MTHFR генна мутация ТЕМА 2

Рокетче, 0.40 мл, а тази другата ти мутация е непозната за мен, но явно и аз ще пускам, трябва да се образовам и за нея.
Аз бях писала на имейла им по повод точно едни изследвания, които ми бяха необходими много спешно и се отзоваха в рамките на няколко часа.
Живот и здраве, в понеделник да си има пулс и една успешна бременност!

Мерси, Antonelly.
Мисля, че щом вече си на Фраксипарин, няма смисъл да си пускаш другата мутация. Освенако не искаш просто да се информираш.
Аз им писах вчера следобяд, и ако до утре не ми отговорят, сигурно ще звънна да напомня за себе си.
Поне засега Аспирин Протект приемам, което е по-добре от нищо.
Дано свърши работа докато установим дали ще включваме фракси или не.

Здравейте,момичета.Моята история е следната.вече съм на 40 г с едно раждане преди 9 г.Преди 1.6 месеца ,беше установена бременост,но след преглед направен след 2 сед,се установи че плода не се развива,последва премахване/казаха че е кухо яйце./Септември месец тази година се получи същия проблем.Ъж всичко беше ОК,но поредния преглед се установи че плода не е с размерите които трябва за самата седмица.Правеха се кръвни тестове,но уви.И сега трябва да се установи защо така се получава за пореден път,къде е проблема.
Назначиха ми се изследвания за щетовидна жлеза-там всичко е ОК
Хормоните които се пускат и там всичко е ОК.
Тест за DNA chamydia Trachomatis,Mycoplasma gentitalium и Ureaplasma spp -всичките са с Отрицателен знак.
Чакам да излезе изследванието за NK клетъчна фенотипизация
Дне получих резултата от тромбофилия,и резултатите ми са следните:
Мутация в ген за Prothrombin G20210A -ХЕТЕРОЗИГОТ
Мутация в ген за Фактор V Leiden -ХОМИЗИГОТ ПО НОРМАЛЕН АЛЕЛ
Алелна специфичност на PAI-1 4G/5G -ХОМОЗИГОТ ПО НОРМАЛЕН АЛЕЛ.
Мутация-MTHFR C677T -ХОМОЗИГОТ ПО МУТАНТНИЯ АЛЕЛ
Мутация МТHFR A1298C1 -ХОМОЗИГОТ ПО НОРМАЛЕН АЛЕЛ

Та въпроса ми към вас,положението ми много ли е трагично?Гинеколога  ми обясни че не супер и има какво да се желае,но не е и трагично,с пиенето на фолиева киселина нещата ще се получат.Също така ми препоръча да си направя преглед при доц.Конова ,но при нея ще мога да се вредя чак декември месец,понеже не съм от Плевен и тя е само за два дни в нашия град Даже обмислях да я посетя в Плевен,ако успея да си запазя час по рано от декември месец.
Моля,ви за вашето мнение по повод на резултатите ми,има на този етап от какво да се притеснявам .
Благодаря ви предварително.

Положението не е розово. Добре е да отидеш на консултация със специалист по тромбофилия, не съм сигурна че АГ-то ти е оценило риска.

Имаш една хетерозиготна мутация по високорисков фактор тромбофилия (фактор 2 протромбин) и една хомозиготна (изцяло дефектна) по нискорисков фактор (mthfr). На тази възраст и с тези мутации е препоръчително да си на антикоагулантна терапия при бременност, защото има риск и за теб и за бебето. Също при други рискови ситуации - отворена операция, травма на крайник, залежаване и др.
Освен това мутацията в MTHFR се свързва с намалено усвояване на витамините от група Б. Дефицитът на витамините Б9 и Б12 може да доведе до дефекти в невралната тръба при бременност. Също може да доведе до повишаване на хомоцистеин, което е високорисков фактор за сърдечно-съдови инциденти.
Премери нивата на витамините Б9 и Б12, при ниски стойности е добре да се приемат САМО бионалични /метилирани форми на Б9 и Б12 - фолат /Неофолик Мета вместо синтетична фолиева киселина за Б9 и метилкобаламин вместо синтетичния цианкобаламин за Б12.

При бременност тромбофилията може да предизвика нарушаване на кръвотока към бебето и оттам изоставане.

В темата за тромбофилия ще намериш доста полезна информация.

Благодаря ти,направо сякаш ме обляха със студен душ все си мислих че може да е зле положението,ноо сега се отчаях.Къде ще го търся този специалист в нашия град.

Виж темата за тромбофилия и прочети внимателно първата й страница.
Доц. Конова е добър старт, но със сигурност ти трябва и АГ, което да може да следи бременността и терапията адекватно.
С адекватна терапия и добро проследяване всичко ще е наред.

Jeni Kirova, задължително следи редовно не само витамините - В9, В12, Д (ако имаш възможност и В6), а и хомоцистеина!
Със същата хомозиготна мутация на MTHFR C677T, без друга, аз вече имам няколко съдови инцидента. Но при мене нещата се разбраха след тях и сега се чудя къде да търся лекар и какви мерки да взема, за да намаля риска. Не става дума за бременност, а за мене.
Лекарите ми препоръчаха Топ фолат (който бил последна генерация фолат - 5-MTHF Quatrefolic - (6S) -5-метилтетрахидрофолат ) . Не зная каква е разликата с Неофолик Мета ( Л-метилфолат) и кое наистина е по-доброто при такава мутация, възможно е при бременност Неофолик да е по-удачно. Но при всяко положение трябва да е фолат, защото нямаме ензим, който преобразува фолиевата киселина.
Трябва да се пият и други В- витамини, защото са кофактори за усвояването и добрата работа на В9 и В 12.
Още не съм намерила лекар, който е специалист в тази област за възрастни. Ако намеря, ще пиша. За бременни има специалисти и тук ги пише , за деца също има.

Заради другата мутация -  Prothrombin G20210A -ХЕТЕРОЗИГОТ, е добре да следиш съсирването на кръвта - INR и т.н.

За тромбофилият можеш да се консултираш и със съдов хирург, пулмолог. Те предписват антикогулантни терапии и са добре запознати с тези проблеми. Предполагам, че и кадиолозите и невролозите могат да ги изписват. Но за тях не съм сигурна.  Добре е от време на време да се преглеждаш на доплер при съдов хирург, да ти следи дълбоките вени, защото дълбока венозна тромбоза може да протече и без симптоми.
Не се стряскай от тези неща, пиша ти ги,за да знаеш какви са главните рискове и как да ги избегнеш.

Много е вероятно да ти назначат постоянна антикоагулантна терапия заради тези мутации, не само по време на бременност, защото тя предпазва от съдови инциденти. Това зависи и  от резултатите ти, особено на съсирването на кръвта.

 Дели ти е написала главните проблеми и подходите при бременност, а аз ти казвам какви мерки трябва да предприемеш извън този период. Не видях някой друг да се е сблъскал челно с проблемите извън бременност.

Трябва да внимаваш не само по време на бременност и във връзка с такава, а и заради тебе самата. Добрата новина е , че са ти открили навреме рисковете и като следиш показателите, няма да има проблеми.

Ето малко информация, касаеща твоето здраве, за да вземеш мерки навреме и да не стигаш до проблеми.  

https://www.raredis.org/archives/4347?lang=bg
Изглежда трябва да се пие и безводен бетаин за намаляване на хомоцистеина, не само витамини. Но нямам представа  по колко и как. Не се поема от касата, у нас има някакви добавки, които не съм проучила още. Разликата в цената с цистадан е огромна - 1600$ срещу 55 лв.  
https://shop.bb-team.org/now-foods-tmg - този бетаин открих, другите са смес за стомашни проблеми. Не зная дали е безводен и дали е подходящ.
https://www.bb-team.org/articles/5082_tmg-trimetilglicin

https://www.credoweb.bg/publication/91329/hiperhomotsisteinemiya … chna-profilaktika

 Всичко ще е наред, желая ти късмет !

ПС Пускам тази информация за хората с такива мутации, за да се предпазят от рискове и извън период на бременност. Надявам се да е полезна.

Здравей. Само на базата на мутации и ако няма отклонения в показателите на съсирване, никой няма да назначи постоянна антикоагулантна терапия. Причината е че тези мутации може и никога да не се проявят, или да оказват влияние само в рискови състояния като бременност,  прием на хормони, залежаване и продължително боледуване, хирургична намеса... А през останалото време да не създават никакви проблеми.
  Аз доколкото съм чела, организмът си има начини да компенсира отклоненията свързани с мутациите и в повечето случаи се справя успешно с това.
   Друго е обаче когато има доказани отклонения в показателите на съсирване или настъпили усложнения в следствие на тромбофилия. Тогава е редно да бъде назначена терапия, временна или постоянна когато се налага.
   Кардиолозите също назначават такива терапии, но се занимават най вече със случаи след прекаран инфаркт и заболявания на сърцето.
   Съжалявам че при тебе положението е толкова сериозно  И благодаря за споделената информация, че реално никога не се знае на кого какво ще му дойде до главата.
   

А какво е хубаво да е нивото на хомоцистеина при бременност?
Моят е 7,6 umol/l при референции 0-12. Аз смятах, че е добре, защото е към средата.
Но Калчев заключи, че е почити на горна граница!
Вит Б12 е 247 при реф 145-564.

ПС: Днес си получих RAW витамините и почвам да ги пия.

Рокет, хомоцистеинът ти е идеален.
Ако поддържаш нормални нива на витамините от група Б, всичко ще е наред. Просто избягвай синтетични витамини и следи нивата им на около 4 седмици.

Да, geizer, точно така е. Може да не се проявят. Цял живот не съм имала представа за тази мутация, не съм имала и проблеми при бременност. Вероятно , докато е млад човек, организмът компенсира, но като се натрупат годинки и други фактори, могат да се проявят. Например, проблеми със стомаха , усложняват нещата, защото намалява усвояването на витамините от храната.
Затова казах какви са възможните варианти и , че на всяка цена трябва да се следят тези показатели - витамини, хомоцистеин, съсирване и да се вземат мерки навреме.  За да не се занемари някой и да си мисли, че само при бременност трябва да следи показателите. При мене никой от лекарите не се сети да проследи тези фактори, въпреки, че  бяха започнали проблеми. Масово различните специалисти не правят връзка и не назначават тези изследвания. Най-добре е ние да си знаем и да си следим, дори и лекарите да пропускат.
Съдовият ми каза, че цял живот ще пия антикоагуланти заради тази мутация, предполагам, защото вече имам инциденти.

Точно това имах предвид. Че при теб е доказана нуждата от постоянна терапия. В противен случай назначаването на постоянна такава само на база мутации не е оправдано, тъй като може да навреди на други неща.
Възрастовият фактор за съжаление е предпоставка за възникването на разни усложнения. 
И да. Всеки човек трябва да постъпва отговорно спрямо здравето си.
За "някои" лекари не ми се говори, че бяс ме хваща ...

Изглежда на този етап само гинеколозите се сещат за тези мутации и свързаните с тях усложнения. Другите не се сещат, дори при наличие проблеми. Стигат до Д-Димер и това е. Едва след операцията, един съдов хирург реши да ме прати на генетично изследване, други казваха, че няма смисъл. А после нефролог ми назначи изследване на хомоцистеин на база на генетичното, че той уврежда и бъбреците.
А са можели да се подсетят преди това само по симптоми - не можех да мина 1 км, така се задъхвах и изморявах, както и други симптоми. Един ми включи кортикостероиди, друг ми спря аспирина, а тази комбинация съвсем е усложнила нещата и е довела до тромбозата. Никой не ми назначи изследване на съсирването, хци и да се види какво става, за да се вземат мерки.

Аз съм млада, с нискорискови мутации, но с два аборта. Факт е, че нмх терапия+ аспирин + един тон витамини износих и родих. Ако знаех, бих пила превантивно, само и само да не преживявам двата аборта. Нискорискови мутации, но пък при бременност картинката е различна. По-добре застраховка и успешен финал.

И аз уж с ниско рискови мутации, дето повечето лекари ми обясняват, че нищо не са, а съм вече с 2 аборта и дори в момента ми излиза, че артт ми е под Долна граница. Представям си при бременност и ударни дози дуфастон (ненужни) какво е било. И съм само хетерозигот за mthfr и при прием от месеци на мета фолиева,, тя продължава да ми е на долната граница..