Синдром на Даун

http://www.worlddownsyndromeday.org/videos.htm - световен ден на синдрома на Даун (има някакви клипчета, но не съм ги преглеждала още)
http://downsyndrome.fastbb.ru/?1-4-0-00000012-000-0-0  - линкове към дружествени сайтове(немски, американски, швейцарски и т.н.) и разни интересни истории на хора със СД (на руски)

Идеята 21 Март да бъде обявен за световен ден на хората със Синдром на Даун ми допада. Така повече хора биха били запознати с проблема. А навярно ще помогне и на много хора в бъдеще... Мисля, че е добре да се помисли по този въпрос.

Здравейте на всички!

Аз съм бащата на детето с Даун, за което писа Свет. Казва се Божан и направи 2 годинки на 10 август. От Пловдив сме.

Имам да споделям много неща, дано някои от тях да са ви от полза, но всичко в първа публикация не може да се каже.

Досега минахме 2 много тежки момента - първият около раждането и вторият - около сърдечната му операция миналата година (много успешна, мога да споделя доста и за Трета Градска болница, сега НКБ) в София.

В момента ни вълнува главно въпроса: има ли в България (в Пловдив мисля, че няма) тесен специалист по Синдром на Даун, който да почне да го наблюдава и да помага на родителите за следното:
1. Основни насоки какви прегледи и кога се правят профилактично
2. Да помага за решаване на някои конкретни проблеми
3. Да установява контакти с други специалисти, при необходимост (специализирани терапии във връзка с развитието на детето и т.н.)

От известно време подозирам, че отговора на този въпрос е "Няма такъв специалист". Генетиците се грижат тези деца да ги няма преди да се родят, а след това да ги запишат в статистиката си. Някои от тях предлагат да осъществят срещи на родителите с други родители на деца с Даун и това е всичко (но този форум тук върши много по-добра работа в това отношение). Детските невролози/психолози са по-подходящи за целта, но те си имат достатъчно други занимания и много различни други деца с проблеми, за да могат да осигурят тясната специализирана помощ. Аз си мисля, че една централизирана помощ, ще бъде по от полза. А как са нещата в "белите държави"? Или може би греша и трябва специфичните проблеми на децата с Даун да бъдат решавани на общо основание? Не знам...

Притесняваме се, че въпреки усилията ни, времето лети, а първите години са много важни за развитието на детето. Опитваме се да се самоограмотяваме като родители и това е пътят (даже не знам дали го правим достатъчно), но дали трябва да е единственият и не се ли губи време от допуснати грешки, когато някои неща могат да станат по-лесно и с по-малко усилия?

Ще се радвам на всякакви мнения. Не знам дали ще мога да влизам във форума всеки ден, но ще отговарям на всички.

Иначе Божко е просто едно слънчице. Знам, че всеки си хвали неговото гардже и аз няма да направя изключение 

Здравей CP,

Добре дошъл и се надявам да сме си взаимно полезни Дъщеря ми е около 2 месеца по-голяма от твоето синче. И аз задавах този въпрос "Има ли специалист в България по СД" на кого ли не, и стигнах до същия извод. Последно го зададох на д-р Кременски, водещ генетик и той ми отговори в прав текст, че отговорът на въпроса ми е "не".

Да се върнем на въпроса кога и какви изследвания трябва да се правят. В доста отношения в Интернет можеш да намериш повече отговори, отколкото сред лекарите, особено що се отнася до кръвните изследвания. Ние сме диспансеризирани в кардиологично отделение в Софийската педиатрия (при доц. Томова), влизаме на изследвания през около половин година и ни правят всички основни изследвания - сърце, бъбреци, трансфонтанелна ехография (докато фонтанелата не беше затворена), психолог (преди година), основни изследвания на кръвта, в това число последния път и за кръвна захар. Доц. Томова ни дава направления за изследване от други специалисти, когато това се е налагало. Правили са ни изследване и на хормоните на щитовидната жлеза, но това преди 1 година, докато бяхме в отделението по генетика.

Що се отнася до психолог / логопед, ние се свързахме преди няколко месеца (малко преди да родя) с една специалистка тук в София, която има опит точно с такива дечица. Срещнахме се с нея и аз съм много доволна от контакта, който тя успя да установи с дъщеря ми. След раждането обаче не сме се срещали, и то по организационни причини. Каним се да й се обадим в най-скоро време и да почнем да я посещаваме.

Целувки за твоето слънчице Пиши ни още за него 

Здравей CP , за специалист по ДС и аз не знам да има.Но като бяхме на консултация при проф. Симеонов, той ни каза , че дава такива напътствия на родители на деца с такъв синдром и че така да нареча ги отглежда от малки до големи....през него били минали  много такива деца с най -различна тежест на синдрома...Той е  и до колкото знам най-възрастният генетик тук.Друго не мога да ти кажа за него-ние не повторихме ходенето, по-нататък ако имаме нужда ще го посетим.

И ние като Мария си следим сърцето при доц.Томова, както посещаваме ендокринолог през няколко месеца за нивата на щитовидните хормони.
Също така ходим на рехабилитация в клиниката по ЦП на д-р Чавдаров, там отскоро посещаваме психолог ,а от др. седмица и логопед.
Не знам в Пловдив как е положението откъм специалисти, може би Миленавита по -добре ще те ориантира, тъй като и тя е от там.Но като цяло тесен специалист  за този синдром в БГ още не се е намерил...за съжаление.

Здравей, СР! Аз също не знам за лекар който да знае какво точно и кога трябва да се прави с нашите деца. За всичко което правим с нашето Лизи научаваме от интернет. В Русия например има център Даунсайд ап, където още след раждането на детенце със синдром на Даун дават на родителите брошурки, книги, насочват родителите към специалисти занимаващи се с такива дечица, правят се прегледи и се съветват родителите върху какво трябва да се наблегне в занятията с детето. За съжаление в България не съм чула да има нещо подобно. Може би трябва сами да го организираме. Ние засега сме изкарали няколко курса ЛФК, от които имахме голяма полза, правихме наскоро изследвания на хормоните на щитовидната жлеза, смятам да я заведа скоро на очен лекар и на ортопед (децата със СД често имат проблеми със зрението, плоскостъпие и нестабилност между първи и втори шиен прешлен, а Лиза последно време се е научила да прави кълбета и само се премята, а аз се претиснявам да не си изкълчи вратлето). От октомври-ноември във ВМИ се очаква да има кабинет с монтесори терапевт и ако може ще започнем да го посещаваме. Много ми се иска да я водя при някой добър логопед, но все още не съм намерила такъв. Лизито според мен доста изостава в говора, на тази възраст трябваше да прави поне прости изречения, а тя казва не повече от 15 думи  и то когато си реши, иначе бърбори непрекъснато но съвсем по бебешки.

Майчета и Татковци,
Не знам защо преди няколко месеца влезнах във вашата темичка. Може би, причината беше едно момиченце,  с което се запознах преди година. Писала съм за този случай преди около два месеца.
Както писах преди около 2 седмици, очаквам да назначим на работа при нас момиче със синдрома на Даун. Ще подпитам тактично майката, какви терапии е минала, какво е било обучението. Когато получа инфо, ще ви пиша.
Моето мнение е, че момичето е контактно, разбира всичко  което му се говори, има желание да научи нови неща. 
Знам, че за съжаление България на светлинни години от това което се прави при нас за деца с увреждания (говоря за всякакви- аутизъм, церебрални парези, генетични заболявания и т.н).
Единственото,  което знам със сигурност от децата ми е, че тези деца ПОСЕЩАВАТ същите училища заедно с така наречените "нормални" връстници. Учат по специална програма, но останалите ученици (особено в High school =гимназия) са задължени да посещават техните часове и да помагат в обучението.
Горе главите! Вашите дечица също имат много шансове в живота.

Здравей СР. И добре дошъл (колкото и противоречиво да звучи за това място). Всички тук сме с идеята да си помагаме взаимно и да споделяме собствен опит. Аз също съм татко на дете със СД. На 1 г и 3 месеца сме. Но съм чааак на морето и за Пловдив не мога да ти бъда полезен. Все пак ще споделя и нашия опит.
Мисля, вече си убеден, че няма специалист точно по СД. И на нас много ни се искаше да има, но... А сега като се замисля няма и как да има. Всяко едно дете се развива специфично и поради това с някои деца трябва повече работа с физио(кинези)терапевт, с други с логопед, трети с кардиолог (между другото радвам се, че операцията ви е била успешна) и т.н. Това, което съм разбрал за себе си (и дано съм прав) е, че детенцето трябва да се наблюдава постоянно и да се "работи" с него най-усърдно в най-проблемните области за него за да не се губи време.
(Става доста дълго, но моля да ми простите. И на мен това е първия ми по-подробен постинг)
Болестта ни беше доказана съвсем скоро след раждането. Генетичката след като ни съобщи диагнозата ни показа куп статистики колко процента от децата имат проблеми с очите, колко със сърцето и т.н. След което последва един ориентировъчен списък, кога на какви прегледи трябва да ходим. Сам разбираш, че просто в този момент нямаше как да запомня нищо конкретно. Когато започнахме да ходим на консултации, джипито се беше постарала и сега при нея този списък стои в картона на дечко. Мисля, че някой беше дал линк към подобен списък. Върни се назад и потърси в темата. Естествено най-голямо внимание първоначално обърнахме на сърчицето. Сега сме "практически без порок", но след 2 м. сме на контролен преглед. В крайна сметка в Плевен попаднахме на друга генетичка, която е наблюдавала развитието на доста деца със СД. Тя ни прави какви ли не ехографии. Изобщо разгледа го както трябва и сподели опита си за развитието на тези деца. След това пак там попаднахме на добър терапевт и започнахме с физиотерапиите. През лятото прекъснахме заради операция на крачето (не свързана със СД), но ще продължим. През 6 мес. ходим на хормонални изследвания и най-вероятно от есента ще трябва да започнем с хапчетата, защото има малки отклонения от нормите. Прегледи на очи и уши не сме правили, но за сега дечко реагира съвсем добре. Очакваме пак от септември-октомври да ни повикат тук в Карин Дом, където ще се занимават монтесори терапевти (след като четох някои постинги на Нина малко се притеснявам да ги наричам така, но това е друга тема), психолог, логопед... Това е за сега. Ако има още нещо ще пиша пак.
Благодаря на dessivl и всички от този форум!

Благодаря на всички! Много сте мили и съветите ви са ценни.

Мария, мисля че имаме телефон на д-ц Томова по друг повод и ще я потърсим в тази връзка. Информацията за изследванията ми е много ценна.

Dezho, вашият опит ме подсеща за д-ц Генев, най-опитният генетик в Пловдив, който от доста време не сме виждали, но който като шеф на Детска клиника във ВМИ Пловдив по време на раждането на Божко направи едно голямо добро за детето, което никога няма да забравим. Даде му шанс.

Milenavita, мисля че при децата ни идва един и същ рехабилитатор - Минка  Жена ми и аз ще се радваме да се запознаем някой ден на живо. Относно Монтесори, и ние знаем за бъдещия център към ВМИ. Разбрахме наскоро за съществуващия в Пловдив "Звънче", за който чухме добри думи и от невроложката д-р Пискова, но тя казва, че Божко е малък за него, поне да стане на 3 години.

Dessivl, всяка информация отвъд новата "желязна завеса" е много полезна и наистина вдъхва кураж.

Sadman, ние морето и тая година го пропуснахме. Дойде ново бебе (здраво момиченце), което таман стана на 3 месеца, та лудницата е пълна  Интересно е името ти...

Относно Божко, в дните след неговото раждане се убедих, че България е варварска страна. Аз съм патриот, но го казвам с пълна убеденост. Ако съм имал някакви общи идеи колко зле сме и т.н. споделяни от всички нас, то тогава напълно се убедих в горното.

Казаха ни в родилното, че бебето има синдром на Даун едва на втория ден. Дотогава увъртаха, че имало някакъв лек шум на сърцето и затова не го дават на майката. Извикаха мен и тъща ми на разговор в присъствие на генетик и лекар неонатолог и го казаха. Бяха изключително мили лекарки и отношението ни към нас беше прекрасно, както и впоследствие. Но казаха, че трябва да вземем решение, и то по възможност бързо, защото детето не може вечно да го държат в родилния дом, тъй като състоянието му като цяло е много добро. Трябва да преценим кога да уведомим майката (доста отпаднала след раждането и без това) и да вземем решение. Какво решение? Дали да го оставим в дом или ще го вземем. Ако ще го оставяме, майката по-добре да не го виждала, защото нямало да може да го остави... Помня, че трябваше да го вземем това решение до някакъв петък (2 дни имаше). Аз бях чувал за синдром на Даун, но съвсем общо. Бях гледал един белгийски филм, в който главният артист беше с Даун и получи главната актьорска награда на фестивала в Кан. И толкова. Питах в какво се изразява този синдром - обясниха за 21-та хромозома, за отпуснати мускули и други срещащи се по често при тях заболявания, а също и - тежко умствено изоставане. Донесоха бебето и показаха колко било отпуснато. Нека да видят Божко сега! Казаха, че статистиката сочи че рядко надхвърлят 20 години. Това последното ме довърши. Казаха, че в България само 1 процент от родителите си вземат тези деца, останалите ги оставят. По-късно питах каква е статистиката на запад и ми казаха че 100 % си ги взимат! Не можех да разбера, нали болестта (или по-точно генетичното състояние) е едно и също и тук и в Англия, Франция, САЩ... С какво им е по-лесно на родителите там, да не са извънземни? Обясняваха ми, че българското общество се отнася много зле с тези хора. Досега не съм видял някой да се отнесе зле с Божко - и лекари, деца, познати. Разбира се той е малък и ще му е трудно в бъдеще, както и на нас, но това да е причина да го оставиш?

Излязохме в пълен шок. Аз по принцип винаги съм имал доста либерални възгледи относно деца с увреждания, виждал съм семейство на мой бивш шеф американец с три деца, едното с умствено изоставане, за което всички в семейството се грижеха чудесно и т.н. Но в такава ситуация се объркващ, защото ти говорят специалисти.

Два часа по-късно бях пред компютъра и започнах търсене за болестта. Нещата се оказаха съвсем други на запад - като статистики на преживяемост, социализиране, дори независим живот. По това време, една наша приятелка живееща в Англия си беше тука (учила е медицина там и имаше и професионален поглед) и това, което тя сподели беше също коренно противоположно на чутото от тукашните специалисти. Тя ни каза, че там на синдрома на Даун се гледа като на сравнително леко състояние в сравнение с много други подобни увреждания. Тя работи като зъболекар там и каза, че е виждала момиченце с такъв синдром, нейна пациентка,  да чете по-добре от здравите си връстници.

Казах на жена ми чак на другия ден. Платихме ВИП стая, за да може да прекарам повече време с нея, като и кажа. Дотогава беше пълен ад. Тя разбираше, че нещо става, но не знаеше какво и беше намерила бебето в детската стая и ходеше да го вижда. Когато и казах, първата й спонтанна реакция беше - "Ще си го вземем, нали?"

Изписаха я без бебето. То остана още 2 дни в родилното. През това време почти всички наши най-близки роднини почнаха да ни убеждават да оставим детето. Не съвсем директно, но това казваха. И тук разбрах, че варварството на страната, в която живеем стига чак до най-близките ми. Затова се убедих. При лекарите и при най-близките. Какво тогава да говорим за престъпници, депутати или идиоти по шосетата?

Д-ц Генев взе бебето в Детска клиника на ВМИ в Пловдив. Технически, за да видят състоянието на сърцето му, но всъщност за да имаме ние, родителите време да се окопитим. Той каза, че ако едно дете Х има потенциал за умствено изоставане някакъв среден, при грижи на родителите му то вероятно ще отиде към леко умствено изоставане, а при оставяне в дом например - към тежко. Оказа се, че средата е много важна.

Лични благодарности за лекуващия лекар на Божко в детска клиника - д-р Иванов (споменава се на много места в този форум). Оказа се, че техническата причина за вземането на Божко в клиниката е всъщност много основателна - тежък междукамерен дефект. Откриването му навреме ни даде възможност да направим операцията преди той да беше станал на годинка (той трябваше и да порастне малко за да се увеличат шансовете му за нея, но пък следващо забавяне щеше да доведе до необратими увреждания на белодробната артерия и белия дроб, скъсяващи шансовете му за по-нататъшен живот значително). В Трета градска в София видяхме деца, открили им сериозни вродени пороци на 10 - 12 години! При Божко всеки месец беше от значение.

Някъде седмица след раждането, някак естествено, без дори да го говорим, с жена ми решихме да си вземем бебето. Сега вече трябваше да изчакаме да го изпишат, което стана на 20 ден от раждането. Жена ми и досега съжалява, че не можа да го кърми (но пък някой ни каза, че при неговия сърдечен проблем, кърменето е щяло да го натовари значително като усилия, не знам..)

Това сигурно е най-дългата публикация досега във форума, дано ми дадат награда  Сигурно вече и никой не е останал да чете  Досега публично не сме разказвали премеждията си (аз си имам едно наум относно интернет публичността), но си мисля, че както опита на другите може да помогне на нас, така и нашия може да бъде от полза поне на 1. Ако е така, ще си струва писането (и четенето 

Накрая ще кажа, че може държавата ни да е варварска, но в нея живеят много прекрасни хора, които правят добро просто ей така, от нищо. Покрай Божко почнахме изведнъж да ги срещаме (не знам как взеха да се появяват изведнъж, ще почна да вярвам в съществуването на ангелите). За д-ц Генев споменах. Една наша приятелка (не толкова близка по това време), чието здраво дете се роди 3 дни след Божко, даваше на нашето бебе 3 или 4 месеца кърма, защото имаше повече. Имам и други да споменавам, ама другия път 

Да ви е жив и здрав Божко!
Не се притеснявай от дългите постове-те са важни и полезни 

 Здравейте и от мен! Отдавна не съм се включвала, но всеки ден чета писмата ви. Боби имаше здравословни проблеми. Единия й хормон е с завишени стойности. После й правихме изследване за диабет. Там пък беше на границата. Доста се бяхме притеснили, но днес след направените профили се успокоихме слава богу нямаме диабет.
Добре дошли на новодошлите! Моето момиченце е най-голямо от всичките деца във форума.
Вчера Боби попълни  в речника си още две думички. Всички се радвахме и пляскахме. Тя усети, че е в центъра на вниманието и продължи дълго време да ги повтаря.
Може ли някой да ми препоръча добър детски ендокринилог в Бургас?

Здравей СР,
Аз лично много обичам да чета дълги постинги. Така получавам по-пълна представа. Не знам, може би съм отскоро и не познавам останалите участници така детайлно както ми се иска. Но ще наваксам
А за морето не съжалявай. Повода да си стоите в къщи е прекрасен. Морето и догодина ще си е тук и ще дойдете. С риск да ме освиркате ще ви кажа, че ние сме ходили на плаж само два пъти за по половин час сутрин. Каквито сме бели и руси... Разбрахме, че пясъка не е добър за ядене, че водата е студена (беше такава за него преди месец и половина) но се свиква и явно е много приятно да тропкаш бос по пясъка с наша помощ
Е, сега се възстановяваме от операцията много добре и този уикенд мисля, че вече ще ни разрешат да ходим на плаж. А следващия месец сигурно ще видим и планината, за която си мечтаехме цяло лято. Дано.

Здравейте, приятели!
 Много сте се умълчали. Може би няма нищо интересно около децата ви.
Не зная дали постъпвам правилно, но днес със съпруга ми решихме да   запишем Боби в подготвителна група в масово училище. Не зная дали взехме правилно решение,но мисля, че времето ще покаже.
 Сърцето ми е свито и сякаш имам бучка в гърлото от притеснение дали всичко ще потръгне както на мене ми се иска.

Ванина, късмет и успех на Боби в училище!