Деца с муковисцидоза! Родители, подкрепете се!

Публикувана: 11 ноем. 2007, 21:19 ч.
Последно мнение: 6 апр. 2008, 00:49 ч.

39 166
365

yosarian

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво е муковисцидоза?
Какви са основните предизвикателства, пред които са изправени родителите на деца с муковисцидоза и какви са предизвикателствата при грижата за деца с муковисцидоза?
Какви са усилията за повишаване на осведомеността относно муковисцидозата?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво е муковисцидоза?
  
  Муковисцидозата е рядко генетично и прогресивно заболяване, засягащо около 180 деца в България. Поддържащата терапия е непосилна за родителите, а държавата поема малка част от отговорността. Децата страдат от чести посещения в болница, инхалации и други процедури, които не би трябвало да познават. Муковисцидозата е генетично заболяване, което засяга дихателната и храносмилателната система. Характеризира се с образуването на гъста секреция в белите дробове, панкреаса и други органи, което води до сериозни проблеми с дишането и храненето.
- Какви са основните предизвикателства, пред които са изправени родителите на деца с муковисцидоза и какви са предизвикателствата при грижата за деца с муковисцидоза?
  
  Родителите на деца с муковисцидоза се сблъскват с множество предизвикателства, включително ежедневна борба със самата болест и липсата на подкрепа от властите. Те работят неуморно, за да осигурят нормален живот за децата си, изправени пред постоянни трудности и неизбежни страхове. Грижата за деца с муковисцидоза включва редовни посещения на специалисти, поддържаща терапия, координиране на лечението и справяне с финансови предизвикателства, свързани с лекарства и специализирани грижи.
- Какви са усилията за повишаване на осведомеността относно муковисцидозата?
  
  Усилията за повишаване на осведомеността включват писане на писма до медиите, участие в телевизионни предавания и събирания, както и създаване на устав за организация, който включва идеи за борба за правата на децата с муковисцидоза.
- Какви са надеждите за бъдещето на лечението на муковисцидозата?
- Какви са симптомите и проявленията на Муковисцидозата?

Violka

# 180 17 дек. 2007, 23:09 ч.

Ама къде изчезнаха всички? newsm78

Сега само в скайп ли ще си пишете? Sad

Виж целия пост

*vera

# 181 18 дек. 2007, 15:03 ч.

Момичета, искам да попитам преди раждането наблюдаваха ли се при децата ви някои характерни аномалии, говорещи за М?
Аз както споделих, имам уверението на генетиците, че дечицата ще са здравички и ще имат само носителски статус, но притеснението си го има.
Генетични изследвания правихте ли, освен потния тест и при всички ли става дума за хомозиготно носителство?
С генетиците като говорих, ме нахъсиха че всичко ще е наред и че ако са имали опасения, са щели да искат амниоцинтеза или въобще да не стигнем до този етап на бременността, но все пак... Sad

Надявам се да разберете тревогата ми Praynig

Виж целия пост

луда

Гост

# 182 19 дек. 2007, 09:55 ч.

при мен бях уверена че няма да има но като се роди третото ми дете правиха тест в генетиката в софия и ме увериха но на три години се разболя от цолеакия (без глутенова( сега много ме е ят на тези че ни си свършиха работата отново както винаги сега наказвам и него да ми е жив и здрав но е много тпудно с две болни деца с редки болести

Виж целия пост

annette

# 183 19 дек. 2007, 18:17 ч.

Не мога да разбера как преди раждането дали сме забелязали някакви анумалии у децатат си ,обясними моляте какво имаш в пред вид.

Виж целия пост

Violka

# 184 19 дек. 2007, 18:23 ч.

Да и на мен ми стана интересно,как така преди разждане. Мисля че няма такова нещо.
Разбира се след раждането,за съжаление.
Не че съм експерт.

Виж целия пост

*vera

# 185 20 дек. 2007, 08:48 ч.

CF, дори носителството само на мутации се афишира понякога с липса на отделни органи. Рядко е, но се случва. Например недоразвит пикочен мехур, липса на бъбрек и т.н. Засяга основно уро-гениталния тракт. Това се вижда на ехограф, но за съжаление в по-напреднал етап на бременността.
Примерно при нас се наложи ин витро, защото вследствие на носителството на две мутации на муковисцидоза, мъжът ми има вродена аномалия на семенните канали и забременяване по естествен път е невъзможно.

Виж целия пост

k_savova

# 186 20 дек. 2007, 09:20 ч.

Мда, може би това е реално да липсват органи или да имат аномалии, защото сме имали сестричка родена 1976, която се е родила без "диафрагма" и стомашните сокове са навлезли в белия дроб и е починала Cry

. Но в онези времена никой не е гледал на видеозон или ако е имало такива не са били достатъчно качествени. Но нали когато си само носител на М. уж ти няма нищо newsm78

, поне така казват лекарите.

Виж целия пост

*vera

# 187 20 дек. 2007, 09:32 ч.

Казват да, но след като разбрахме за проблема при съпруга ми, почнахме в обратен ред да търсим причината. Всъщност се оказа, че 75% от хората, които имат такава аномалия са носители на мутация, дори да не са болни. Все пак става въпрос за голяма рядкост, но ето случва се!
Като бях на фетална морфология при д-р Марков му споделихме ситуацията при нас. Той подробно огледа бебетата и каза, че не се наблюдава нищо, характерно за пренаталната диагностика при деца с аномалии, вследствие на CF. Освен гореизброените от уро-гениталния тракт органи, той спомена нещо и за стомашната преграда, но не разбрах точно какво каза.
След НГ съм на преглед, моля ви стискай те ми палци всичко да им е наред на моите слънчица!

Виж целия пост

k_savova

# 188 20 дек. 2007, 09:47 ч.

Успех миличка на прегледа и дано всичко е наред Hug

Виж целия пост

annette

# 189 20 дек. 2007, 14:36 ч.

Много ми сложноeвсичко това което обясняваш “И двамата ли сте носители?Но каквото и да значи всичко аз искренно те подкрепям и ще се моля на бог за вас ,всичко да е наред,миличка Vera smile3522

Виж целия пост

*vera

# 190 20 дек. 2007, 14:46 ч.

Това, което си спомням от консултацията с генетиците:
Мутацията /най-често делта 508/ се намира на седмата хромозома. При човека хромозомите са групирани по двойки, една от майката, една от бащата.
Та ако примерно единият родител е носител на мутация, тоест има една хромозома с носителство и една "здрава", родителят не е болен, той дори и не подозира за това. Такова носителство се среща най-често при бялата раса и средно всеки 30-35 човек е носител. Това се казва хетерозиготно носителство.
Ако обаче се съберат двама такива родители, които са хетерозиготни носители. Детето може да унаследи и двете хромозоми с мутация /от майката и от бащата/, тогава то е вече хомозиготен носител /защото и двете хромозоми имат мутация/ и развива клиничната картина на М.
Това имах предвид като писах преди, че изследвания за носителство на мутации на М са много важни според мен, още при регистриране на бременност. И, че това трябва да е сред приоритетите на държавата. Защото от двама здрави родители, които не подозират за мутацията в гените си, се ражда тежко болно дете. А това може да се предотврати с навременна консултация и изследвания. Никой не подозира какво крият гените му, както и никой няма вина за това. Просто някъде, някоя молекула е сгрешена... Sad

Надявам се да го обясних добре.
Благодаря ви за подкрепата!

Виж целия пост

catnadeen

Редовен потребител

# 191 20 дек. 2007, 15:17 ч.

Вера, съжалявам да те видя и тук
радвам се обаче че си тук - в смисъл бях порпуснала щасливата новина
искам да ти пожелая успех - амниото няма ли да даде отговор на въпроса ти? все пак това ще е най-точно - ще знаете дали детето е с или преносител или въобще няма проблем с М?
опитай се да си спокойна и знам колок е трудно но ще устискаш, повярвай!
но амнио според мен е задължително...но в един едниствен сулчай - ако си готова на аборт ако резултата е лош. ако не си готова и ще задържиш бебето при всеки случай е напълно излишно да се травмираш предварително с резултати...порсто ще чакаш и ще се надяваш
успех и да ти кажа откриването на проблема не винаги но много често води до отстраняването му или поне предпазване от задълбочаването му

Виж целия пост

k_savova

# 192 20 дек. 2007, 15:21 ч.

Вера и аз не разбрах - и двамата с мъжа ти ли сте носители или само той, но с 2 мутации?

Виж целия пост

*vera

# 193 20 дек. 2007, 17:13 ч.

Цитат на: k_savova в чт, 20 дек 2007, 15:21

Вера и аз не разбрах - и двамата с мъжа ти ли сте носители или само той, но с 2 мутации?

Аз не съм носител на никаква позната мутация.
Мъжът ми е носител на две различни мутации, но е с носителски статус, не е болен.
Генетиците казаха, че дечицата ще наследят от него със сигурност едната мутация и една здрава хромозома от мен и няма да са болни, т.е ще са хетерозиготни носители като примерно всеки 30-35 човек. Важно е след това при избор на партньор и евентуално тяхно поколение, партньорите им да бъдат изследвани.
За амниоцинза питах, но генетиците казаха че не е необходима в случая.
Но все пак.. Sad

Виж целия пост

k_savova

# 194 20 дек. 2007, 18:00 ч.

Да, на мен също ми отказаха амниоцинтеза. Аз съм носител, пуснахме тест за таткото (проверили за мутации - вече не помня до кая поред от най разпространените) оказа се, че няма и ми казаха да не се притеснявам за детето. Даже си мисля, кога ли да го изследвам дали е носител newsm78

- детето. Докато е мъничък или да чакам да попорасне, с това вземане на кръв от вената .... ooooh!

Какво ще ме посъветвате?
Вера, наслаждавай се на бремеността и не се притеснявай, щото после какво те чака с 2 малки "дзверчета"

Виж целия пост