С Юлското шкембе напред, втори триместър привет!

Изследването е включено в клинична пътека

Амниоцентезата е акушерски метод за вземане на околоплодна течност от бременната с цел последващи изследвания за дородова диагностика на генетичните болести. Тя се предлага при наличието на повишен риск (над 0,4% - 1:250) за раждане на дете с тежка генетична болест. Решението за амниоцентеза се взема само от бременната и семейството.
Преди да вземете решение се препоръчва да проведете генетична консултация. Това ще Ви улесни при избора и ще намали голяма част от страха Ви, а той е водещия рисков фактор от процедурата.
Професионална генетична консултация можете да получите в Националната генетична лаборатория – 14-ти етаж.

УВАЖАЕМА БРЕМЕННА, АКО СТЕ ВЗЕЛА РЕШЕНИЕ ДА ИЗВЪРШИТЕ АМНИОЦЕНТЕЗА, ТРЯБВА ДА РАЗПОЛАГАТЕ С:
•   Направление №7 за хоспитализация. Такова можете да получите от личния гинеколог или ще Ви бъде издадено в СБАЛАГ „Майчин дом”
•   Документ за кръвна група. Ако нямате такъв, можете да се изследвате в кръвния център на СБАЛАГ ”Майчин дом”
•   Резултат от изследване за СПИН и Хепатит B. Такова можете да получите от личния гинеколог
•   Изследвания за обща кръвна картина и кръвосъсирване от последната седмица. Такива можете да извършите на 4-ти етаж в СБАЛАГ ”Майчин дом”

УВАЖАЕМА БРЕМЕННА, АКО СТЕ ВЗЕЛА РЕШЕНИЕ ДА ИЗВЪРШИТЕ АМНИОЦЕНТЕЗА ТРЯБВА:
•   Да си запишете ден за амниоцентеза на тел. 9172 268. Денят зависи от избора на лабораторното изследване след амниоцентезата, вижте по-долу.  
•   Да се явите на записания ден в 9: 00 в Националната генетична лаборатория 14-ти етаж на ”Майчин дом”
•   Да се опитате да бъдете спокойна

Амниоцентеза в 15-19 седмица на бременността
Процедурата за вземане на околоплодна течност се извършва в 15-19 седмица на бременността – за предпочитане в 16-та навършена седмица. Манипулацията се извършва под ултразвуков контрол, не е болезнена и не носи практически рискове за Вашето здраве. Манипулацията се извършва ежедневно в СБАЛАГ “Майчин дом”- София (над 800 годишно) и по-рядко (под 100 годишно) в другите родилни домове в София, Пловдив и Варна.

 

Съществува риск за предизвикване на аборт от амниоцентезата. Степента на риска е свързана с броя на извършваните манипулации и е различна за всяко здравно заведение и всеки оператор. В момента в СБАЛАГ ”Майчин дом”, рискът е под 0,5%. Средният европейският риск е около 1%. Никой не знае защо се случва това. И все пак основен рисков фактор е страхът. Всеки ден хиляди жени по света успяват да преодолеят този страх и процедурата минава без проблеми.
Лабораторни изслeдвания на околоплодната течност:
Изследванията се назначават от акушер-гинеколога, извършващ амниоцентезата с писменото съгласие на бременната.
ДНК АНАЛИЗ
•   Дава резултат за почти 100% диагноза при 95% от тежките хромозомни болести  - бройни аномалии
•   Дава резултат за 4 работни дни
•   Записването за амниоцентеза е възможно веднага или до 2-3 дни след обаждане по телефон 9172 268
•   Не може да се провежда при околоплодни течности, съдържащи кръв
ДНК-чипове
•   В процес на разработване. Анализът може да установи всички небалансирани хромозомни аномалии, които водят до болести. Открива 2 пъти повече хромозомни нарушения от цитогенетичния анализ  при скоростта на ДНК анализа.
ЦИТОГЕНЕТИЧЕН АНАЛИЗ
•   Дава резултат за почти 100% диагноза при  99% от тежките хромозомни болести – бройни и структурни аномалии
•   Дава резултат за 14 до 21 дни. В някои случаи периодът е по-продължителен.
•   В 2-3%  от случаите анализът може да не е успешен.
•   Записването за амниоцентеза зависи от натовареността на лабораторията – обикновено след 5-7 дни.
Внимание: Основните генетични рискове са за болести, които се дължат на бройни хромозомни аномалии, поради което цитогенетичният анализ се назначава предимно за рискове от по-редките структурни промени в хромозомите