Как да установим аномалии и заболявания на плода

Ако реши човек да прави  при кого бихте препоръчали в София???

Нека да пишат мами дето са доволни от някой и да напишат  тел. И колко време преди това трябва на мен ми се пада  декември 16 седмица точно за празниците 19 първите седмици на януари
 NeWS78Благодаря ви !

Имах предвид амниоцентеза  в София???????????При проверката си го истрих без да искам.

Според мен е най добре да направиш амниоцентеза в Майчин дом  Успех!

Макар и да не помня точно името Ви, разбирам много добре за кой случай става дума. Искрено съжалявам за Вашата загуба, като много добре съзнавам че това едва ли ще Ви донесе каквато и да е допълнителна утеха...Същевременно искам да поясня, че някои от нещата, които са написани по-горе не отговарят съвсем на действителността.

По време на бременността, за която става дума, Вие бяхте преглеждана поне от четирима от най-опитните специалисти в областта на пренаталната диагностика България, в това число и от мен. И то от всеки един от тях по два пъти. Единствената особеност, която всички ние успяхме да видим със сигурност по време на първите си прегледи беше единичната пъпна артерия в пъпната връв на Вашето бебе. Всичко останало първоначално бяха само съмнения и догатки. Така както сърцето на бебето уж имаше проблем, така една седмица по-късно при последващ преглед от специалист кардиолог то изглеждаше абсолютно нормално за срока на бременността...

Дали да се прави амниоцентеза при изолирана единствена пъпна артерия е спорен въпрос, на който и до днес в литературата не съществува еднозначен отговор. Амниоцентезата може да предизвика аборт след извършването й. На всеки 4 или 5 бебета със синдром на Даун, които се диагностират пренатално чрез амниоцентеза се пада едно напълно нормално бебе, което умира благодарение на спонтанен аборт, предизвикан от манипулацията. Да не говорим, че има и описани смъртни случаи на майки след подобна манипулация... Така, че към извършването на амниоцентеза не бива да се пристъпва с лека ръка. Според повечето автори при изолирана единствена пъпна артерия амниоцентеза не е показана, защото това не е аномалия на плода, а особеност. Вие обаче решихте да си направите амниоцентеза, водена повече от интуицията си, отколкото от това, което Ви говореха докторите... И слава богу!....

При втория преглед при мен имахме повече време, а и вече имаше съмнения от направената от Вас амниоцентеза, че бебето Ви вероятно има хромозомен дефект. В рамките на този преглед допълнително се установи, че освен единствената пъпна артерия плодът има дискретно изкривени крачета, че долната челюст е леко по-къса, че бъбреците са леко уголемени. Нямам представа дали тези аномалии и особености до този момент са били диагностицирани и коментирани с Вас от другите колеги, които Ви бяха преглеждали преди това. Факт е обаче, че в рамките на този преглед те бяха  диагностицирани и коментирани от мен, а на Вас Ви беше предоставен съответния снимков материал и писмен протокол. Нещо повече, обясних Ви най-подробно по какъв механизъм – къде и как да повторите амниоцентезата, за да сте сигурна, че няма някакво объркване в диагнозата. При този втори преглед общата картина за случващото се започна постепенно да се прояснява и Ви дадох ясно да се разбере, че бебето най-вероятно ще има сериозни проблеми.  Повторната амниоцентеза само потвърди неизбежното...   

Окончателната диагноза на Синдром на Патау или тризомия 13, такава каквато се доказа, че има Вашето бебе, се постига единствено след извършване на амниоцентеза или друго инвазивно изследване. Това е много тежка хромозомна аномалия, която е свързана с редица структурни дефекти като: тежки аномалии на централна нервна система (холопрозенцефалия, микроцефалия и др.), тежки лицеви аномалии, сърдечни, бъбречни аномалии и аномалии на предна коремна стена. Такива аномалии обаче не бяха открити при Вашето бебе... нито пренатално, нито след предизвикването на аборта по медицински показания...

За ваша информация, за разлика от всички колеги, които Ви бяха преглеждали, така както и за разлика от Вас самата, аз направих всичко възможно да видя и огледам Вашето бебе след предизвикването на аборта и го разгледах най-подробно и внимателно. Целта ми беше много проста - да получа обратна информация за това, което евенуално съм пропуснал. На практика обаче, така както и очаквах, Вашето бебе нямаше нито една голяма или тежка аномалия. Това, което се установи от огледа (освен единствената пъпна артерия, което само по себе си не представлява структурен дефект) беше наличието на две външни структурни аномалии – дискретно изкривените ходила и едно малко добавъчно шесто пръстче на едната ръчичка. Изкривените ходила Ви ги бях диагностицирал, за което имате снимка, а допълнителното пръстче на едната ръка беше и единствената външна аномалия, която бях пропуснал при предходните мои два прегледа. Тази аномалия обаче беше пропусната и от всички други лекари, които Ви бяха преглеждали до този момент. Това е така, защото в това допълнително пръстче нямаше кост, което на практика го е правело невидимо за ехографските апарати. Теоретично такова допълнително пръстче би могло евентуално да бъде видяно в по-късен срок от бременността. В голямата част от случаите обаче този род пръстчета се пропускат и се диагностицират едва след раждането. По отношение на леко по-късата брадичка или леко уголемените бъбреци – това също не са аномалии, а само фенотипни особености, като припокриването между норма и патология в подобни ситуации е огромно. Отново подчертавам, че Вашето бебе нямаше аномалии на централна нервна система, нямаше лицеви аномалии, нямаше аномалии на сърцето, нямаше аномалии на предна коремна стена... Така че в този случай не може да се говори за полималформативен синдром, такъв какъвто обикновено се наблюдава при тризомия 13... А се касае за изключително атипичен случай на тризомия 13... Това между впрочем Ви беше казано неколкократно от всички, които някога Ви бяха прележдали... Съжалявам, че не сте се уверила в това лично с очите си...

В този смисъл категорично не смятам за коректно твърдението, че Вашето бебе е имало множествени аномалии, и че аз съм единствения, който е ги е пропуснал всичките...
Аз не съм безгрешен и нищо човешко не ми е чуждо. При тази Ваша бременност аз не видях първоначално дискретно изкривените навън крачета, които видях едва при втория си преглед, т.е. на практика сгреших. За това мога само да изкажа моето дълбоко съжаление и да поднеса моите извинения. Фактът, че всички останали колеги не ги бяха видяли не може да послужи като някакво оправдание. Човешко е да се греши, но е глупаво човек да повтаря грешките си.

В качеството си на преподавател в университетска болница аз изнасям лекции, курсове и семинари на целогодишен принцип и обучавам други колеги на пренатална диагностика и ехография от цяла България. Още след приключването на Вашия случай вкарах всички пренатални ехографски снимки, както и тези след аборта, в лекцията си за хромозомни аномалии на плода, за да се опитам да предпазя обучаващите се колеги от повторение на моите грешки. На практика Вашият случай е един от тези, които ни показват, че природата не се подчинява на човешките догми и правила, и че винаги има и ще продължава да има изключения от обичайното и нормалното.

Ще направя всичко възможно да си взема правилната поука от това, което се наблюдава при тази Ваша бременност. Независимо от всичко случило се, обаче, не съм убеден, че съм подходил към Вас непрофесионално. С огорчение разбирам, че повече от единия час време, което Ви отделих, за да разяснявам каква е ситуацията около бебето Ви са Ви се сторили като някаква локумджийска история. Защото може да съм всичко на този свят, но локумджия не съм.

С уважение,
д-р Димитър Марков
P.S. Повече по този случай аз коментари няма да правя.

Публикувах този пример,защото да решиш да правишщ амниоцентеза не е така просто и препоръчително. За по сигурно за да знаеш дали всичко е наред. Изчетах много мнения и много форуми и от там остава ,човек с впечатление,че е по добре да го правиш ,като застраховка. Но от това мнение на доц. Марков все пак и от разказа не останах с такова впечатление.
Пиша го да го видят и др. майки и всеки да си прецени !!!!!!!!!!!!!!!!!! 

мамаve,  прочетох всичко макар и вътрешно да се гърчех, съжалявам за случилото се, цялата история е много болезнена.
НО  преди да се твърди че амнеоцентзата в момента се прави за застраховка, е добре да се посъветват бъдещите мами да погледнат нещата и от другият им ъгъл -  нека си направят труда пък да потърсят тук с бг-мамма покъртителни истории когато след перфектни ФМ са раждали деца дори с такава ВИДИМА аномалия като спина бифида.
Въпросът е многопластов, лекарите се извиняват че грешат, да съгласна съм че да се греши е човешко, но все пак грешката е на гърба на другите.
Ще дам моят пример. Преди 3 години загубихме бебе в 22 седмица. Понеже, след така и не разбрано от мен моткане да ме приемат ли или не минаха 5 дена, времето от спирането на сърчицето  до изчистването ми е било достатъчно дълго  та аутопсията да не може да каже с точност причината. Бяха писали в епикризата възможна аненцефалия. Та питам аз като е нещо толкова видимо как не го видяха до 22 седмица. А ако не е било това , защо при следващата ми бременност на секундата ми казаха да правя амнеоцентеза заради лошата 'предистория ' .
Целта на амнеоцентезата според мен е освен да даде данни на лекарите, да даде данни за обмисляне и на родителите,  а именно дали са готови да приемат последствията от бременността си. Примерно ако има данни за аборт по предписание , това не означава че такъв ще бъде направен ако родителите не желаят. В крайна сметка никой не може да ни накара да направим нещо против волята ни... Всеки носи последствия от решенията си и лекарите и ние.

Здравейте,
някои от вас сигурно знаят историята ми - почти безпроблемна бременност (едно зацапване в 7г.с.), в 19 г.с. направих ФМ при Марков. За съжаление той откри сериозен според него проблем - голяма киста в мозъка на бебето и липсваща съединяваща част между двете полукълба (забравих термина) - много бездушно ми каза: "За мен тази бременност е безсмислена!" - да, ама за мен не беше - борих се 2 години за нея! Даде ми листче, на което пишеше "с мнение за прекъсване на бременността по мед. показания". Естествено тръгнах да търся и други мнения - където и да отидех, когато чуеха, че той е открил проблем ме поглеждаха съжалително (все едно е Господ и е невъзможно да сгреши)! Някои, като Мазнейкова дори и не ме преглеждаха!
Стигна се до прекъсване на бременността в 21 г.с. - в друга тема съм писала на какво бях подложена в бившата Тина Киркова. Минаха 2 седмици, взех си епикризата - хидроцефалия (тежко, но все пак лечимо чрез поставяне на клапа в главичката, заболяване)!
Какво ми остана сега - никаква надежда, един сринат свят, безкрайна мъка и чувство вина, че убих моето момченце!
   

˙·٠ pretty٠·˙     ще имаш своето момченце 

pretty,сърцето ми се къса като чета поста ти ,но вярвай че един ден ще гушкаш живо и здраво бебе !Дай Боже  много  скоро !

Прити , толкова съжалявам мила..
Чудя се , всички се чудим, ако има господ защо е толкова жесток...защо ни подлага на такива изпитания и ни изправя пред подобни решения. Болката няма да изчезне, това всички го знаем, само ще стане по-поносима. Вярвай, че ще имаш своето слъчнице, която да я облекчи.

Благодаря ви! 
Има дни, в които на човек му трябва само една добра и топла дума . . .

Прити мила   думите са просто думи.... само това има смисъл...аз вярвам,че скоро ще имаш тъй мечтаното момченце,но мама няма да забрави,тя помни и обича

Здравейте! Днес бях на фетална при д-р Цолова във Фемина. Прегледът мина добре. Аз съм в 11 г.с. и малко е рано, но ми каза, че всичко е в норма. Но ме изпраща в петък в МД за кръвни тестове за по-сигурно. Малко ме притесни това, не знам дали е практика по принцип. И ако може някой да ми каже за какво са тези тестове и колко ще струват. При всички положения ще отида, но все пак ми се иска да знам подробности. Благодаря ви предварително!

това е БХС-то(синдром на Даун),струва 40лв.
всички ходят,нормално е