Резултат при болест на Даун 1?

Публикувана: 28 юли 2012, 18:36 ч.
Последно мнение: 22 ноем. 2015, 01:39 ч.

235 865
1 373

bubence

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Как се определя рискът при биохимичен скрининг и какви са рисковете и ползите от него?
Какви изследвания се препоръчват по време на бременност с близнаци?
Какви са уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Как се определя рискът при биохимичен скрининг и какви са рисковете и ползите от него?
  
  Рискът при биохимичен скрининг се определя чрез вероятността за раждане на дете с генетични аномалии, като например синдром на Даун. Този скрининг може да предостави ценна информация за риска от генетични аномалии, което позволява допълнителни диагностични стъпки и подготовка за бъдещето, ако резултатите показват висок риск. Въпреки че носи рискове от фалшиви положителни или фалшиви отрицателни резултати, които могат да причинят стрес и безпокойство на бременната жена, предимствата надделяват поради потенциалното въздействие върху живота на детето и семейството.
- Какви изследвания се препоръчват по време на бременност с близнаци?
  
  При бременност с близнаци се препоръчват изследвания като биохимичен скрининг, амниоцентеза и хорионбиопсия, като последните две изискват две процедури поради риска от повишено хормонално ниво при едно бебе, което може да доведе до неточни резултати.
- Какви са уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски?
  
  Уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски са съответно http://www.nationalgeneticlab.org/ и http://www.drkremenski.com/forum/. Форумът на д-р Кременски позволява задаване на въпроси, като се похвали с бързите си отговори.
- Какви са препоръките за бременността и генетичните изследвания?
- Какви са резултатите от биопсията на хориона?

Ysabell

Ентусиаст

# 705 8 юли 2013, 15:13 ч.

miloto73

Цитат

неинвазивни (генетичен молекулярен кръвен тест от майчина кръв (PrenaTest™)

- скрининг е.
Няма как тест на базата на кръв от майката да даде висок % на реалност. Поне аз така мисля. Дали ще бъде на базата на статистически данни или анализ на повторения при ДНК аномалиите без ДНК от детето няма да е по - сигурен резултата. И понеже реших да потърся кое е различното между БХС и Пренатест, изхождайки от това че и двата теста се базират на кръв от майката, стигнах до извода че 100% резултат може да даде само клетки/кръв от плацентата. В плацентата има клетки носещи ДНК на бебето. Дори и тестовете за бащинство се правят на база амнио.
Доколкото знам в чужбина много не се уважава БХС, може да ме поправят мами които са там, но съм останала с такова впечатление.
Не ме разбирай погрешно, не казвам че амниото е най-доброто, при условие че съм отказала амнио при риск 1:40 за Даун при БХС ,скоро даже си извадих резултата от базата на НГЛ, но амниото дава 100% резултат и след него няма да трепериш както аз съм се чувствала 4 месеци докато ми кажат че бебето е здраво.