Епилепсия - ТЕМА 21

Публикувана: 31 окт. 2014, 06:28 ч.
Последно мнение: 14 септ. 2015, 14:32 ч.

108 499
717

romanol - Потребител

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво представлява епилепсията и как се характеризира, включително спецификата на роландската епилепсия?
Какви са видовете пристъпи при епилепсията?
Какви са симптомите на епилепсията и какви са възможностите за лечение?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво представлява епилепсията и как се характеризира, включително спецификата на роландската епилепсия?
  
  Епилепсията е неврологично разстройство, което се проявява с пристъпи. Тези пристъпи могат да бъдат генерализирани (когато засягат целия мозък) или парциални (кога то засягат само част от мозъка). Характеризира се с различна честота и тежест на пристъпите, като те могат да бъдат редки, средно чести или чести припадъци. Роландската епилепсия е форма на епилепсия, характеризираща се с пристъпи, проявяващи се като генерализирани парциални пристъпи с вторична генерализация. Това е форма на епилепсия с добра прогноза за излекуване.
- Какви са видовете пристъпи при епилепсията?
  
  При епилепсия могат да се появят различни видове пристъпи, включително генерализирани (конвулсивни или неконвулсивни) и парциални пристъпи с вторична генерализация. Те могат да бъдат характеризирани и по честотата на появата си, като редки, средно чести или чести припадъци.
- Какви са симптомите на епилепсията и какви са възможностите за лечение?
  
  Симптомите на епилепсията включват пристъпи, които могат да се проявят по различни начини. Лечението на епилепсията обикновено включва медикаментно лечение с антиепилептични лекарства, като изборът на лекарство може да зависи от типа и характеристиките на пристъпите. Симптомите на епилепсия включват припадъци, необичайни усещания или поведение. Лечението обикновено включва лекарства, като в някои случаи може да е необходима консултация с невролог за допълнителни препоръки или лечение.
- Какви са възможните странични ефекти от лечението на епилепсия?
- Какво представлява Вимпат (Лакозамид) и какви са впечатленията от неговото приемане?

# 705 13 септ. 2015, 15:37 ч.

В национална генетична лаборатория се работят малък брой изследвания.
Възможно е, ако там не се предлага, Литвиненко да ви е насочил към Геника.
Ако не е тайна, какво е изследването?
Ние лично имаме две изследвания правени в НГЛ с грешен резултат, който след проверка с друг метод в Геника се оказа, че са сбъркани. А обяснението-че се случват такива неща Sad

, едно от изседванията чакахме 2 години.

Виж целия пост

Filiika s maslo

# 706 13 септ. 2015, 22:35 ч.

Ами изследването е за Дравет синдром. Правят го и в НГЛ, но не се знаело кога и дали изобщо ще го изработят. Та затова ни каза да си плащаме в Геника. Там резултата излиза бързичко, но колко е достоверен не се знае.Увериха ни, че ако се открие мутация се изпраща материал за потвърждение в независима лаборатория, но кой знае така ли е.....

Виж целия пост

KokoMira

Ентусиаст

# 707 13 септ. 2015, 23:00 ч.

Прочетох, че се изследва SCN1A-Gen , ние го направихме чрез финансиране от фонда за лечение на деца.Насочени бяхме от св.Наум миналата година.Анализ на 4 гена- SCN1A, SCN1B, GABRG2, SCN2A.
Одобрено от фонда и платено на Геника-4 000лв.През 2010 сме давали кръв в Майчин дом за SLC2A1, получихме резултата през 2014, беше по някакъв проект и не сме плащали.Мутации няма,а пристъпи за съжаление-да.Правихме и метаболитен скрининг при проф.Кременски, там също нищи не излезе.Насочи ни да направим изследване за ацетон, та събирахме урина 24 часа и го направихме в Пирогоф, и там беше нормално...

Виж целия пост

Filiika s maslo

# 708 13 септ. 2015, 23:37 ч.

KokoMira А колко е голямо детенцето ви? И какви са пристъпите? При нас напоследък преобладават фибрилни, а има и доста епи статуси и затова се съмняват за мутации. Изследването на SCN1A гена е на три етапа. Успяхме да направим първия-там няма мутации за щастие. Скоро трябва да платим вторият. Радвай се, че никъде нищо не излиза, това е по-добрият вариант

Виж целия пост

KokoMira

Ентусиаст

# 709 13 септ. 2015, 23:43 ч.

На 16 е, пристъпи има от 10 години.Има пристъпи по време на сън, главно сутрин, абсанси понякога.Пие конвулекс, ривотрил, петинимид и кепра, скоро спряхме топилекса...

Виж целия пост

Filiika s maslo

# 710 14 септ. 2015, 00:08 ч.

Пффф какво ни застигна.... Направо не ми се мислиииии. Дано ни се оправят всички дечица!!!!!

Виж целия пост

LilNin

# 711 14 септ. 2015, 00:22 ч.

Ох, незнам какво да кажа... Аз искам да направя един панел от гени отговарящи за епилепсия които видях, че се предлагат в клиника Малинов. Чакаме сега едни резултати и ако не излезе нищо ще карам лекуващия невролог да се обади в Малинов да изследваме панела. Когато лекаря е сигурен, че това е проблема си заслужава да се плати, но когато стане както при нас-едно, второ, трето се влиза в омагьосан кръг.

Виж целия пост

romanol

Потребител

# 712 14 септ. 2015, 10:57 ч.

Milena240413 Не искам да те шашкам, но освен гена който си споменала SCN1A, който е най-честия, има още няколко гена при които са открити мутации предизвикващи Драве синдром. Виж тези публикации които бях пуснала, само незнам как си с английския, ама може и през гугъл да си ги преведеш.

Цитат

CACNA1A variants as genetic modifiers in Dravet Syndrome
http://epilepsygenetics.net/2012/11/05/cacna1a-variants-as-genet … -dravet-syndrome/

Sporadic hemiplegic migraine and epilepsy associated with CACNA1A gene mutation.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20071244

А освен тези двата: SCN9A, SCN2A, GABRG2, PCDH19

Виж целия пост

Filiika s maslo

# 713 14 септ. 2015, 14:10 ч.

Да, четох материалите. Говорихме и с генетици. Твърдят, че в различните региони има мутации в различни гени. Точно затова искат да изследваме най-честите делеции за нашият регион. АКо не излезе нищо предполагам ще ни съветват да изследваме и "по-екзотичните", както те ги наричат. То за да изследвам всички тия гени ще затъна в дългове направо.... Но ако се наложи да се изследват всички наистина, ще се пробваме и ние във фонда за лечение на деца сигурно, въпреки че ще е голямо чакане...

Виж целия пост

romanol

Потребител

# 714 14 септ. 2015, 14:18 ч.

да то така се прави иначе си е стрелба в тъмното, няма как да се изследват всички гени. Да не говорим че има още много неописани мутации, които са с неясно значение. Peace

Виж целия пост

KokoMira

Ентусиаст

# 715 14 септ. 2015, 14:22 ч.

Сега погледнах- подала съм молбата на 11.04.2014, на 29.04.2014 е взето решение за финансиране, пратено на 8.05.2014 заедно с договора, който да подпиша.Подписах договора и изпратих с препоръчана поща веднага.След това са ми върнали моя договор на 5.06.2014.При нас не беше много чакането, но не зная по принцип как стоят нещата.

Виж целия пост

Filiika s maslo

# 716 14 септ. 2015, 14:26 ч.

О значи не е толкова много, няма и два месеца. Чудесно! А кой ви насочи към фонда? Трябва ли лекар някой да ме прати, документи някакви? Сори за тъпите въпроси, но не съм много наясно с тоя фонд, от вас научих...

Виж целия пост