MTHFR генна мутация ТЕМА 2

Потърси в други лаборатории. В бодимед например правят.

Здравейте, аз имам мутация Хомозиготен генотип Т /Т за 677 С >Т (MTHFR) с намалена ензимна активност от 70 % и профилактично приемах по едно хапче Неофолик мета преди трансфера. От трансфера до сега ( в 14 г. с. съм в момента) приемам по 2 хапчета Неофолик мета. Биохимичният скрининг мина в 13 г. с. , но пропуснах да питам на прегледа дали да продължавам да пия по две хапчета на ден или да ги намаля до едно на ден. Следващият ми преглед е чак след три седмици и то ЖК, където не обръщат чак такова внимание на мутациите. Имам и тромбофилия Хомозиготен генотип 4G /4G и бия и фраксипарин. Та въпросът ми е да продължавам ли приема на фолиевата по две на ден или да ги намаля до едно на ден? Миналата бременност, на първия скрининг д-р Михова ми каза да ги намаля до 1 на ден от четвъртия месец до края, но все пак да я приемам, тъй като фолиевата помагала за усвояването на желязото. Сега се чудя пак ли да процедирам така. Имам и още един въпрос : на какво времево отстояние от прием на фолиевата киселина мога да пия кафе, за да не пречи на усвояването на фолиевата? (досега избягвах да пия кафе, но съм като парцал сутрин и днес изпих едно кафе с много мляко).

Пусни изследване на Б6, Б9, Б12 и хомоцистеин. По нивата на витамините ще се ориентираш за необходимата доза. Б9 и Б12 трябва да са в равновесие, за да работи добре клетъчния метаболизъм.

Здравейте, момичета,
Бях се включила преди време когато установихме дефицити на Б9 и Б12 при мен и детето, но така и не стигнах до  генетичните изследвания. През годините следях контролно нивата, но главно на Б12 и суплементирахме. Сега покрай Ковид доста време не бяхме се изследвали и не бяхме взимали добавки.
При мен обаче се появиха неврологични проблеми и след като се видя, че няма проблем в периферната нервна система, ме изпращат на ЯМР. Поради това реших, че е крайно време да проверя мутациите. Пуснах си пълния пакет в Геника и ето какво излезе:

 
Тази сутрин пуснах и Б9, Б12 и Хомоцистеин и още чакам резултати, но още при първите симптоми (преди месец) бях започнала с 500 mcg Б12, който си мислех, че е метилирана форма, но се оказа комбинация от цианкобаламин и хидроксикобаламин, Магнезий+Калций+цинк на Джеймсън х 2 таблетки и един Б-комплекс на AboPharma с калциев Л метил фолат. Спрях тези неща миналия петък, защото ЯМР няма как да си направя толкова бързо и реших, че въпреки приема, ако имам тежък дефицит, ще се види по резултатите.
От генетичните резултати разбирам, че имам намалена със 70% ензимна активност и възможност за повишени нива на хомоцистеин.
Може ли някой да ми обясни какво значи т. 1 от забележката - повишен риск за нарушение в системата на фибринолиза. Чета в темата за вродените тромбофилии и разбирам, че има риск от спонтанни аборти, но не ми е ясно в каква точно е причината.
Изчетох цялата тема и тук  и посочените в нея материали и ме загложди още един въпрос. Някой интересувал ли се е в какво друго се изразява генетичните мутации, респективно нарушения процес на метилиране в организма, освен намаленото усвояване на някои Б-та и риска от увеличен хомоцистеин?

mvnikolova, аз също четох из нета, за да видя на какво друго влияят, но не намерих и предполагам дефицита сам по себе си на тези витамини води до проблеми на някои неща, а от там нещата се разширяват и се задълбочават. Тук има много момичета, които са по-компетентни от мен и ще кажат дали знаят нещо повече, аз само това си направих като извод.
Излязоха ми резултатите и с В12 съм към долна граница, фолиева в еритроцити-много неща са изписали, но всичко е в средата на показателите, което предполагам е добре, а Вит. D ми е дефицит. В понеделник ще пусна В6 в София, че тук нямаме, но моля момичетата, които са в темата да дадат мнение, от кои марки витамини (като за нас) са доволни. 🤗

Може ли някой да ми обясни какво значи т. 1 от забележката - повишен риск за нарушение в системата на фибринолиза. Чета в темата за вродените тромбофилии и разбирам, че има риск от спонтанни аборти, но не ми е ясно в каква точно е причината.
Изчетох цялата тема и тук  и посочените в нея материали и ме загложди още един въпрос. Някой интересувал ли се е в какво друго се изразява генетичните мутации, респективно нарушения процес на метилиране в организма, освен намаленото усвояване на някои Б-та и риска от увеличен хомоцистеин?
[/quote]
Има един сайт - mthfr.net -там един лекар описва неговото виждане. Свързва го с много заболявания и все пак тепърва се проучва и изследва и считат , че поне 40% от хората имат проблем с фолиевата. По-скоро проблем е приема на синтетичните витамини, които не се усвояват.

Мутацията в PAI е свързана с проблеми в процеса на фибринолиза. Пускам извадка от една брошура, преводът може да не е мн точен, съдейки по източника:

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА ФИБРИНОЛИЗАТА?
Фибринолизата представлява също една сложна система от плазмени белтъци, които разтварят (разграждат) кръвния съсирек.

ИМА ЛИ ОРГАНИ В КОИТО ФИБРИНОЛИЗАТА Е ОСОБЕНО АКТИВНА? Да – в определени органи физиологично фибринолизата е по-активна в сравнение с други органи. Например особено активна е тя в устната кухина, а също и в пикочо-половата система.

КАКВО СЕ ПОЛУЧАВА АКО НЯКОЙ ОТ ТЕЗИ ФАКТОРИ Е НАМАЛЕН ИЛИ ЛИПСВА ИЛИ Е НЕАКТИВЕН?
В зависимост от това, за коя група фактори става дума заболяванията и клиничните прояви са различни.

При намаление или липса на фактори от групата на прокоагулантите се получават заболявания, наречени коагулопатии. Те се проявяват с кръвоизливи с различна локализация.

При намаление на фактори от групата на инхибиторите се получават заболявания от групата на тромбофилията. Те се проявяват с образуване на тромби (кръвни съсиреци) в кръвоносните съдове.

При намаление на фактори от фибринолитичната система също се получават заболявания от групата на тромбофилията.


-------------
Относно витамините, аз приемам Неофолик Мета да Б9, метилкобаламин на Natural factors за Б12, Vitasorb B6. Регулирам дозите в зависимост от резултатите от изследванията. Стремя си да поддържам витамините около горните референтни стойности, тогава и хомоцистеина отива в по-ниски стойности.

Mthfr мутацията изобщо не е безобидна и не се изчерпва с проблем при усвояване на фолиева и  б12. Реално хората с тази мутация усвояват тези витамини от храната (само когато са от естествен произход!) и не винаги страдат от дефицит. Проблем са синтетичните форми на витамините, които не просто не усвояваме, а за разлика от другите хора натрупваме в токсична форма в телата си. Обикновен човек изпишква водноразтворимия витамин, но ние не. На телата ни е нужно много повече време да се освободим от тези вещества и от всякакви други токсини, вкл. Тежки метали. Затова с тази мутация човек трябва да е по-предпазлив при контакт с битова химия, козметика и др. Ч Доц. Русев обясняваше, че тези нарушени процеси в метилазата водят и до забавена реакция на медикаменти - тялото ги преработва по-бавно или не ги усвоява. Напр. Той твърди, че утрогестан може да приемане, но дуфастон -не, защото е в различна форма и като синтетичните витамини е вреден за нас. Докато е млад и здрав организма - той има механизъм да компенсира, но при бременност тази по-токсична среда е и среда на много по-уязвимия организъм на бебето. Дефицитът на витамините пък води ди висок хомоцистеин - при хора със сърдечно съдови проблеми не трябва да е над 10, при бременност Сигридов иска да го държи под 7, защото хомоцистеинът увеличава риска от тромби и уврежда кръвоносните съдове. С възрастта мутация си дава отражения с различни хронични проблеми.
А този сайт и доктора, който го поддържа са американски - там проблемът е много по-сериозен, защото преди години в САЩ са решили, че ще помагат за здравето на бебетата, като добавят фолиева в куп храни (напр. В хляба). Проблемът е, че добавят фолиева в храните, но тя е синтетична и тяга хора с тази мутация системно се тровят и им се блокира възможността да усвояват естествения фолат в храната и се стига до ужасни дефицити....та е добре да следим и тук опаковките на храните, когато ядем преработена храна (хляб, корнфлейкс и т.н)

Благодаря, момичета! При мен изтръпванията в крайниците продължават, въпреки че Б-тата са към горни граници, а Б12 ми е над 700 при горна около 500, така че може би ще се наложи ЯМР.
Ще продължавам с четенето и ако намеря нещо ново, ще споделя.

Здравейте дами,

Изчетох цялата тема за ден, супер полезна е и благодаря на всички, които активно участват в нея.
Имах спонтанен аборт в 8 г.с. в края на август, настоях АГ-то да ме прати на изследвания и тя ми препоръча да видя за вродени тромбофилии. След като ми излязоха резултатите не ми обясни нищо, само ми каза да си запиша час при Паскалева, добре , че беше тази тема да ми се прояснят малко нещата.
Имам час при д-р Колева за края на септември и при Паскалева за началото на октомври.
Колебанието ми в момента е дали да продължа с опитите за бебе или да изчакам да минат всички изследвания и консултации. Този уикенд трябва да съм в овулация, АГ каза, че може  защото ембриончето само се отдели, без допълнителни медикаменти или кюретаж.
Пуснала съм изследвания на ACE и F13, но ще излязат другата седмица. По-долу са ми резултатите от днес за витамини:


И още един въпрос- за B9 пия неофолик мета, но за останалите неща (B12, желязо, D) можете ли да ми препоръчате конкретни марки витамини, които да си купя от Бг? Ще си поръчам витамините на д-р Линч, но предполагам, че няма да дойдат по-рано от месец.
И още нещо- прочетох, че някои от вас си взимат инжекция от Гърция, аз заминавам тази събота за седмица, ако на някой му трябват да пише и ще взема

Изчакай срещата т Колева. Паскалева не знам дали ще ти обърне внимание предварително. Колева обаче изследва правилно терапиите, така че спокойно.  Аз ходя при нея. Супер адекватна е до момента. И от витамини разбира.

В гърция са по-скъпи инжекциите,  безсмислено е купуването от там.

Д-р Паскалева за витамини няма да ти обърне внимание. Има такава тема за добавки и прекрасната Денис, която дава съвети, там може да четеш и питаш. Бавно се качват витамини, моите са ниски и пия отделни опаковки витамини от гр.Б + ортамол натал /става и за не бремени, бремени и кърмещи/, доста са скъпи към 110 лв.за 30 дни.

Комбинираните на My kind organics prenatal са много хубави. Само с тях си държах В6 в топ граници и поддържах В12 и Д. Но си трябват отделни спрямо резултатите.

Коя е доктор Колева и къде преглежда?

Доктор Росица Колева (АГ) е в Токуда.