КОНСУЛТАЦИЯ С ДЕТСКИ ОФТАЛМОЛОГ : Д-р Константинов

Д-р Константинов, здравейте!

Моят въпрос е следният:

Имам син на 8 години който има диагноза вродена амавроза на Лебер, поставена когато той беше на 2 години. Също така има хоризонтален и вертикален нистагъм (който е намалял значително и вече едва се забелязва) и силен астигматизъм. Има много тясно тунелно зрение, т.е. пълна липса на периферно зрение, като централното му зрение беше измерено през ноември 2007 да е около 20 градуса във вертикална и около 30 градуса във хоризонтална посока (индивидуално за всяко око). Зрението му е 1.04 Логмар и носи очила от 4 годишна възраст.  Различава всички цветове, но много тъмните му изглеждат черни, а много светлите ги вижда като бели. Не вижда при слаба светлина. Общото състояние на зрението му изглежда е стабилизирано от поне последните 3-4 години, няма значително влошаване. Регистриран е като сляп, но има достатъчно зрение да може да ходи в нормално училище и се справя отлично с минимална помощ от страна на учителите.

От около 1 година дясното му око започна да се криви навън доста силно. Сина ми го прави "по желание", в това съм сигурна, защото и той сам ми каза. Аз обърнах внимание на офталмолога който го прегледа рутинно миналата година в клиника за проблеми с ретината (извън България), но той ми каза, че кривенето не трябвало да ни притеснява... Аз бях много изненадана, но понеже бяхме чакали за прегледа близо 4 часа и бях ужасно изморена, просто не ми останаха сили да го попитам защо??

Сина ми ми казва, че като си изкривял погледа му се разширявало полето на зрение. Аз не зная (като се имат предвид всички останали проблеми със зрението му и лошата дългосрочна прогноза) дали да се "примиря" с кривенето (нали все пак помага на сина ми да може да вижда "по-голяма картина") или дали това би довело до още някакви други проблеми?? Чета в отговорите Ви към други въпроси че Вие препоръчвате при кривене да се вземат мерки незабавно. Какво бихте препоръчали за сина ми? Да потърсим ли друг специалист?

Аз имам огромни притеснения за зрението на сина ми. Надявам се, че зрението му ще се задържи на това ниво колкото може по-дълго. Вие имате ли опит с вродена амавроза и според Вас как най-често се развива това състояние?

Благодаря предварително!

Благодаря Ви много за  отговора.

Отностно кривенето, благодарение на Вашето мнение се чувствам по-спокойна отностно този относително малък проблем (сравнено с цялостното състояние) и ми се възвърна доверието в офталмолога който се занимава със сина ми.

Обяснено ни беше за генните дефекти които са причина за амаврозата на Лебер. Досега мисля са намерени 14 гена отговорни за това състояние. Правени са изследвания на сина ми, но още не са успели да идентифицират в кой ген е проблема, със сигурност не е PRE65, за който започнаха клинични опити миналата година. Мога само да се надявам, че зрението на сина ми ще се задържи на нивото на което е в момента, докато специалистите открият в кой ген е проблема и намерят начин да го "поправят", или други процедури като трансплантация на стволови клетки или имплантация на изкуствена ретина станат рутинни.

Трябва да вярваме че науката върви напред и да имаме надежда 

Здравейте, доктор Константинов! Искам да Ви попитам, до каква възраст на детето е възможно да се направи операция на  ретинопатия (независимо в България или в друга страна). Детето е родено недоносено - 2кг, в началото на 8-мия месец и в момента е на 8 години. Вижда много малко, само периферно.