Чухме вече сърчице, малкото човече в нас расте! (2)

Феталната морфология между 11-14 г.с. (оптимално около 12-13 г.с.) се използва за оценка на основните органи и структури на плода. На този ранен етап от развитието на бремнността се прави оценка на главата, орбитите,  предна коремна стена, стомаха, пикочния мехур, крайниците. Определя се локализацията на плацентата и броя на съдовете в пъпната връв.

Прегледът на феталната морфология между 11-14 г.с. позволява диагностицирането на някои големи структурни аномалии на плода. Ранното диагностициране на тежки и несъвместими с живота аномалии дава възможност за прекъсване на бременността в по-малък гестационен срок, което е свързано с по-нисък риск за бременната. В допълнение, специализираният ехографски преглед между 11-14 г.с. се използва и за измерване на дебелината на нухалната транслуценция, както и за оценка на феталната носна кост. Последните два ултразвукови маркера представляват ефективно средство за ехографски скрининг за хромозомни аномалии в ранните срокове на бременността, вкл. за синдром на Даун. Плодът обаче е твърде малък между 11-14 г.с., което налага повторна оценка на феталната морфология в по-късен срок на бременността.

Феталната морфология между 18-23 г.с. (оптимално около 20-22 г.с.). е втория важен ехографски преглед през бременността. Специализираното ултразвуково изследване в този гестационен срок позволява внимателно оглеждане на всички органи и структури на плода, вкл. преглед на феталното сърце (т.нар. фетална ехокардиография), както и на лицето на плода. По правило феталното сърце и лице са трудни за оглед в по-ранните срокове на бременността. Следователно, между 18-23 г.с се изключват или установяват по-голямата част от възможните за диагностициране структурни аномалии на плода. В допълнение, в този гестационен срок се извършва и ехографски скрининг за хромозомни аномалии на плода, както и ехографски скрининг за преждевременно раждане чрез измерване на дължината на маточната шийка. В някои по-редки случаи е показано и Доплерово изследване на кръвотока между майката и плода
Феталната морфология между 28-32 г.с. (оптимално около 28-30 г.с.) е третия по-важен ехографски преглед през бременността. Постепенно големината на плода нараства, което позволява по-лесното диагностициране на някои по-редки и/или по-дребни структурни аномалии. От друга страна, някои дефекти по начало имат по-късна изява и практически могат да бъдат диагностицирани едва в трети триместър. Допълнително предимство на специализираното ултразвуково изследване между 28-32 г.с. е възможността за адекватна оценка на темпа на фетален растеж и развитие, както и извършването на някои високо-специализирани ехографски прегледи като Доплерово изследване на кръвотока в майчино-феталната и фето-плацентарната циркулация. Поради напредналия гестационен срок обаче, значителната калцификация на костите и често неблагоприятното разположение на плода, ултразвуковото изследване в трети триместър има и своите ограничения

БИОХИМИЧЕН СЕРУМЕН СКРИНИНГ (БХСС)
Биохимичният серумен скрининг представлява лабораторно изследване (кръвна проба), чрез което може да бъде направена оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун и/или с дефект на невралната тръба. Биохимичният серумен скрининг може да се извърши на два етапа през бременността – между 11-14 г.с. и между 15-19 г.с.

Биохимичен серумен скрининг между 11-14 г.с. (първи триместър)
От около повече от една година биохимичният серумен скрининг между 11-14 г.с. се прилага и в България. Скринингът между 11-14 г.с. може да бъде само биохимичен или комбиниран (ехографски и биохимичен). Биохимичният серумен скрининг между 11-14 г.с. се основава на даване на кръв, в която се изследват два хормона - бета-фракция на човешкия хорион-гонадотропен хормон (б-ЧХГ) и свързания с бременността плазмен протеин А (РАРР-А).  В случай, че освен даване на кръв, в този гестационен срок се извърши и специализирано ултразвуково изследване за оценка на  дебелината на  нухалната транслуценция и на носната кост на плода, чувствителността на скрининга нараства. Комбинираният (ехографски и биохимичен) скрининг между 11-14 г.с. е със значително по-голяма чувствителност от традиционно прилагания у нас биохимичен серумен скрининг между 16-19 г.с.

За да се извърши комбиниран (ехографски и биохимичен) скрининг между 11-14 г.с. (оптимално 12-13 г.с.) е необходимо да са спазени следните условия:


Да се познават целите, възможностите и ограниченията на изследването, като информация за това може да се получи от наблюдаващия акушер-гинеколог и/или медико-генетичен консултант;
Бременността да бъде между 11-14 г.с.(оптимално 12-13 г.с.);
Да се извърши ултразвуково изследване за точно определяне на гестационната възраст (ехографското определяне на гестационния срок повишава чувствителността на биохимичния серумен скрининг с 10%).  Силно препоръчително е в хода на  изследването да се измери дебелината на  нухалната транслуценция и да се оцени носната кост на плода!
Да се попълни предварително писмено съгласие за даване на около 5 мл кръв за изследване в лицензирана лаборатория;

Биохимичен серумен скрининг между 15-19 г.с. (втори триместър)
Традиционно биохимичният серумен скрининг у нас се извършва  между 15-19 г.с., т.е. във втори триместър на бременността. В този срок се изследват два биохимични маркера - бета-фракцията на човешкия хорионгонадотропен хормон (б-ЧХГ) и серумния алфа-фетопротеин (АФП).

За да се извърши биохимичен серумен скрининг между 15-19 г.с. (оптимално 16-18 г.с.) е необходимо да са спазени следните условия:

Да се познават целите, възможностите и ограниченията на изследването, като информация за това може да се получи от наблюдаващия акушер-гинеколог и/или медико-генетичен консултант;
Бременността да бъде между 15-19 г.с.(оптимално 16-18 г.с.);
Да се извърши ултразвуково изследване за точно определяне на гестационната възраст (ехографското определяне на гестационния срок повишава чувствителността на биохимичния серумен скрининг с 10%);
Да се попълни предварително писмено съгласие за даване на около 5 мл кръв за изследване в лицензирана лаборатория;
Лицензирана лаборатория, в която може да бъде извършен биохимичен серумен скрининг в първи или втори триместър, е Националната генетична лаборатория, 14 ет. СБАЛАГ „Майчин дом”, ул. „Здраве” No.2., София 1431, тел. 02/ 9172 268; 02/ 9172 473. Лабораторията притежава лицензиран софтуер за адекватно изчисляване на риска за асоциирана хромозомна аномалия на плода въз основа на събрани кръвни проби от българската (а не от чужда) популация.
След ултразвуковото изследване и кръвната проба с помощта на специална компютърна програма в лабораторията се прави индивидуална количествена оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун. Резултатът е готов за около една седмица. При изчислен от програмата риск по-висок от 1:250 (напр. риск от 1:100) на втори етап, след медико-генетична консултация, се предлагат допълнителни диагностични изследвания.