ГЕНЕТИЧНИ И ИМУНОЛОГИЧНИ ПРОБЛЕМИ - тема 7

  • 71 873
  • 733
# 210
Саб, отговорих ти в темата за Надежда. Няма нищо страшно. Фолиевата не пречи на забременяването. Трябва да приемаш мета версията.  Фолиевата е важна за плода ( във връзка с намаляването на риска от Спина Бифида).
Виж целия пост
# 211
Да, но доколкото разбрах хетерозиготната не пречи. Знаеш ли за нещо за хомозиготната мутация, моята е такава?

И все пак, не разбрах как така трябва да приемам хем 1 мг на ден, хем да е от 5-мг? Някой може ли да ми го разтълкува?

-прием на «aктивната» форма на фолиевата киселина 5-метилфолат 3 месеца преди забременяване и по време на бременността. Препоръчителната дневна доза е 0,8-1мг «неофолик мета».
Виж целия пост
# 212
Дозата е 1 мг, другото е името на съединението. Не се шашкай, поправимо е.
Виж целия пост
# 213
Саб, ето какво намерих:

Твърди се, че около 12% от жените притежават генетичен дефектна гена, кодиращ 5,10 метилентетрахидрофолат редуртазата (MTHFR) . Тоест, жената приема ФК, но не успява да я метаболизира до L-метилфолат и така ФК не се абсорбира от клетките и се отделя неоползотворена. В тези случаи, превенцията с ФК реално не предпазва от ДНТ.

Този генетичен дефект води до:

- образуване на термолабилен и неефективен ензим MTHFR.
- затруднено клетъчно метаболизиране на фолиева киселина.
- хомозиготността за термолабилната форма на MTHFR при бременни увеличава двукратно риска от раждане на дете със Спина Бифида.
- жените с генетичен дефект, нарушаващ фолатния метаболизъм, са с 2,6 пъти по-голям риск от раждане на дете със Синдром на Даун.

Какво е решението засега?

Биологично активната форма на фолиева киселина, наречена L-метилфолат, е със 7 пъти по-висока бионаличност и се абсорбира от клетките директно, като се съкращава процесът на метаболизиране от фолиева киселина до биоактивната й, усвояема форма - L-метилфолат.

Организмът метаболизира приеманата ФК по следната формула:
фолиева киселина -> дихидрофолат DHF -> тетрахидрофолат THF -> 5,10-метилен THF -> L-метилфолат (който представлява биоактивната форма на фолиевата киселина).

Обявени предимства на лекарствената форма на метаболизирана ФК: L-метилфолат:
- не маскира дефицит на витамин B12,
- сигурна абсорбция,
- единствената форма на фолат, която преминава кръвно-мозъчната бариера.

Една таблетка 0,4 мг дневно от новата форма, описана с допълнението Мета (L-метил фолиева киселина) е препоръчваната дневна превантивна доза за профилактика на дефектите на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия).

При случаите с повишен риск от ДНТ (дефекти на невралната тръба) се прилага завишена доза, за ограничен период от време, преди и след зачатието - след генетична консултация и под лекарско наблюдение.

Данните по-горе са от информационна брошура за новата форма на фолиевата киселина, целяща да се помогне и на тези 12% от жените, които носят въпросния генетичен дефект и поради него не могат да метаболизират фолиевата киселина до биоактивната й форма L-метилфолат.
Виж целия пост
# 214
Дозата ти е 0,8-1мг неофолик мета.

А от написаното по-горе става ясно, че  5-метилфолат е част от разпада на фолиевата к-на. Ти ще приемаш активната мета формула - L-метилфолат, за да може организмът ти да я усвои.
Виж целия пост
# 215
Благодаря ви, просто бях много шашната и не можах да анализирам написаното. Sad
Има ли някой тук с такава мутация, който е родил здраво детенце?


А и като цяло нормално ли ви се вижда пакета ми за тромбофилии да съдържа само 3 изследвания? Какво друго се пуска в този случай? Струва ли ви се, че нещо е пропуснато?

Вид на материала:
Венозна кръв с ЕДТА за ДНК изолиране

V Leiden  R506Q Хомозигот по нормален алел
Протромбин  G/A 20210 Хомозигот по нормален алел

Допълнително е проведен ДНК–анализ за мутации в ензима MTHFR

MTHFR C677T Хомозиготен носител на мутантен алел
КОМЕНТАР:
Въз основа на изследваните фактори не се наблюдава вродено предразположение
към тромбофилии.
Хомозиготно носителство на 677Т в MTHFR



Виж целия пост
# 216
Zdraveite izvinqvam se ni sam malko obarkana I neznam kade tochno trqbva da pisha... imam edin vapros otnosni zabremenqvanrto I aborta.. predi 9 meseca napravih abort s hapche. Sega s priqtelq mi prabim opiti za bebche sigorno ot 4 meseca no ne se poluchava ... I se pretis qvam malko da li ne san se uvredila neshto ot tozi abort ... mersi predvaritelno .
Виж целия пост
# 217
Иди на преглед!
Виж целия пост
# 218
amini, благодаря ти за личното съобщение.

Все пак, може ли някой да ми каже кое е по-добро и по-надеждно място (където вероятността за грешки в изследванията е по-малка) - Геника или Национална Генетична лаборатория след консултация с д-р Кременски?
Виж целия пост
# 219
Здравейте момичета!
Реших да се регистрирам във форума след като изчетох цялата тема, тъй като и при мен откриха имунологичен проблем. Накратко: януари месец ми направиха абразио заради "кухо яйце".Това беше първа бременност. Въпреки, че е първият ми такъв случай гинеколожката ми препоръча да си направя имунологични и генетични изследвания.Направих ги и се оказа че NK клетките ми са завишени (30 % при референтна граница 21%).Въпреки, че моята докторка ми изписа интралипид и имуновенин на своя глава реших да направя консултация с имунолог.При консултацията с имунолога, тя ми обясни че са изследвани общия брой  NK клетки, а трябвало да се направи подробно изследване, за да се разбере кои точно NK клетки са завишени. Въпросът ми е вие какво изследване сте си правили и кой ви назначи лечението (гинеколога или имунолога)?
Виж целия пост
# 220
Другарчета, в чуденка съм в крайна сметка кое да избера - имуновенина или октагама..? От клиниката ме убеждават, че Октагам бил по-добър и излизал икономично заради разфасовките, доколкото разбрах. Още не знам каква ще ми е дозировката, за да сметна по-правилно, но в началото на другата седмица трябва да имам някаква нагласа..
Вие какво си вливахте, защо и имахте ли някакви странични ефекти?
Виж целия пост
# 221
Шоко, аз вливах Имуновенин на + тест и доктора ми иска още 2 или 3 вливания до 3-тия месец, през 28 дни каза. На мен не са ми и предлагали вариант с Октагам, та не знам кое е по-доброто. Последният път правих 100 амп, следващият път 80 амп. Доста е скъпо, но ...
Страничните ефекти при мен - първият път силно главоболие и замайване. На другият ден бях ок.
Сега вторият път само леко замайване, общо взето по-леко го понесох. Чудя се привиква ли се или защото бяха през няма 2 месеца време тези вливания.
Аз не спирам да си задавам въпроса нужно ли е и дали не е опасно по толкова много амп. за толкова кратко време? Някой ако има инфо да сподели. Hug
Виж целия пост
# 222
Бр, имунологът ми обяснява надълго и нашироко как действат гамаглобулините. Аз не виждам какво може да навреди. Между другото и като дете са ми давали (тогава с идеята за засилване на имунната система, защото съм боледувала много).
Виж целия пост
# 223
 
    Mademoiselle Chocolate-    Thinking Да се изкажа и аз по твоя въпрос . вече мога да се похваля че съм вливала и имуновенон и октагам .
  Имунолозите с които се консултирам сега ми обясниха че октагама е по изчистена и модерна формула , която ми и бяха изписали ...
  Вливала съм имуновенин , около четири пъти  Sick , два пъти по 20 ампули и два пъти по 40 ампули .
 Чувствах  се много зле на другия ден с повръщане и главоболие всичките четири пъти  Sick #Cussing out
 Октагама го вливах във вторник , нямах никакви проблеми ( може би наистина ми набиха в главата че е по-добър препарат ...  Mr. Green )
  Каквото и да избереш (защото наистина има голяма разлика в цената ) е все гадно , абокати , дремане в болница поне четири часа и т.н. Whistling Crossing Arms   ( поне на мен ми е гадно ..)   Sick Mr. Green Heart Eyes
  Пожелавам ти ти да не ти се повтаря  Hug Flutter



[sup]Въпросът ми е вие какво изследване сте си правили и кой ви назначи лечението (гинеколога или имунолога)?[/sup]
 
koatro - Първите вливки и на мен ми ги назначи гинеколога той ми откри проблема с НК клетките , но аз реших и се консултирах с имунолог , който ми обясни абсолютно същите неща ...
 И все пак мисля че е добре да се консултираш с имунолог   Whistling  bouquet
Виж целия пост
# 224
Благодаря за отговора BoDill. При мен проблема е, че имуноложката започна да ми обяснява че тези изследвания, които съм направила не са достатъчни, че трябва да направя още един куп други изследвания.И ако след това се потвърди "диагнозата", ще ми назначи лечение.На въпросът ми какво е лечението ми отговори-"Масово се изписва интралипид и имуновенин, но при нас това не се практикува" и каза че евентуалното лечение ще е с друг медикамент (в момента не мога да се сетя наименованието  Confused),който от всичко прочетено в нета разбирам че е просто заместител на интралипида и съответно е на двойна цена.И сега проблема ми е, че не знам кой да послушам и какви действия да предприема  Thinking
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия