Разчитане на резултати от медицински изследвания - тема 13

I.R., пероралната терапия не дава никакъв резултат, но ако и венозните преливания не помагат, значи става въпрос не за проблемна абсорбция на желязо, а за дефект в метаболизма му.

Това си е форма на рефракторна ЖДА, която би могла да се дължи на генна мутация на TMPRSS6, който управлява хормонът хепсидин, който пък регулира синтеза на желязо.

При наличие на мутация на MTHFR, други мутации никак не са изключени.

Изследвани ли са възпалителни маркери и как се движат те във времето? Други автоимунни освен Х или подозрения за тях?

Не знам за други честно казано. CRP ми е изследвано друго не. Какви други възпалителни се пускат?
Иначе не е изключено да има и други мутации ама някой трябва да ме насочи и да ги пусна. Какво се случва ако има мутация и не усвоявам желязото? Айде при Б9 си има специална форма, а при желязото така ли е?

Какво показва CRP? Има множество други възпалителни маркери... CRP, СУЕ, калпротектин, ТНФ-а, фибриноген, IL6 и други.

Ако имате, качете и други изследвания.

rundy, ако е генетично би трябвало винаги да е била анемична? А доколкото разбрах преди това го е усвоявала както трябва.

Аз от дете съм с анемии(винаги желязодефицитни), но както казах желязосъдържащите препарати са вършили работа и депата са били запълвани.
ЦРП е в норма винаги, калпротектин изследвах преди 2 години на своя глава и беше и той в норма. Хеликобактер също на своя глава си пусках и той в норма.
Другите не са ми ги пускали и нямам идея. Аз и затова казвам трябва ми читав лекар да търси проблема. Тъпченето с хапченца и вливките не ми помагат. И ме притеснява феритина повече, защото направо не е в дефицит ми го няма…

Феритинът /железни запаси/ може да не се натрупват дори и при достатъчно желязо, ако динамиката в тялото е нарушена. А тя е, защото виждам нисък цинк. Разширения железен панел включва - хемоглобин, еритроцити, мед, цинк, церулоплазмин, сатурация на трансферин и т.н. и някъде като има нещо не добре и разпределението в тялото е неправилно.

А може ли да е таласемия?

Цинкът е бил и в норми и пак желязото и феритина са били зле.
Таласемията не е ли вродена? Или я имаш или не?

Има едно положение белег на таласемия, което се вижда от ниски показатели в ПКК, но нямам информация дали се повлиява от прием на желязо, Б12 или фолиева

Точно защото I.R. споделя за ЖДА от дете, което е типично при проблемен синтез на желязо при генна мутация. Проблемът е започнал от ранна възраст, но организмът вероятно има компенсаторни механизми, с които е успявал донякъде да се справя. С времето тези тези механизми отслабват и ЖДА става рефракторна на терапия, каквато описва и самата тя.

Причините, които ме насочват към генна мутация на ЖДА са:

1. Ранно начало, от детство.
2. Наличие на доказани други генни мутации.
3. ЖДА, превърнала се вече в рефракторна, т.е. конвенционалната терапия не работи, в т.ч. ИВ вливания на желязо.
4. Изключване (до голяма степен) на други причинители.

Желязото се абсорбира от ГИ тракт, преди да стигне до синтез на клетъчно ниво. Тоест, може да се говори за проблем при абсорбция, но след като и ИВ вливания, които прескачат потенциални проблеми с ГИ - респективно отхвърлят абсорбцията като причинител, не помагат, тогава тежестта се измества.

Има един простичък тест, който би наклонил везната към генна мутация. Да изследвате хормона хепсидин. Ако на тези хронично ниски нива желязо и феритин, хепсидин е висок, това почти сигурно поставя диагнозата.

Когато хепсидин е висок, той системно атакува и разгражда протеина феропортин (отговрен за синтеза на желязо в и от клетките).

Биохимичната реакция в сбит вариант изглежда: генна мутация -> ниско желязо -> хронично висок хепсидин -> инхибира феропортин -> не усвояване на желязо под каквато и да е форма.

Проблем е, че хепсидин не се изследва рутинно в конвенционалните лаборатории. Най-вероятно в тези с имунологично отделение, като "Иван Рилски" и Александровска. Попитайте там дали могат да го изследват.

Иначе Ви трябва добър специалист, вероятно имунолог, който да разбира от функционална медицина и да работи в екип с други специалисти. Такова нещо, в нашите среди, трудно ще намерите.

Това е моето виждане на нещата. Понеже попитахте за мнения, "разсъждавам на глас", както се казва.

А бременност или вегетарианство могат ли да го отключат?

По време на бремнност нямам анемия Ей това е интересното!
Rundy Много ти благодаря за ценната информация!

Привет
Изписаха ми Друнилер, неоформин и торвазин.
Според вас достатъчно ли е като терапия? 🙏

За това което питате не мога да коментирам, но искам само да кажа, че В12 е сравнително нисък а от препарати за ИР се влиза в дефицит, тъй като пречат на усвояването му от организма. Мисълта ми е, да имате в предвид, да се следите и приемате.

Здравейте! Синът ми се събуди с лека температура, на своя глава му пуснах ПКК+ДКК и резултатите са плашещи. Бяхме на педиатър видя ги и го пригледа-  констатира силно зачервено гърло. Заключи бактериална инфекция и изписа антибиотик. Но мен ме притесняват високите левкоцити и ниското црп. Минахме и хематолог днес и гледа натривка под микроскоп и заключи, че под микроскоп всичко е наред с левкоцитите. Щом там всичко е наред, значи не е нещо на кръвта и тревожно или?