Митохондриална болест - симптоматика и диагностика!

не си уточнила какво преставлява точно ,детето ти ли е болно ???

не пречи ти да разкажеш как сте разбрали, как сте диагностицирали...
вярвам ако направиш така ще е по-лесно на другите желаещи да споделят
пък и ние ще се запознаем виртуално с вас!

Здравейте на всички.
Да детенцето ми е болно.Има забавено психо-моторно развитие.Прави и гърчове.ЯМР показа много неща общо дефинирани като комплексна мозъчна аномалия или поне така е разчетен.Последно невролозите от 4-ти километър се хванаха за митохондриалните изследвания и казаха -това е .Това което описвате може да се дължи на мутация в митохондр. ДНК.На самия резултат е описано нещо но не се знае неговото значение върху митохондриалната функция.Това е заключение на лабораторията. Лекарите не са на едно мнение.Затова търся инфо.Те и гърчовете  са нещо съмнителни за лекарите така както ги описвам,но такива са си .Два дни след 12 гърча ЕЕГ-то на детето беше добро и съвсем нищо не промениха от терапията.Ако това не са гърчове какво може да е.Той си изпъва ръцете ,извива главата нагоре,стиска зъбите но пробвах да ги отворя -успях.Слава БОГУ не спира дишането. Мога много да пиша .Моля ако някой се е сблъсквал с подобно нещо да се обади.
 ХУБАВ ПРАЗНИК ЖЕЛАЯ НА ВСИЧКИ.ДАНО ГОСПОД БОГ НИ ДАРИ ЗДРАВЕ!

Здравейте
сега ще изкажа мое лично мнение за 4 километър
синът ми има проблеми, но не такива каквито мислеше една от лекарките там
половин час го мяткаше нагоре надолу, потропваше с едно чукче, повдигаше го във въздуха, преслуша го
 обърна се и каза : майче детето ти е с дцп. насрочи ни дата за приемане. аз не й повярвах и се оказах права
намерих друг невролог, който беше учуден, че диагноза дцп може да се постави без ЯМР и то преди детето
да е навършило 18 мес
Та мисълта ми беше дали не е по - добре да поискате второ мнение, аз лично им нямам вяра
не задължавам никого с мнението си, но аз минах от там и едва не полудях
от все сърце ви желая успех на вас и сили на малките слънца за да се справят с проблемите

http://www.caringbridge.org/visit/marieschlachter

Това е сайтът на едно момиченце с митохондриална болест. Родителите описват  под формата на дневник какво се случва с него, как се повлиява от лечението.
Желая Ви много кураж и сили, за да направите най-доброто за дечицата ви!

Благодаря ти Lilibon.
За пръв път чета че има и други деца като нашите. Според БГ лекарите са само 5 в света и две от тях са моите. Пиша моите щото мутацията са я наследили от мен - ако въобще тя е причина за състоянието им.
 

http://www.caringbridge.org/cb/viewMyStory.do?method=executeInit

ето още едно детенце
само че от това което разбрах с моя не добър английски  е че тези две деца имат това Mitochondrial Disease, Leigh's Disease. заболяване. А на нашите мутацията я няма в базата данни на лабораториите които изследват Митохондриално ДНК.

Но пък детето на Манка и на други мами са като моите - с неизвестна до сега мутация.
И съответно неизвестно лечение. за сега 

пак аз 

ето ви превода на първата история (не е перфектен ноооо)


Мари Изабел е нашата красива дъщеря с кафява коса. Тя обича сестра си, обича да я къпят, обича своето синьо плюшено мече и мама и татко. В замяна, тя самата е много обичана.

Мари Изабел беше родена на 3 март, 2007. Тя дойде точно на време, на датата, на която трябваше да се роди и нейното раждане носеше големи надежди на майка й, баща й, и сестра й.

Мари риташе толкова много в утробата на майка си, че всички бяха сигурно, че ще е момче, всички освен по – голямата й сестра Джоси, която знаеше със сигурност, че ще има сестричка.

Тя тежеше 7 паунда и 15 унций и беше висока 20,25 инча, когато я донесохме вкъщи – нашето тъмнокосо момиченце и всички не бяхме на себе си от щастие. (паунди, унции и инчове не знам как се превръщат в килограми и сантиметри)

Всичко мина добре, Мари се развиваше нормално до 5 месеца и половина. Тогава тя започна да проявява умишлено треперене, което най – много се забелязваше по време на хранене, игра или плач. Отидохме при невролози на 16 октомври, 2007 в детската болница в Аурора, Колорадо. Бяхме приети в болницата същия ден по спешност и в дните, които последваха, ни беше поставена погрешната диагноза на някаква форма рак. Но при прегледа на скенера не се появи тумора, която те очакваха, че е там и тогава отидохме при лекари за метаболизъм. Изследването на MRI (?) на Мари показа поражения в мозъка и те дадоха на Мари диагнозата Болестта на Leigh, на много Mitochondrial Disorders (?)

През декември, 2007 при генетичното изследване се откри изменение на Mitochondrial ДНК на Мари. Почти 100% от клетките в нейната кръв са повлияни в Комплекс І на клетъчната дихателна верига, а това означава, че те не могат да произвеждат енергия достатъчно ефективно, която да я поддържа. Мари страда от остър дефицит на енергия.

Сега вече треперенето изчезна, но Мари е притеснена от остър отлив на вода(кръв) (повръщане). Казаха ни, че тя страда от „пропадане на нейното развитие”. Мари вече не приема paci (?), тя се бори да всмуква много силно, за да го задържи в устата си. Не може да контролира главата си и не може да стои изправена често. Много нощи Мари не спи добре, въпреки че мама и татко се опитват да й осигурят удобство между тях двамата. Тя преживява периоди на болка, за което все още няма обяснение.

Въпреки всичко това, всеки ден с нея е истинско благословение, тя може да се смее, може да се усмихва, може да си играе. В добрите дни може и да се търкаля. Ние се опитваме толкова много да се съсредоточим върху доброто и да се грижим за нея по – най – добрият начин, по който бихме могли, за благословението, което ни бе дадено.

Март 2008, новини: Мари вече не може да говори и рядко осъществява контакт с очи. Трудно е да се разбере какво преживява и какви са нейните емоции, но въпреки това ние смятаме, че тя се усмихва понякога.Тя има припадъци и ние в момента опитваме лекарството Keppra, за да ги контролираме. Храни се през тръбичка, но все още nurses like a rockstar (?). Спи по средата при мама и татко всяка нощ. Тя е то-о-о-о-о-о-о-олкова ОБИЧАНА!

Здравейте на всички!
Благодаря за информацията и пожеланията.
Това което ще кажа по темата е че само мускулна биопсия направена в чужбина може да даде доказателство за заболяването.
Иначе тук можем да си контактуваме и споделяме.Ако мога да бъда полезна с нещо ще се радвам да помогна.
Silviqna41d  от къде си .Как се чувства твоето детенце.Може би трябва да се регистрираш.
Бъдете здрави!

Интересува ме това заболяване. Какъв е процента на предаване? Кога и как се разбира, ако е предадено на детенце? Колко бързо прогресира? И всичко друго, което сте чували.

Има доста информация по въпроса, но за да се каже ориентировъчен дори процент, трябва да се направи анализ на ДНК и на двамата родители.
Последното, което чух по въпроса с диагностиката е това:

http://focus-news.net/?id=n1138912

Досега се разчиташе на мускулна биопсия, но тя има два основни недостатъка:
1. не се прави в България по никакъв начин. Т.е. дори не може да бъде взет материал тук и изпратен някъде другаде, защото няма кой да го направи като хората.
2. процедурата е доста болезнена и има 30% вероятност да се уточни диагнозата.

 Реза при Кременски ли ще става това ?
И дали не става въпрос за ядрения геном?

Ивона въпросите са много но никой май няма отговор .За твоето детенце ли става въпрос?
Разкажи нещо повече.Симптоматиката е важна .Дано няма епилепсия.
Сигурно ще се включат и други мами.

маnka просто се надявам да не съм предала това на детенце. А аз самата все още не съм правила изследване на митохондреално ДНК, поставиха ми дг и ми казаха да си направя и това изсл. Надявах се наистина някой да има повече информация по въпроса.