Тежък регрес на дете

  • 184 521
  • 1 441
# 870
Бебешок, всичко сме си взели от педиатрията. Това, за което ми казваш в Александровска мисля, че не е правено. Имаме от нац.генетична в Майчин дом и там всичко е ок. Но от Алекс, нямаме. Би ли ми пратила като резултат какво пише, за да видя по това. Ако го нямаме, ще го пусна от кръв ли се взима и как точно се казва, за да знам какво да питам. Благодаря предварително!
Аз не разбирам в Турция казват, че е генетично ли или неврологично, пък за проф Божинова разбирам, че е аутизъм. Много, много объркано.
Въпроса ми беше дали сте ги получили.Ти уточни.
Сложните изследвания Педиатрията препраща на 2 места-едната част са в Александровска,другата в Майчин дом.Ако не ги беше взела,щях да и съдействам за взимане.
Това митохондриално ДНК се изследва при съмнение за митохондриална болест,която между другото може да се отключи във всякаква възраст и регистрираните случай в света един с един не си приличат симптомите .Част от тях ги имате и вие.Не мога да преценя дали има смисъл за пускане,все си мисля,че ако Кадъм имаше съмнение,щеше да ги пусне,още докато лежахте в болницата.Ние влезнахме заради тях.Прочети за нея,изчакай си Американците,ако нищо не излезе там питай Кадъм до колко има смисъл да ги пускаш,така или иначе ще се виждаш с нея когато излезнат резултатите.  Мисля ,че въпросните генетични с това мтДНК нямат нищо общо,но...
В епикризата пише Мутации в мтДНК,а описаното по-долу е от ценоразписа на самата Александровска(не обикновената лаборатория,а тази по имунология).
474   Изследване на митохондриални ДНК мутации (ДНК секвениране) на регион по:   125.00
474.1   Качествено определяне на CMV-DNA, EBV-DNA, BK-DNA, HBV-DNA, HCV-RNA, HHV-6, HSV1/2, аденовирус чрез, RT-PCR, всяко по   45.00
474.2   Изследване на всички известни патогенни мутации в митохондриалния ДНК геном с NGS (новогенерационно секвениране) технология   546.00
Виж целия пост
# 871
Поли, тъжно ми е да го пиша, но мисля, че трябва да сте подготвени за вариант, в който няма да получите диагноза, която да се докаже с тест в лаборатория (а ми се струва, че такава търсите).

Като майка на дете с аутизъм (в 'лека форма') говоря от първа ръка. Иска ми се да можеше в лабораторията да ми кажат - да, ето, аутизъм е. Но не може. Мисля, че приемането на дори и една работна/временна диагноза е важна стъпка за вас родителите. И става по-лесно ако имате доктор, на който вярвате и се доверявате достатъчно.
Виж целия пост
# 872
Ами на мен това на български ми се струва като диагноза уж, звучи правдоподобно само не разбираме от какво точно така този аспергер високофункциониращ е преминал в най-тежката форма на аутизъм и то не за кратко, има примерно 1-2 месеца изпадат в някакви състояния при събития, но това е твърде дълго.....
Виж целия пост
# 873
Поли, не знам дали във вашия град има специален педагог? Той също може да ви помогне много. Ако нямате то някой от друг град да ти даде насоки за работа. Написали са ти някои, аз също съм ти давала. Да, детето няма да иска да работи, ще се дърпа, ще е агресивна, но трябва! Моето навремето се дърпаше по всички възможни линии. Обаче като усетят успех и разбират и се променят нагласите. Съпротивата намалява. По- лесно е терапевт да работи, по- няма мърдане от страна на детето. Моето дете е имало и по 4 пъти седмично терапии, отделно аз у дома.
Виж целия пост
# 874
Не разбрахте ли, че психолози, психиатри и тем подобни, не искат да работят с детето, защото нямало диагноза? Какво да направи Поли в този случай.
Виж целия пост
# 875
Не, не разбрах! Когато моето дете получи подобен регрес, питаха ме на няколко места за диагноза. Като нямахме, спряха, вземаха ми парите и започнаха да работят.
Виж целия пост
# 876
И с моето дете работеха без диагноза доста време. Наличието на диагноза не променя наличните специфики и характеристики на състоянието.
Виж целия пост
# 877
Не разбрахте ли, че психолози, психиатри и тем подобни, не искат да работят с детето, защото нямало диагноза? Какво да направи Поли в този случай.

Аз затова вчера попитах Поли за ТЕЛК. Признавам, че изобщо не съм наясно с това, но все пак повече от година детето е в това състояние, без говор,, не ходи на училище, и може би е време да се обърне към личния лекар за обследване за ТЕЛК. Сигурно нямат право да й го откажат.Тогава трябва да поставят някаква диагнова на момичето и да получи възможности за рехабилитация, а и средства, които няма да са излишни.
Виж целия пост
# 878
На ТЕЛК може да се яви едва след като има диагноза.
Лаурентин и ИнаВ, с вашите са работили, с нейното не искат.
Виж целия пост
# 879
"Детско психично здраве", София с лекарки психиатърките Янева и Трендафилова винаги могат да направят обследване на детето, и на база на него ще издадат етапна епикриза, която да послужи за получаване на ТЕЛК. Те ще направят логопедично изследване, тестове по векслер за интелигентност, психиатрична оценка и етапната епикриза е готова. Тази диагноза ще бъде на основание, състояние на детето към настоящия момент. Телковите комисии признават техните епикризи. Разбира се и Св. Никола дават такива етапни епикризи, но там се чака много.
Виж целия пост
# 880
Има ли промяна в лицето? Мимика, мускулатура? Примерно едната част на лицето да е по-скована, еднакво ли се усмихват устните?
Моето дете е около 2 г. Научи се как да държи молива и целенасочено прави нещо като неправилни кръгчета и ги нарича, че са кучета, патета и т.н. Има самоизтриващи се дъски, върху които обича да драска или да ми казва какво аз да й нарисувам.
Много обича да лепи.
Не харесва пъзели, облизва къде що свърне - полудявам.
На тази възраст най-важно е да се работи върху самостоятелност на навиците за самообслужване.
Виж целия пост
# 881
Благодаря Ви на всички!
Няма промяна на външен вид детето, същото си е.
Ще трябва да се изчакат генетичните, си тогава няма какво да се направи, освен да се занимавам с нея и евентуално , ако намерим психолог и логопед да работят с нея, колкото се може повече.
Надявам се генетичните да ни дадат светлина в някаква посока вече, че много време мина.
Благодаря Ви пак на всички! ☘️☘️☘️
Виж целия пост
# 882
Нищо не разбирам от генетични изследвания, обаче следя темата от начало. Струва ми се че мина година откак се чакаха резултати от генетични изследвания. Не отправям упрек, просто ме е яд на тея лекари, миже би е по подходящо да напиша "лекари".
Виж целия пост
# 883
Нищо не разбирам от генетични изследвания, обаче следя темата от начало. Струва ми се че мина година откак се чакаха резултати от генетични изследвания. Не отправям упрек, просто ме е яд на тея лекари, миже би е по подходящо да напиша "лекари".
До този момент те имат пуснати три пакета,два от който имат резултати Последния е пуснат преди около седмица.
Виж целия пост
# 884
Поли, скоро излязоха генетичните на дъщеря ми и вместо да ми дадат яснота, съвсем се обърках. Има десетки двойни мутации (и поне три пъти повече хетерозиготни), които означават риск за каквото се сетиш, но за нищо сигурно. Защото дали се е отключила/или ще се отключи дадена мутация може само да се предполага. А и да се е отключила не означава сигурно заболяване, а само повишен риск. При нас не е пълно геномно сквениране, а само на около 100-на гена. Стана готово за 10 дена от пристигане на пробата в лабораторията.
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия