ГЕНЕТИЧНИ И ИМУНОЛОГИЧНИ ПРОБЛЕМИ-10

А да, и за хомоцистеина мислех да пиша, но се сдържах. Аз не съм го изследвала никога.
Ами какво състояние да се подобри, не, просто се запълват дефицити на Б12, ако има такива. Така се подобрява състоянието, да, ама те мутациите си седят, и вече са се отключили АИ заболявания, поне при мен е така.

Да ясно че мутациите си седят, но имах предвид че след приема на витамин Б и мета фолиева би трябвало да има някакъв ефект от това нали така иначе защо се препоръчва.

Ами уж се подобрява метилацията. и май хомоцистеинът падал, ама не съм мн запозната. Саб-ф от нашата тема за ендометриоза си изследва хомоцистеина по време на бременност след инжекции Б12 и май не ѝ беше мръднал. Ако искаш я попитай в темата за MTHFR генна мутация, тя знае много, а и там има други хора, които знаят повече от мен.

Здравейте, може ли да коментирате и моите резултати?  
ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ
ИЗОЛИРАНЕ НА ДНК
Солево изолиране 1
Фактор V Лайден - мутация R506Q Нормален генотип 1) 2)
Фактор II (Протромбин) - мутация G/A 20210 Хетерозиготен носител на 20210G/A 3) 4)
Инхибитор на Плазминогенния активатор - Хетерозиготен носител 4G/5G 2)
PAI 4G/5G
MTHFR - мутация C677T Хетерозиготен носител C/T 5)
1)Норма
2)Не се отчита повишен риск за венозни тромбози въз основа на изследвания показател.
3)Мутацията 20210 G/A в протромбиновия ген се свързва с повишени плазмени нива на протромбина и се среща с повишена
честота при лица с венозни тромбози.
4)Препоръчва се обсъждане на медикаментозна профилактика поради повишения риск от тромбофилия.
5)При генотип С/Т може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35%.
Това са само генетични, нали? Имунологичните повече време ли де обработват?

Синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35%
Генетичката ми каза да пия по 3-4 таблетки ФК, обикновена. Аз пия метилирана * 2 на ден. Според вас това достатъчно ли е или да увелича дозата?

Мишленце,
Важното е фолиевата киселина да е метилирана - тогава неусвоеното количество се изхвърля, вместо да се натрупва. На мен при 35% неусвояване ми е предписано по 1 таблетка на ден.  Можеш също така да хапваш повече зеленолистни зеленчуци - в тях има фолати в естествената им форма.

Шеф Антонио,
Имаш три мутации в генетичните изследвания. Най-добре да се консултираш и с генетик, и с имунолог. Генетичните мутации водят до имунологични отклонения, така компенсират неработещия процес. Има терапия за тези мутации, просто трябва да ги започнеш навреме и да ги спазваш.

Утре или другиден ще ходя на преглед при Аг-то.
Ще видя той какво ще каже.
Минаха се 5 месеца от аборта и мисля да изчакам още един.
Дано всичко е наред.

Аз също пия метилирана фк по 2 на ден, въпреки, че няма проблем с усвояването Спред мен е добре да се пие метилирана без оглед на проблем.
Нашите кариотипове с мъж ми излязоха, нормални са
За който с еинтересува, ето така изглеждат:

Буена, много се радвам за кариотипите

Буена къде е правено изследването?Ние като правихме в Надежда ни дадоха само един лист на който е записано,че е нормално изследването и има 46 хромозоми-такава илюстрация няма.

Мерси, Брайда
Дани, правих го в Малинов, там беше най- евтино, 110лв на човек и затова там бяхме, много съм доволна.

Здравейте.  Прочетох доста от темите и ми се иска да попитам, ако някой се е сблъсквал с подобен проблем. Юли 2016 година се роди моето момиченце след иски в к-ка Щерев, поради мъжки фактор. Преди това имам спонтанен аборт и след направени изследвания се установи при мен тромбофилия.
Проблема обаче не е в това. След раждането на малката се установи, че има генетично заболяване, което в последствие се оказа, че и мъжът ми го има, но ние не сме и предполагали за него, а и не се е проявило клинично . Надявам се, че и при нея ще е както и при таткото.
Иска ми се да имаме и друго детенце, но ме е страх да не го наследи и то все пак шанса да го има ще е 50% т.к е от така наречените автозомно-доминантни заболявания.
Та въпроса ми е има ли и друг, който е правил ПИД поради същата причина. Ние имаме 3 замразени петдневни ембриончета, но тепърва ще се разбере дали има шанс с тях, доколкото четох трябва да са тридневни.

Такаааа.....
Ходих при АГ-то. Да ви споделя той какво мисли по въпроса. Напомням, че съм хетерозиготен генотип 4G/5G и хетерозиготен генотип за 677С>T 9MTHFR).
Брей, че те по много различни учебници са учили тези доктори  
Този АГ има добра слава, мисля че е най-добрия в нашата област. Поне така се говори, а и специалист по репродуктивна медицина.
Според него това с тея мутации е пълна меркантилност от страна на маса "доктори". То вика, ще го цитирам надолу......  "който и да си ги направи, на всеки ще излезне по нещо, но вие дето сте си ги направили, така се филмирате вече, така си внушавате , че ви е нужно това или онова, иначе няма да си износите бебето, че ще имате проблеми и тем подобни.
Фраксипарина не дава гаранции, процентът който не ви казват като ви го изписват, е 50/50, че той ще помогне. Ако се боцкате и родите нормално, ще си кажете ето, той ми помогна.... А вие просто ще сте се успокоили като го взимате и изобщо може да не е той фактора, повлияял върху износването".
Аз промърморвам нещо от сорта "но тя нали е генетичка, каза че ще се наложи сигурно да го ползвам".
Той : "Да ти кажа ли как се появи тоя фраксипарин? Събраха се преди 6-7 години маса доктори, от най-ученити и ходиха на някакъв семинар по Италия. Върнаха се и това нещо почна масово да се предписва, а преди това го нямаше и това дето сега всеки е луднал да си прави изследванияллл вкараха параноя за да им върви лекарството, чист бизнес.
Ти знаеш ли вика, че ми идва една родилка да ражда и от фраксито, като й шурна оная кръв, той нали я разрежда, не можем да я спрем. Щяхме да я изпуснем на косъм.
Отделно това си е много голяма травма всеки ден да си бодеш корема."
 И така с моето изясняване на проблема. Тъкмо си виках " ей го на,има яснота къде е проблема, ще се разреши", да , ама не.
Насочи ме да се видя или да се консултирам с Д-р Конова. "Тя ще ти разясни още по въпроса. Аз за тея изследвания мога да ти предпиша повече усмивки и по-малко четене из нета, по-малко вманиачаване и повече любов"  

Та така ...... Иначе си ме прегледа, всичко е ок.
Писах на д-р Конова имейл, та ще видим дали ще ми отговори. Ако не ми отговори тия дни, ще ходя да я търся, да ми внесе и тя още малко теории, че почнах да забравям първите  

Мишленце, твоите наистина са от леките мутации. Моя приятелка износи със същите без проблем. Дори не знаеше, че ги има. Но какво би казал твоят лекар за хомозигот ПАИ или фактор 5, или пък някоя от другите.

Би ли споделила при кое АГ си била в Пз-к ?
Аз писах на доц.Русев и на Конова преди празниците,но още нямам отговор