има ли някой запознат с този синдром?
Виж целия пост
синдром на Алажил
- Публикувана: 19 юни 2006, 16:16 ч.
- Последно мнение: 29 юни 2006, 17:19 ч.
# 1
19 юни 2006, 22:01 ч.
за първи път се пише за него
ако все пак искаш поясни ти поне какво знаеш - да я има инфото
Виж целия пост
ако все пак искаш поясни ти поне какво знаеш - да я има инфото
# 2
28 юни 2006, 05:40 ч.
Детето на колега имаше такъв синдром. На 2 години почина. Правиха му няколко сърдечни операции, имаше нужда от смяна на бъбрек, но не успя да дочака. На 2 години беше на изкуствено хранене, изостанл в развитието си. Накратко представлява изключително остра форма на жълтеница. Ще се поровя пак в сайта на детето да прочета. Ако четете английски, направо ще я препратя.
Виж целия пост
# 4
28 юни 2006, 15:16 ч.
Ще пратя днес, сега го нямам под ръка. Ще говоря и с майката на детето да ми прати сайтове с 'достъпна' информация. Знам че може да е наследствено, може и да не е. На англиски е Alagille Syndrom. Характеризира се с недостатъчна жлъчна течност към черния дроб, поради недосатъчно количество на жлъчни канали, или липса на такива. Симптомите са продължителна жълтеница(на детето кожата си му остана жълта до края), аномалии в структурата на сърцето и очите, нарушения в структурата на гръбначния стълб, притискане на нервите в долната част на гръбначния стълб, липса на сухожилия, забавена умствена дейност, нарушения в дейността на бъбреците, скъсени пръсти, неадекватност на панкреаса и абнормалности на лицето (квадратно лице с 'провисена' брадичка).
Ще направя каквото мога да ви помогна с информация.
Виж целия пост
Ще направя каквото мога да ви помогна с информация.
# 5
28 юни 2006, 17:24 ч.
jenny_K, това, което успях да изнамеря за този синдром беше на немски. Опитах се да преведа нещо, като предварително се извинявам за слабия превод, но този език не съм го упражнявала повече от 10г...
"Синдромът на Алажил е един извънредно рядък синдром, характеризирщ се с аномалии в областта на черния дроб, сърцето, скелета или очите. В основата на това могат да стоят проблеми в сърцето, също и жълтеницата при новороденото, проблеми с жлъчката...(май става въпрос за някакво незатваряне на жлъчката...ама има ли такова животно...медиците ще кажат...). Тези аномалии най-напред не са смъртоносни, но търпят своето развитие.
Лечението е операция, като в много случаи те са успешни. В най-тежките случаи се налага трансплантация...(явно детенцето на колегата на Kichka е било от тези най-тежки случаи
).
Първите записи за този синдром датират от 1975г., като в световната литература се откриват едва 120 документа.
При наследствеността, този синдром е autosomal-dominant, като се предполага, че се дължи на мутация на гените 20p12-jagged-1 (JAG1).
Надявам се да съм ти била от полза...
Виж целия пост
"Синдромът на Алажил е един извънредно рядък синдром, характеризирщ се с аномалии в областта на черния дроб, сърцето, скелета или очите. В основата на това могат да стоят проблеми в сърцето, също и жълтеницата при новороденото, проблеми с жлъчката...(май става въпрос за някакво незатваряне на жлъчката...ама има ли такова животно...медиците ще кажат...). Тези аномалии най-напред не са смъртоносни, но търпят своето развитие.
Лечението е операция, като в много случаи те са успешни. В най-тежките случаи се налага трансплантация...(явно детенцето на колегата на Kichka е било от тези най-тежки случаи
). Първите записи за този синдром датират от 1975г., като в световната литература се откриват едва 120 документа.
При наследствеността, този синдром е autosomal-dominant, като се предполага, че се дължи на мутация на гените 20p12-jagged-1 (JAG1).
Надявам се да съм ти била от полза...
# 6
28 юни 2006, 18:15 ч.
Ето и линкове към сайтове за синдрома:
http://www.alagille.org/
http://www.kinsey.id.au/liverkids/
Сайта на детето е http://www2.caringbridge.org/md/kevinmclane/index.htm
Виж целия пост
http://www.alagille.org/
http://www.kinsey.id.au/liverkids/
Сайта на детето е http://www2.caringbridge.org/md/kevinmclane/index.htm
# 7
29 юни 2006, 14:03 ч.
благодаря ви за отговорите...и ни е потърсихме информация и се оказа че има доста такава в нета..
единственото което сега е че чакаме да видим как ще се развие детенце и дали тази предварителна диагоза при нас няма да е погрешна /както ми се струва че е/
Виж целия пост
единственото което сега е че чакаме да видим как ще се развие детенце и дали тази предварителна диагоза при нас няма да е погрешна /както ми се струва че е/
# 8
29 юни 2006, 14:31 ч.
jenny_K, стискам палци наистина да се окаже, че диагнозата ви е погрешна и че на детенцето му няма нищо.
Виж целия пост
# 9
29 юни 2006, 14:45 ч.
кой ви постави тази диагноза и на какво основание?
Стискам палци това да е поредната лекарска грешна диагноза
Виж целия пост
Стискам палци това да е поредната лекарска грешна диагноза
# 10
29 юни 2006, 17:19 ч.
еми от гастрото в педиатрията...след като отхвърлиха разни други възможни стигнаха до тази...макар, че за симптомите които има моето бебе има и други причини /недоносеност, операция/ така че силно вярвам че няма да е тази диагноза...
Виж целия пост
Препоръчани теми