мен ПИД тества друго и не мисля, че е читав ембрионът. Ние имахме пък с едно ядро. Хем го нарекоха неправилно оплоден, хем и него чакаха. Не знам защо. Но той измря рано де, примерно втори ден. Та аз не бих тествала с ПИД и бих го държала мноооого дълбока резерва ако въобще стигне до замразяване.

Lovely, аз имам такава бременност, естествена, продължила до 20та седмица, завършила с медицински аборт след амниоцентеза, показваща триплоидия в мозаечна форма - 20%. Диандрична триплоидия. Случва се при два сперматозоида едновременно или сперматозоид с грешен набор хромозоми оплоди нормална яйцеклетка.
NIPT не хвана проблема - резултатът беше нормален 46ХХ.

Ембрионите се опитват да се поправят през цялото време. Вероятно чакат да видят дали ще изхвърли излишния материал. Аз не бих се вкарвала в тоя филм с такъв ембрион, съвсем сериозно.

Ох, честно казано и аз май не бих влизала в подобен филм и чак се дразня, че ме карат да чакам, че и да тестваме. Само ни объркват главите. И ме дразни, че аз трябва да чета тука няколко дена, а ембриолозите не ми обясняват даже, че май ПИД изобщо няма да хване подобен проблем и тестването е за друго, а те едва ли не ми го обясняват, че то там ще се покаже става ли или не ембриона. А май само ще ни дават фалшиви надежди. Аз изобщо не искам подобни дилеми да ми висят на главата честно казано. Не знам, утре ще опитам да говоря. Чета из редит, че можело да се каже изрично тестване за триплоидия в лаборатория за ПИД, но аз как да им вярвам вече не знам, отделно чета че той материала от биопсията може да си е окей, а проблема се състои съвсем другаде. Леко съм истерясала вече и повтарям някои неща, за което се извинявам.
П.П. hardcandy, как хванахте проблема, че се реши на амниоцентеза след като пренаталния тест не хвана тази триплодия (ако нямаш против да споделиш)? Няма проблем и да не отговаряш. Съжалявам, че си преживяла цялото това нещо и то в 20та седмица. Със сигурност е било много тежко.

В 13-14 седмица се видя кистозен участък в плацентата на рутинен преглед. Бебето си беше съвсем наред към това време. После имах милиард фетални морфологии при абсолютно всички възможни капацитети и понеже никой не можеше да е категоричен какво се случва, изходът беше само един - амниоцентеза.
Иначе щом има NIPT, който уж хваща триплоидия (само един на пазара), мисля си че и някакъв специален ПИД би могъл.
Разбирам какво те притеснява с материала от биопсията, но това си важи за ПИД генерално - 5-6 клетки от плацента не е равно на клетки от бебето.
По принцип трябва да ти обяснят ясно и подробно каква им е идеята с тестването, какво ще тестват и резултатът как ще се тълкува.

hardcandy, благодаря че сподели. Тя е била много сложна твоята ситуация явно. Съжалявам, определено е било тежко преживяване и ако може човек да избегне подобен сценарий със сигурност е добре. И аз четох, че сега има един вид пренатален, който хваща триплоидия.
Ще видим с моята ситуация какво ще правя, дано ембриолозите ми обяснят какво изобщо смятат да правят и защо искат ПИД и ще се взимат някак си решения, макар че няма да е лесно. Ще пиша да кажа какво сме решили.

Lovely, защо изобщо им е хрумнало да изследват ембрион с триплодия, дадоха ли някакво обяснение? Това от собствена Я ли?
Шансът при ИКСИ да се оплоди от 2 сперматозоиди е почти нулев. Освен ако някой страшен дебил не ги е оплождал. По-скоро проблемът е в яйцеклатката и нейното делене ( понякога може да остане още едно ядро) или в сперматозоида да има двоен хромозомен набор, същото може да важи и за Я. Т.е. вместо 46 хромозоми, да се съберат три пълни комплекта, т.е. 69 хромозоми. В никой клиника няма да сложат такъв ембрион, самия факт, че знаят че е 3PN би трябвало да ги накара да го унищожат или той сам да отпадне. Дори и да стигне до бластоцист и да се вземе ПИД той не ти гарантира, че ще е 100 сигурен, защото се взима материал само от бъдещата плацента, а не от тъканите на бъдещия плод. Това в коя клиника се случва?

Обясниха ми, че в 30 процента от случаите специално при икси това не била истинска триплоидия, а само изглеждало така в началото на деленето. Затова в крайна сметка беше пратен ембриона на ПИД. Щяло да се види и да има повече хромозоми ако е истинска триплоидия. Това според тях се правело само с ембриони от икси, ако било класическо инвитро не. Считат, че можело някаква ситуация да има, в която не е реална тази триплоидия. Тотална каша... Абсолютно съм объркана.

Един 3PN ембрион е генетично анормален ембрион, възникнал при ин витро оплождане, когато яйцеклетката има три пронуклеуса (два от сперматозоида и един от яйцеклетката) вместо нормалните два (2PN). Такива ембриони са триплоидни (с 69 вместо 46 хромозома) и в повечето случаи не се използват за трансфер.Основни факти за 3PN ембрион:

При ИКСИ (ICSI): Дължи се на грешка в яйцеклетката, при която тя не изхвърля правилното полярно телце (допълнителен генетичен отпадък).
При класическо ин витро (IVF): Дължи се на едновременното проникване на два сперматозоида в една яйцеклетка (полиспермия).

Генетичен проблем: Триплоидните ембриони водят до тежки хромозомни аномалии и спонтанен аборт, а в редките случаи на износване – до фатални дефекти при плода. Тъй като не могат да се развият в здраво бебе, според стандартите на ембриологията, 3PN ембрионите се считат за негодни за ин витро трансфер и се отстраняват.

По правило 3PN ембрионите не се изпращат за PGT , тъй като в това няма медицински и финансов смисъл.

Защо няма смисъл да се тестват:
 Още на първия ден под микроскоп ембриологът вижда трите ядра. Това е категорично доказателство за триплоидия (грешен брой хромозомни набори). Тестът PGT само би потвърдил това, което вече е видно.Финансов разход: Генетичните изследвания са скъпи. Тъй като ембрионът е анормален по дефиниция и не може да се трансферира, плащането за неговото тестване е излишен разход.Лоша прогноза за развитие: Повечето 3PN ембриони спират развитието си сами още преди да достигнат етапа на бластоцист (5-и ден), в който изобщо е възможно да се вземе биопсия за PGT.

Кога се прави изключение (много рядко) .
Единственият случай, в който ембриолозите могат да проследят или тестват 3PN ембрион, е с научна цел (ако клиниката провежда проучване) или при много специфичен феномен, наречен "самокорекция" на ембриона, който обаче е изключително рядък и рисков. В стандартната клинична практика тези ембриони директно се бракуват.

П.С. С две думи аз не виждам никакъв смисъл да даваш 1000 лв за ПИД при положение, че явно няма да ти кажат нещо различно от това или да правиш ЗЕТ на ембрион, който не се знае дали няма да доведе до аборт, ако въобще се имплантира. Направо си ми мирише на " дай едни пари" , пък ние после ще ти кажем, че не става.

Да, знам, четох и аз какво ли не. Те не потвърждават в момента триплоидията, от там идва явно цялата ситуация. Твърдят, че при икси оплождане може да е фалшив подобен извод и то да си е с два пронуклеуса, а само да е изглеждало че са три. Направо така съм се сдухала, че не ми се говори. Надявам се поне ПИД наистина да засече ако има 69 хромозоми, защото аз вече загубвам вяра в нашите клиники и ембриолози дали не биха трансферирали каквото им падне.