Проблеми и последствия при живот с психично болен

Сега дори поерсонала им направи разбира се и с пари на близките нови стаи, бани, тоалетни.
Но болните казаха, че не им харесвало, защото дори в къщи било по-зле, а те искали да се чувствували като в болница

Понеже кардиологичното заболяване на моята приятелка е Тетралогия на Фало (Tetralogy of Fallot) една вечер реших да "поразгледам" какво има в мрежата за това рядко заболяване. На български език (за съжаление) не намерих почти нищо. Когато обаче потърсих на английски се изумих от това което намерих.

Оказва се, че Тетралогията на Фало е част от кардиологичните проблеми, които възникват при деца с т.н. ВЕЛО-КАРДИО-ЛИЦЕВ СИНДРОМ (Velo-cardio-facial syndrome или VCFS). Въпросния VCFS се причинява от дефект в/или липса на/ дългото рамо в хромозома 22 по анализа на FISH.

Повече информация може да се намери на:
http://www.nt.net/a815/index.html
http://bjp.rcpsych.org/cgi/content/full/179/5/397
http://www.vcfs.net/

Има също така много публикации на английски от Медицинските изследователски центрове в: Кеймбридж, Йейл, Оксфорд, Питвбърг (САЩ) и Медицинския университет Токио (Япония), департамент "Генетика".

Хората с VCFS имат много характерни лицеви черти, говорни и двигателни дефекти (както е и при нея), имат проблем с мисловната дейност - краткосрочната им памет работи перфектно, но рядко помнят нещо повече от няколко дена (тя все още учи мерните единици за растояни, тегло и обем!). 60% от хората с VCFS развиват някакво психическо отклонение, като най-много (около 30%) развиват някаква форма на шизофрения.

Та, копирах аз на един диск всички медицински публикации и материали които намерих за Тетралогия на Фало и VCFS (най-прясната беше от преди 2 месеца , на Оксфорд медикал прес) и си уговорих среща с кардиолога на моята приятелка. Исках да обсъдим информацията която намерих и най-вече факта, че сърдечното й заболяване и психическите и отклонения НЕ са две независими едно от друго заболявания, а ВСЪЩНОСТ СА СЛЕДСТВИЕ на едно основно заболяване.
Втрещих се, когато получих отговор "Ооооооо, аз нещо, което не е преведено на български даже не го чета! Аз съм кардиолог. Мен ме интересува само сърцето!"!!!!!!!!!!!         

Сега съм решила да заведа приятелката ми на 8 септември 2006 г. от 09:00 до 11:00 часа в Конгресен център на Международен панаир-Пловдив на работната среща между представители на пациентски организации и пациенти. Срещата се организира в рамките на Втората източноевропейска конференция за редки болести и лекарства-сираци „Насърчаване изследванията на редки болести в страните от Източна Европа“ от ИЦРБЛС в сътрудничество с EURORDIS.
Сайта на информационния център за редки болести и лекарства "сираци" е <www.raredis.org>

Понеже на тази среща се очаква да вземат участие и доста европейски специалисти по редки болести се надявам там да ни излезе късмета и да се консултирам със специалист....

Списъка с редките болести се намира на: <http://www.raredis.org/modules/sections/index.php?op=listarticles&secid=1>

Мисля, че в Пловдив има генетици. Може би е добре да се свържеш с тях, за да научиш повече. Подобно генетично увреждане се предава на поколението - при момичетата с вероятност 50%, доколкото ми е известно.

Аз лично не бях чувала, че тетралогията задължително се свързва с този синдром.

Здравей BG_dreamer ,
без да съм психолог от написаното от теб заключвам че твоята приятелка е имала нужда от такъв още преди да се разболее! А относно поставените диагнози мисля че е задължително! Живота те е поставил на изпитания още от крехка възраст и ти е отнел от рано безгрижните дни, но трябва ли да се примиряваш с това?
ПОМИСЛИ ЗА СЕБЕ СИ - ОСВЕН ЗА ЗДРАВЕТО СИ И ЗА БЪДЕЩЕТО СИ!  Много хубаво че искаш да помогнеш,  но ти си само на 27 г!   Имаш шанса да създадеш собствено семейство да се грижиш за свои дечица и да си щастлива!
 ПП.Ако искаш мога да ти дам координати на невролог, психолог и генетик , тук в Пловдив!

Здравей veni-b,
Благодаря ти за предложението за помощ с координати на специалисти. Диагнозата и (шизофрения) беше поставена от редови психиатър. Специално я заведох при най-добрия психиатър в Пловдив (професор) и той потвърди диагнозата.
Що се отнася до добър генетик тук в Пловдив - мисля, че намерих. За всеки случай поддържам връзка и с една професорка от Бостънския медицински университет, която в момента подготвя труд точно за "Шизофрения при подрастващи и възрастни с VCFS". Изпратих и нейни снимки и описах в резюме каква е ситуацията. Тя е изпратила снимките на откривателя на VCFS проф. д-р Робърт Шприндзен (1978 г) и по снимките и описанието, е заключил, че има визуални, физиологически и поведенчески белези за наличие на VCFS, но са необходими още данни и изследвания. Даде ми електронната му поща и днес му написах писмо. Очаквам отговора му.
Иначе тук в пловдив се свързах с д-р Грозданова от ВМИ- тези дни трябва да се видя с нея и да и занеса снимки, епикризи, изследвания, фамилна история и т.н.
Разбираш, че ми е доста трудно тихомълком да събирам такава огромна информация. Не мога просто така да кажа на приятеля си (баща й) "Драги, имам съмнения, че дъщеря ти има генетичен дефект! ... Свързала съм се с откривателя на заболяването и може да се наложи да я заведем на другия край на света..." Стискайте ми палци!

Радвам се че така сериозно си се заела, но преди да отидете на другия край на света, вижта какво може да изследват тук в Бг! Тъй като за сина ми имаше съмнения за тази ген. аномалия и аз доста неща  съм прпоучвала!

И двете диагнози трябва да са съвсем нови, защото преди 2-3 дни нямаше такава диагноза, нали (прочетох внимателно какво си писала на 20 август)?

Здравей Мария,

Когато първо я заведох на психиатър на мен ми каза "тежка невроза с параноя и анорексия" и й изписаха Liponex. Купих лекарството и прочетох, че това лекарство е само и единствено за шизофрения. След това в четвъртък (17.09), я замъкнах при професора, а в понеделник сутринта се срещнах отново лично с него.... В интерес на истината той ми подхвърли, че е много вероятно да има връзка между Тетралогията на фало ("кардеологичния й проблем") и психическото и заболяване...

Veni-b,

Вие с кой генетик се срещнахте?

Общо взето и тук и в С-я обиколихме всички! При нас имаше съмнения за CATCH 22 , по посаното от теб мисля че е става въпрос за това:
Синдром на Ди Джордж е състояние, което е част от по-голяма диагноза, начречена "CATCH 22-асоциация". Обединените в CATCH 22 различни състояния имат една и съща генетична причина - микроделеция на хромозома 22 върху хромозома 11 (малка част от хромозома 22 се е откъснала и се е залепила за хромозома 11). Тази делеция е причина за неправилно развитие на 1 и 2 хрилна дъга, 3 и 4 хрилна бразда, и на произлизащите от тях структури. Тези промени могат да бъдат много малки до много големи, независимо от това се касае за CATCH 22-асоциация, защото причината е една и съща.

Делецията може да се определи с по-особено генетично изследване, наречено "FISH хибридизация". Делецията се открива при около 88% от хората с Ди Джордж. Важно е да се знае, че тази делеция е сравнително честа (1 на 4 хиляди раждания), случайна е и обикновено не се унаследява (само в 10% делецията се унаследява по доминантен начин, става дума за фамилни форми).

При синдром на Ди Джордж има 4 основни признака (1.Хипоплазия на тимуса, 2.Хипоплазия на паращитовидните жлези, 3.Сърдечно-съдови аномалии, 4.Специфично лице) и няколко допълнителни (-   нарушен слух-нарушен говор-нарушено гълтане-забавено психо-моторно развитие). Диагнозата се поставя при наличие на 3 от четирите основни признака. Водеща е сърдечната аномалия. Хипоплазията на тимуса води до по-отслабен имунитет.


При нас става въпрос за допълнителна 22-ра хромозома, не липсваща. Слава богу сина ми няма сърд,съзови аном, засегнати са небцето и ушите! Правено ни е и въпросното /фиш/ изследване в С-я !

Аз лично мисля че трябва бащата да знае за тази вероятност, но ти ще прецениш кога и как да му съобщиш, все пак по телефона и на 3000 км. нещата могат да изглеждат другояче! А иначе без да бъде направено генет. изследване не очаквай никой сериозен  генетик да ти постави диагноза!
 Може ли да ми кажеш за срещата на 8-и, какви спец;иалисти ще присъстват, не намерих инф. ?

На 8 септ от 09:00 до 11:00 часа в Конгресен център на Международен панаир-Пловдив ще се проведе споменатата работна среща между представители на пациентски организации и пациенти. Организатор е  Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци в сътрудничество с Европейската Асоциация за Редки Болести (EURORDIS) Срещата се провежда в рамките на Втората източноевропейска конференция за редки болести и лекарства-сираци, която е на тема: „Насърчаване изследванията на редки болести в страните от Източна Европа“.
 
Идеята  е да се даде възможност за запознанство между хора с редки заболявания и представители на различни пациентски организации за редки болести от различни държави в Източна и Централна Европа.

Присъствието на участниците в тази срещата е безплатно след предварително потвърждение на тел.: +359 897 858870 или е-мейл: info@raredis.org
 

Мисля, че за тази среща е най-добре да пуснем нова тема.... вярвам, че доста майки биха проявили интерес!

Вече беше споменато за конгреса, ето и в ТАЗИ ТЕМА има инфо за събитието.

bim_bam  и там не намирам информация какви специалисти ще присъстват на конгреса и какви теми ще бъдат обсъждани! Единственото ,за което се споменава е среща между пациенти!