Тежък регрес на дете

Може ли някакви реални координати.
Бях търсила в интернет, но явно информацията беше неактуална, защото не ми отговори никой на опитите за контакт.

Нямам личен контакт. Информацията ми е от интернет.
Това е страницата
https://rare-bg.com

Виждам, че имат фейсбук страница, която е активна. Намерих я с търсачката , национален алианс на хора с редки болести,

Поли, мина ли ви прегледа при румънския доктор, какво каза?

Поли изчетох всички твой коментари,без на останалите участнички.Не знам дали някой те е съветвал за тази клиника Hôpital Bicêtre намира се във Франция :https://endo-ern.eu/bg/reference-centre/hopital-bicetre/.
Беше ми препоръчана от една майка,техния и нашия случай са доста различни от вашия,аз все още не съм се свързвала с тях.Минавам по подобен път от лекари и изследвания(генетични в Америка,тук митохондриално ДНК,метаболитни)

Благодаря ви на всички и се извинявам, че скоро не съм писала.

ЗаСлон, laurentin и mibobo - четох няколко пъти за светобоязън - нищо конкретно не намирам. Извинявам се, може ли да ми кажете какво означава, дразнене от светлина ли? Ходихме на очен на 18 юни, миналия месец. Преглежда я на апарата, без капки и след това и гледа с нещо очните дъна дълго време, имаше и като фенерче на него и каза, че са добре и няма проблем с това. Общо взето започна да се оплаква от главоболие, закрива си очите, аз го разбирам , че не вижда и на 3-4 пъти ми показа със знак, че и се върти главата, та това започна като сложи новите очила. Може и съвпадение да е било. Слагах и на няколко пъти старите, но иска новите, сочи тях.  А в симптомите за Лаймска ги пише, но пък ги има и в много други болести...
Пуснах изследвания антитела и имуноблот и в Националния център по паразитни и заразни болести. Всичко е в норма. Ще ги прикача по - късно. Даже като се обаждах да попитам за резултата ми казаха, да не се притеснявам, че детето нямало Лаймска. Но от лабораторията в Белгия излиза друго...и искам пак да ги повторя тези двата щама специално. Тази седмица пуснахме в Германия в клиниката всичко за Лаймска и се надявам до петък да има резултат. Там изследват единия щам - Миамотой. Другият щам четох подробно, почти никъде не се прави, само в 2-3 лаборатории в САЩ, мисля да им се обадя да ги питам дали ще ни направят. Но като чета за този щам ( hermsii ) има открити случаи все в Америка, в Европа няма регистрирани...ние ли да сме късметлиите и да сме първи...
И бих искала да ви споделя нещо, надявам се не ви досаждам.  В белгийската лаборатория, където излязоха тези двата щама, още от началото ми се стори странно... Обадих им се да ги помоля да ми изпратят всичко, което са изследвали, независимо дали е положително или отрицателно. И те ми върнаха имейл, в който ми пишат какво е положително. Обаче аз нахалната, пак им пиша имейл, моля ги, да ми изпратят на докумен и отрицателните, но не не искат и все още нито са ми отговорили, нито се обадиха. Мисля си и подлагам теста им на съмнение, възможно ли е да има грешка и защо не искат да ми дадат документ и с отрицателните неща, нали все пак съм си ги платила.
Нямам търпение вече да излязат от Германия и да се отхвърли или потвърди тази Лаймска, надявам се да се отхвърли.
За доктор Йон - сега в петък ни е он лайн консултацията. И нея чакам с нетърпение.
Колкото нямам търпение, толкова ме е  истрах да отворя резултатите от Германия като станат.
Онзи ден пуснах и в Цибалаб само антителата, имуноблота и е отрицателен, няколко стр по - назад го има.
Та в Цибалаб излиза IgG - 10.45, а до 10 е нормата. ТОва положително ли е? От самата лаборатория са сложили въпрос...И може ли имуноблота да е отрицателен на три места, а тези IgG да са гранични. По - напред бях прикачила и в една друга лаборатория, в нашия град, там пък IgG бяха добре, в норма, а IgM бяха гранични...
Вече тотално се обърках.
Да идва петък и да видим какво ще каже др Йон и резултатите от Германия.
bebeshok0326 - благодаря много, ще се обадя, но да мине петъка и да отхвърлим Лаймската - надявам се много. Благодаря! Къде правите генетичните, би ли споделила в коя лаборатория, и тук, и в чужбина.

Поли стискам палци, да се появи яснота с тези изследвания от Германия.
Светлобоязън е дразнене от дневна светлина, не от слънце а от самата светлина. Аз както казах, беше пролет т.е. не е имало силно слънце, но като излезнех навън и все едно гледам срещу слънцето така се чувствах и се наложи да слагам слънчеви очила иначе постоянно ходех с присвити очи.
А това е супер, че се сеща как да ти обясни, че й се вие свят. Това закриване тогава да не е да й се замъглява нещо погледа или да й причернява?!

Преди много години ме блъсна кола и едно от последствията беше, че за известно време не можех да понасям светлина и звук. Просто от светлината изпитвах силна болка в очите, която сякаш преминаваше през тях и се забиваше в главата. А имаше звуци, които иначе хората не възпримат за високи и шумни, но на мен ми звучаха свръх силно и това много ме дразнеше и побъркваше. В тази връзка се замислих, че ако детето има подобни усещания може чисто физически усещания свързани с околната среда да й причиняват болка и дразнене и като не може да ги понесе физически да реагира със затваряне към околния свят. Слуха мериха ли й го?

Mibobo - сочи само едното око повечето пъти. Друг път си слага ръката и пред двете и после само пред едното.
Рори72 - не и е мерен слуха, но съм убедена, че чува много добре.
Сега като се замисля и върна назад, миналата година като се започне с предполагаемата астма, първо я водих в София някъде в Южния парк в кабинет и там и казаха, че е астма и и изписаха пулмикорт. Направихме 3-4 инхалации и го спряхме. Тя тогава все още говореше и казваше, че от него диша още по - трудно. Явно не е била никаква астма и не е било за нея това лекарство. След това я водих пак на консултация в Плевен ( тук може да се включат плевенските майчета ) при доктор Стела Вълова, тя е педиатър и детски пулмолог. Тогава и прави един тест за астма и категорично отрече да е астма. Стойностите въобще не отговаряха за астма, бяха доста по - ниски. Тогава тя каза, че детето има синузит. Това беше юни 2019, един месец преди да спре да говори. Каза септември ( тогава се правело ) да и направя снимка на синусите и пак да отидем при нея, но нещата станаха така, детето спря да говори и не отидохме. Та сега като се сещам все си подсмърча нещо, но няма нищо. А носа не иска да си издуха, вече 1 г. Аз мислех, че е някаква алергия, че аз имам , но е май месец моята, слагам си кортикостероид и пия Зенаро около месец. Възможно ли е да е синузит и от това да я боли главата, да и се върти главата, да не вижда/ вижда замъглено? Той целогодишно ли е или само като е студено? Mibobo? И защо есента се снимат синусите? Дали като минем в петък и, ако няма нищо, да не и направя пак една снимка? Знам, че на баща и сестра му май има синузит, ако въобще има връзка.

Качвам за Лаймската от нац. Център и Цибалаб.

Поли, тези пак са за щам бургдорфери на база антитела, а в Белгия са изолирани други щамове. Реално няма съпоставимост между тези и другите резултати, но пък има една гранична стойност, което все означава някаква среща на организма с борелия

Генетичните ги правихме в Invitae(Американска),метаболитни се пускат в национална генетична лаборатория в майчин дом,а митохондриалното ДНК в имунологията в Акександровска.Последните 2 са по ЗК от престоя ни в Педиатрията.
Старая се всичко,което е възможно да изследвам в държавна лаборатория,заради голямата разлика в резултатите.

Поли, мен от синузит такава глава ме болеше, че място не си намирах и при мен е едностранно в ляво и там окото ми така ме болеше очната ябълка. Според мен направете снимка, не съм чувала, че се прави в определено време. Мен ме снимаха Май месец. Иначе може да провериш с носен секрет за бактерия. Моя син често подсмърчаше и най- вече сутрин и през нощта, започна и очи да търка да го дразнят като при алергична реакция, оказа се бактерия - златист стафилокок, лекувахме по антибиограма.

За синузит ще ви кажа нещо леко гнусно, но преди много години за 10 дни се излекувах безвъзвратно и окончателно от доста тежък синузит. Шмършаш урина през носа.... ( собствената си ) , така 10 дни и забравяш за синузита, поне аз забравих.

Благодаря ви на всички!
Резултати от Германия все още няма, явно ще бъде другата седмица.
Мина разговорът с д-р Йон. Беше за около 30 мин. Казва, че може и да е Лаймска, може и да не е. Пак сме си на същото положение. Казва да чакаме резултатите от Германия, иска да му изпратя ЯМР. Ако някой знае как може толкова голям диск да изпратя в имейл, може да ми каже. Ац чак толкова добре не съм с компютрите...
Каза, че ще и направи схема, която още чакаме, да пише нещо, май билки иза около 3-4 седмици и след това иска да пуснем изследвания  лабораторията в Букурещ. Казва, че може и нещо генетично да е, може и неврологично, може и метаболитно, може и психологическо, но той не е такъв специалист и не може да каже. Каза, че може и въобще да не я е ухапал кърлеж , а да е фамилна обремененост...и евентулано и най - вече да се е активирала от кортикостероидите, а тя си пръска 1 мес Флексотид заради предполагаемата астма, може и от АБ. Въобще нещата не са много ясни пак...както в Цибалаб бяха написали един въпросителен преди резултата. За съжаление и ние сме така - един голям въпрос в състоянието и...

Поли, сигурна ли си, че иска диска. При нас не искаше да гледа дискове, а преведено разчитане - на английски.

Рори 72, да, иска го. Аз съм му изпратила разчитането на английски сканирано.