Резултат при болест на Даун 2?

Публикувана: 22 ноем. 2015, 01:38 ч.
Последно мнение: 23 авг. 2018, 13:32 ч.

155 955
753

Ysabell - Ентусиаст

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
  
  Неинвазивните пренатални тестове, като Harmony например, използват проба от кръв на майката. Тези тестове използват циркулиращи извънклетъчни фетални ДНК (cfDNA) фрагменти, които представляват 1-3% от клетките на бебето в кръвната проба. Точността на тези тестове варира между 94-95%, 96-98% и 99%, в зависимост от количеството генетичен материал, присъстващ в пробата. Тази информация е важна за вземане на решение относно пренаталната диагностика.
- Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
  
  Амниоцентезата е медицинска процедура, която включва извличане на малко количество околоплодна течност от утробата. Тази течност съдържа клетки от бебето, които могат да бъдат анализирани за генетични аномалии. Рисковете включват преждевременно раждане или инфекции, но те са минимални. От съществено значение е да се консултирате с лекар за цялостна информация и вземане на решение.
- Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
  
  Балончета в стомаха на бебето, известни като double-buccal, са маркер за прекъсване на дванадесетопръстника (дуоденума). Това може да се дължи на вътрешно или външно притискане, което обикновено се оперира успешно след раждането. Тази аномалия може да бъде съчетана със синдром на Даун или други аномалии.
- Какви са резултатите от скрининга за хромозомни аномалии (БХС) и как могат да бъдат интерпретирани?
- Какво е значението на PAAPP-A и free bCG? Може ли някой да ми обясни? Имат ли референтни стойности?

mikoos

# 345 8 ян. 2017, 11:53 ч.

Герда, успех и от мен Simple Smile

Виж целия пост

Georgea

# 346 8 ян. 2017, 17:54 ч.

Здпавейте,
Аз съм в 12 седм и 6 дни. Преди четири дни бях на БХС и ултпазвук. Откри се увеличена нухална гънка и риск ми е 1:146. Утре съм на на хорионбиопсия. Има ли сред Вас някой с увелимена гънка и въппеки това всичко да е приключило добре.

Виж целия пост

Анонимен

# 347 8 ян. 2017, 17:55 ч.

Мога ли да те попитам къде ще правиш хорионбиопсията?

Аз имам позната, при която всичко се оказа наред.

Виж целия пост

Georgea

# 348 8 ян. 2017, 17:58 ч.

В Щерев при д-р Чавеева

Виж целия пост

Beeps

# 349 8 ян. 2017, 18:23 ч.

Цитат на: Georgea в нд, 08 яну 2017, 17:54

Колко е увеличена? Колко я измериха? Чавеева ли мери?

Виж целия пост

Georgea

# 350 8 ян. 2017, 18:28 ч.

Искириева ми прави ултразвука. Попитах я много ли е над нормата а тя ми каза че нямало значение колко е над а че е над нормата ... Та неразбрах колко е. Но ме гледа над 30 минути мери я няколко пъти и ми каза излез разходи се 15 минути и пак ще влезеш пак да я премерим, така и направих ме и каза че е увеличена и че риска ми е 1:260, по-късно след БХС риска се преизчисли на 1:146

Виж целия пост

Beeps

# 351 8 ян. 2017, 18:34 ч.

В Щерев издават документ от прегледа, на който има вписани данните от ехогтафската находка. Обади им се да ти го пратят и виж колко мм е.
Нормата е 3 мм. Други аномалии има ли изолирани на ехо? БХС е комплексен и се вземат под внимание и други показатели в съотношение с медианата. Аз съм леко скептична към БХСто в Щерев- чия база данни ползват; какво ползват за медиана? Явно не е тази, с която работят в Генетиката в МД...
С второто НТ беше 2,7 вписана официално, въпреки че и 2,9 я мери Чавеева по време на прегледа. Здраво и в момента ми гризе джапанката.
Дописвам- искайте си хартия от всеки преглед...Още повече, че пари плащате в Щерев.

Виж целия пост

Georgea

# 352 8 ян. 2017, 18:58 ч.

Утре ще им искам документа от прегледа, а и ако имам възможност ще разпитам Чавеева. Общо взето бях подготвена да имам лош резултат защото съм на 37 години и съм на клексан заради тромбофилия но не бях готова за увеличена нухална гънка. Но среса е брутален от 04.01 сънувам как ми казват лоши новини и постоянно ми се плаче.
Чуда се дали не е хубаво да си взема няколко дни болничен?

Виж целия пост

Beeps

# 353 8 ян. 2017, 19:05 ч.

Задължително го искайте. Погледнах моето, казва се "Първи триместър скрининг за хромозомни аномалии".
Не е лично, но направо се втрещявам как не искате хартия за подобни неща, особено пък, ако са ви казали, че нещо не е ок...
Успокойте се, пожелавам всичко да е наред! bouquet

Виж целия пост

Georgea

# 354 8 ян. 2017, 19:09 ч.

Да в случая и аз си се чуда. Но всичко ставаше толкова бързо и така неочаквано. Аз се вода при тях на консуртации, платили сме пълния им пакет и имам досие и си мислех че все пак ще ми дадат кохия ама ...една патка мислила .......
Виновна съм си, нека ми е обица Simple Smile

Виж целия пост

DorianaExplorer

# 355 8 ян. 2017, 20:32 ч.

Има значение, колко е точно нухалната гънка. Наистина е хубаво да имате документ.
Успех на хорионбиопсията!
След нея същия ден е хубаво да лежите, ще понаболява, така че болничен е необходим. Hug

Виж целия пост

Marisha*

# 356 9 ян. 2017, 10:11 ч.

Не се притеснявайте! Ако е изолиран маркер - само увеличена гънка, няма смисъл да се притеснявате, най-вероятно всичко ще е наред. bouquet

Дано мине леко изследването! bouquet

Питайте доки за клексана - трябва да се спре доста преди биопсията bouquet

Виж целия пост

Анонимен

# 357 9 ян. 2017, 11:03 ч.

24 часа преди това ми спряха моя клексан в Надежда, като правих хорионбиопсията.

Виж целия пост

mar1ah

# 358 9 ян. 2017, 13:51 ч.

Привет! Искам да задам тук питането си относно БХС. Писах и на проф. Кременски, още преди нова година, но може би е в отпуск, тъй като все още не ми е отговорил. Втора бременност ми е. Намирате ли резултатите за притеснителни?
Посещение от: 15.12.2016 Възраст при раждането: 28.2
, Тегло (кг.):47.000, Дата УЗ преглед:15.12.2016, Тип бременност:Единична, CRL (мм):70.00, Nuchal Translucency
(мм):1.00, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 15.12.2016

БХС 11-14 седмица
13.2 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 500 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 10000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 31000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.59 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.03 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.59 част от медианата (Mo)

По препоръка на генетичката, направих и късния БХС. Резултатът (който си мисля, че ще бъде по-лош) ще бъде готов в края на тази седмица.
Според следящата ме АГ, повишеният хориогонадотропин, се дължи на факта, че плода е от женски пол.

Виж целия пост

Georgea

# 359 9 ян. 2017, 14:22 ч.

Върнах се от биопсията. клексана го спрях 3 дни преди биопсията и утре вечерта най-рано мога да го продължа. Нухалната гънка е била 4.2 измерена от д-р Искилиева. Днес д-р Чавеева я измери 3.6 . днес съм в 13 седмица и 0 дни.

Виж целия пост

Препоръчани теми

Жени Панайотова-Мнения

7 617
11

Здравни заведения, специалисти

Съмнения за недоразвит ембрион

2 780
30

Рискова бременност

Бутилка Aquafor

На пазар