Резултат при болест на Даун 2?

Публикувана: 22 ноем. 2015, 01:38 ч.
Последно мнение: 23 авг. 2018, 13:32 ч.

155 955
753

Ysabell - Ентусиаст

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
  
  Неинвазивните пренатални тестове, като Harmony например, използват проба от кръв на майката. Тези тестове използват циркулиращи извънклетъчни фетални ДНК (cfDNA) фрагменти, които представляват 1-3% от клетките на бебето в кръвната проба. Точността на тези тестове варира между 94-95%, 96-98% и 99%, в зависимост от количеството генетичен материал, присъстващ в пробата. Тази информация е важна за вземане на решение относно пренаталната диагностика.
- Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
  
  Амниоцентезата е медицинска процедура, която включва извличане на малко количество околоплодна течност от утробата. Тази течност съдържа клетки от бебето, които могат да бъдат анализирани за генетични аномалии. Рисковете включват преждевременно раждане или инфекции, но те са минимални. От съществено значение е да се консултирате с лекар за цялостна информация и вземане на решение.
- Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
  
  Балончета в стомаха на бебето, известни като double-buccal, са маркер за прекъсване на дванадесетопръстника (дуоденума). Това може да се дължи на вътрешно или външно притискане, което обикновено се оперира успешно след раждането. Тази аномалия може да бъде съчетана със синдром на Даун или други аномалии.
- Какви са резултатите от скрининга за хромозомни аномалии (БХС) и как могат да бъдат интерпретирани?
- Какво е значението на PAAPP-A и free bCG? Може ли някой да ми обясни? Имат ли референтни стойности?

bee

# 315 1 дек. 2016, 13:37 ч.

Балев е добър избор според мен Peace

Първата ми бременност беше с висок риск ,сега съм бременна отново и си ходя при него за ФМ.

Виж целия пост

usmiv4ica

# 316 1 дек. 2016, 14:15 ч.

Балев или Давидков знам за Варна ,че са специалистите по ФМ.Ще отида при на Балев .

Виж целия пост

veronka123

# 317 8 дек. 2016, 17:40 ч.

Здравейте, какво ще кажете за моите резултати, все още никой не ги е видял, ЧХГ как е ?

Даун 1:31000

ПААП- П -0,65

ЧХГ - 0,46

Виж целия пост

mikoos

# 318 27 дек. 2016, 17:55 ч.

Здравейте,

На феталната морфология в 21 г.с. намериха ехографски признаци за Синдром на Даун. Симптомите са - порок на сърцето + ехографски фокус в едната камера на сърцето. Някой минавал ли е през това?

Виж целия пост

mikoos

# 319 27 дек. 2016, 18:10 ч.

Здравейте,

На феталната морфология в 21 г.с. намериха ехографски признаци за Синдром на Даун. Симптомите са - порок на сърцето + ехографски фокус в едната камера на сърцето.

Виж целия пост

galia2007

# 320 27 дек. 2016, 18:14 ч.

привет
при мен скрининга беше много висок за даун синдром, и затова почти всеки месец ходех на фетална.
Освен това което си описала ти, се мери също носната кост-тя също била индикатор за синдрома, както и някаква ципа отстрани на вратлето. дължината на бедрената кост също била от значение-така ми обясняваше моят лекар.
Нй-сигурно е амниоцентезата, тя потвърждава със сигурност наличието или липсата на синдрома.
порока на сърцето не може индивидуално да е симптом за синдрома, провери и за други признаци евентуално.
стискам ти палци

Виж целия пост

Анонимен

# 321 27 дек. 2016, 18:31 ч.

Ще потърсиш ли второ мнение?

Амниоцентеза ще се прави ли?

Виж целия пост

magnet_for_happiness

Потребител

# 322 27 дек. 2016, 19:31 ч.

Цитат на: mikoos в вт, 27 дек 2016, 18:10

не се стряскай. Може много меки маркери да има и да е здраво бебето. Кой те гледа? За тези неща какво казаха, налага ли се опериране след раждане, въобще какво посъметва доктора?

Виж целия пост

Nataka

# 323 27 дек. 2016, 19:44 ч.

Правихте ли ранен биохимичен скрининг? Какво ти предложиха лекарите? Моят съвет е да си направиш един от тези неинвазивните тестове, тип "Пренатест". Скъпи са, около 1200-1300 лева, но си струва. Ако покаже лоши резултати, се прави амниоцентеза.
При феталната морфология в 21 г.с. се мери нухалната гънка, носната кост. Моят съвет е да направиш още една фетална морфология, но при друг специалист. Ще ти препоръчам на лични.
Успех и не се страхувай, всичко ще е наред!

Виж целия пост

focusmocus

# 324 27 дек. 2016, 19:50 ч.

В 21 седмица не може да се направи нищо друго освен амниоцентеза, за да се изясни дали плодът има Даун, или не. Запиши си час за амниоцентеза и дано да имате късмет!

Виж целия пост

viva_nova

# 325 27 дек. 2016, 20:38 ч.

Амниоцентеза по най-бързия начин! Порокът сам по себе си не е индикация за Даун, освен това този дефект може да се коригира.По възможност се консултирайте и с проф.Кременски.

Виж целия пост

Marisha*

# 326 27 дек. 2016, 22:36 ч.

Правила ли си БХС първи триместър (11-13,6 седмица)? Сега на изследванията в 21 седмица освен порока има ли други маркери за синдром на Даун? Кой и къде те гледа сега? Търсила ли си второ мнение?

Виж целия пост

Trixy-Pixie

# 327 28 дек. 2016, 01:24 ч.

Здравейте момичета! Щастлива съм да Ви съобщя, че нашия малък герой се роди на 15.11. И след всички премеждия и притеснения, след всички тревоги и напук на всичко е жив и абсолютно здрав! Two Hearts

Виж целия пост

focusmocus

# 328 28 дек. 2016, 08:01 ч.

БХС е прогнозно изследване, което не поставя диагнози! При ехографски преглед невинаги се виждат признаци за Даун и е възможно дори плод без белези да е С Даун! Амниоцентезата е единственото изследване, което ще даде яснота на майката дали детето, което чака има, или няма Даун, и , евентуално, ще я изправи пред избора дали да завърши бременността. Това е обаче единственото изследване, което ще ѝ даде яснота и спокойствие, които са ѝ необходими във всички случаи , за да износи бебето. Затова мила авторке, още днес предприеми амниоцентеза. Тя е инвазивна, но не е болезнена процедура и ако се извършва от специалист, който е правил това ежедневно и има нужния опит, е с много малък риск за плода. Успех, кураж и сили!

Виж целия пост