моля за помощ за генетично изследване

Публикувана: 5 юни 2013, 21:10 ч.

Последно мнение: 2 юли 2017, 23:03 ч.

15 666

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Къде мога да получа второ мнение за генетичен проблем на детето си?
Какви генетични изследвания могат да се направят за установяване на синдром?
Какви симптоми и проблеми са свързани с генетични заболявания при деца?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Къде мога да получа второ мнение за генетичен проблем на детето си?
  
  Препоръчително е да се консултирате с д-р Кременски от Майчин дом. Можете да му пишете по имейл или да потърсите съвет в генетични форуми.
- Какви генетични изследвания могат да се направят за установяване на синдром?
  
  За точно установяване на генетични синдроми се препоръчват диагностични изследвания с микрочипове и FISH анализ, които са значително по-точни от традиционните кариограми. Тези тестове могат да идентифицират микроделеционни и микродупликационни синдроми.
- Какви симптоми и проблеми са свързани с генетични заболявания при деца?
  
  Децата с генетични заболявания могат да проявят изоставане в развитието, проблеми с фината моторика, говорни затруднения и чувствителност. Симптоми като хипертелоризъм, прогнатизъм и физически аномалии също могат да показват генетичен проблем.
- Какво да правя, ако генетичните изследвания не показват конкретен синдром?
- Къде мога да направя метаболитни изследвания?

# 30 1 авг. 2016, 14:32 ч.

Цитат на: Steli Mam в нд, 31 юли 2016, 20:21

Моят син покрива на 100% симптомите на Ангелман синдром, но генетичните изследвания го отхвърлиха. Ако имате въпроси съм на среща.

Ние чакаме резултат от MLPA,но лекарката от отделението по генетика каза „че не са и нужни резултатите,за да е сигурна в диагнозата“.
Няма много инфо за този синдром има ли терапии(та дори и в чужбина)?Вие как се справяте?Понеже досега никой дори не е и загатвал за подобно нещо-та сме доста шокирани от факта.
Водеха го умствено и физически изостанал,водеха го с аутистични чести,но нищо сигурно като диагноза.
Напоследък се наслушах на предложения от рода „родете си друго здраво дете“-първо от къде да съм сигурна,че ще е здраво и второ-това да го върна за рекламация ли #Crazy
Ние сега ходим на логопед,специален педагог и барокамера-какво още е необходимо като терапии,за да се социализира детето.

Виж целия пост

LilNin

# 31 1 авг. 2016, 16:25 ч.

Това за здравото дете и на мен ми го казват постояно. И аз като вас питам, какво ще стане, ако и то е болно Sad

. Ние първо правихме изследване за делеция в хромозомата, и след това за гена. Нищо не излезе. Малко ме съмнява без епилепсия на 4 и половина да е Ангелман. Резистентната епилепсия е симптом във почти всички форми на Ангелман, дори и леките. Изчакайте резултатите и тогава, почти съм сигурна, че няма да е това.
Иначе инфо много има на руски по сайтове и форуми. Има и много клипове на деца с Ангелман.
И нас сега ни водят с Аутизъм и изоставане. Ние пуснахме геномно сенквениране на всички гени в Геника. През октомври чакаме резултати, силно се надявам вече нещо да излезе.
Пишете щом имате резултат.

Виж целия пост

lycia

Ентусиаст

# 32 3 апр. 2017, 09:12 ч.

Геномното секвениране на колко гени сте пуснали? Колко струва в Геника? Имате ли вече резултати?
Благодаря предварително!

Виж целия пост

LilNin

# 33 3 май 2017, 08:36 ч.

На 4800 гена цена 3100 лв+600 лв за всяка открита мутация за да бъде проверена и при родителите. Резултат имаме, но това което се откри е незадоволително и не обясняващо състоянието.

Виж целия пост

lycia

Ентусиаст

# 34 26 юни 2017, 13:50 ч.

Някой би ли дал повече информация за този Иванов в Пловдив, как да се свържа с него, трябва ли да се лежи в болница..

Виж целия пост

lycia

Ентусиаст

# 35 30 юни 2017, 15:04 ч.

http://m.redmedia.bg/statii/v-umbal-sv-ivan-rilski-shte-pravyat- … nta-tochnost-3041

На това попаднах днес, ако някой разбере повече подробности нека пише!

Виж целия пост

usmihnelka

Ентусиаст

# 36 2 юли 2017, 23:03 ч.

Интересно. Замислих се дали фонда за лечение на деца не би платил за изследването. Ще взема другата седмица да звънна да ги питам

Виж целия пост

Препоръчани теми

Генетичен тест

5 871
9

Бъдещи майки

Делеция на дългото рамо на 22 хромозома, синдром на Ди Джордж, 22q11.2 deletion

4 824
7

Деца с увреждания и хронични заболявания

Възможна ли е нормална бременност при генетични и имунологични проблеми?

1 261
8

Рискова бременност